스트롬 증후군은
다음은 스트롬 증후군에 대해 알아야 할 사항, 원인 및 이 장애를 갖고 태어난 어린이에 대한 전망입니다.
스트롬 증후군이란?
스트롬 증후군은 상염색체 열성 선천성 장애로 간주됩니다. 이것은 사람이 수태하는 동안 각 부모로부터 하나씩 두 개의 비정상 유전자를 물려받는다는 것을 의미합니다. 이 경우 증후군은 사람의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.
연구자들은 스트롬 증후군이 다음보다 적은 영향을 미치는 것으로 추정합니다.
스트롬 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?
스트롬 증후군은 주로 사람의 장, 눈, 두개골에 영향을 미칩니다. 그러나 증후군을 가진 두 사람이 정확히 동일한 징후와 증상을 보일 수는 없습니다.
- 장 이상: 장의 기형에는 소장이 완전히 형성되지 않고 결장으로의 혈액 공급을 감싸는 장 폐쇄증(사과 껍질 증후군)이 포함됩니다.
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눈의 이상: 눈의 이상은 다음과 같습니다.
- 에피칸투스: Epicanthus는 눈 또는 눈의 안쪽 모서리를 덮을 수 있는 눈꺼풀의 피부 주름입니다.
- 미세각막: 소각막은 눈이나 눈의 각막(홍채와 동공을 덮는 부분)이 작은 상태입니다.
- 소안증: 소안구증은 한쪽 또는 양쪽 눈이 일반적인 것보다 작은 상태입니다.
- 안검하수: 안검하수는 윗 눈꺼풀이 눈 위로 처지는 상태입니다.
- 각막: 각막 공막은 흰 공막(눈의 흰자위)이 정상 경계를 넘어 투명한 각막으로 확장되어 각막 투명도의 일부 또는 전체를 감소시키는 선천적 발달 이상입니다.
- 두개골 기형: 두개골 기형에는 소두증 또는 평균보다 작은 머리가 포함됩니다.
- 심장 이상: 심장 기형에는 선천성 심장 결함이 포함됩니다.
- 신장 이상: 신장 기형에는 신장(신장) 실질 변화 및 수신증이 포함됩니다.
- 기타 이상: 다른 기형으로는 낮은 혈소판 수, 하지의 부종, 수두증, 신경근 문제 및 소뇌 형성 부전이 있습니다.
스트롬 증후군과 관련된 신체적 특징은 다음과 같습니다.
- 낮은 귀
- 구개열
- 넓은 입
- 넓은 콧대
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엄지 또는 엄지 발가락 근처의 여분의 손가락 또는 발가락
스트롬 증후군의 원인은 무엇입니까?
인간은 임신 중에 부모로부터 유전되는 각 유전자의 사본을 2개씩 가지고 있습니다. 스트롬 증후군은 각 부모가 가지고 있는 한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
각 부모는 증후군의 보균자로 간주되지만 하나의 건강한 유전자 사본이 열성/돌연변이 유전자를 무시하기 때문에 둘 다 증상을 나타내지 않습니다.
스트롬 증후군의 경우 영향을 받은 영아는 각 부모로부터 하나씩 돌연변이된 CENPF 유전자 사본 2개를 상속받습니다. CENPF 유전자는 중심체 단백질 F라는 단백질을 생산하는 역할을 합니다. 이 단백질의 파괴는 궁극적으로 태아 발달 동안 영아의 신체에서 세포 분열에 영향을 미치고 증후군과 관련된 다양한 건강 문제 및 신체적 특징을 초래합니다.
스트롬 증후군은 어떻게 진단됩니까?
의사나 의료 전문가는 출생 시 증후군의 다양한 증상과 특징을 관찰하여 스트롬 증후군을 진단합니다. 유전자 검사(혈액 검사를 통해)로 진단을 확인할 수 있습니다.
의사는 정기적인 초음파 검사를 통해 임신 중 장 폐쇄증, 소두증, 눈 문제 또는 기타 스트롬 증후군의 특징을 관찰하거나 보다 자세한 초음파 또는 자기공명영상(MRI)과 같은 추가 검사를 주문할 수 있습니다. 주사.
의사를 위한 질문
자녀에게 희귀 유전 장애가 있다는 사실을 알게 되는 것은 압도적일 수 있습니다. 의사가 귀하의 질문에 답하고 추가 지원을 위해 다른 사람에게 알려줄 수 있습니다.
시작하기 위한 질문:
- 내 아이의 상태는 남은 임신과 출산에 어떤 영향을 줍니까?
- 아기가 태어난 후 어떤 검사나 관찰이 필요할 수 있습니까?
- 내 아이가 가질 수 있는 장기적인 건강 문제는 무엇입니까?
- 내 아이가 가질 수 있는 장기적인 발달 문제는 무엇입니까?
- 내 아이에게 어떤 유형의 정기 의료/발달 지원이 필요합니까?
- 스트롬 증후군이 있는 다른 아이를 가질 가능성은 얼마나 됩니까?
- 희귀 장애가 있는 아동의 가족에 대한 지원은 어디에서 찾을 수 있습니까?
스트롬 증후군의 치료법은 무엇입니까?
스트롬 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 어린이의 다양한 증상과 삶의 질 향상을 목표로 합니다.
장 폐쇄증은
그렇지 않으면 치료는 아동과 그들이 겪고 있는 증상에 개별화됩니다.
의료팀
귀하의 자녀는 전문 소아과 진료가 있는 어린이 병원에 의뢰될 것입니다. 다음을 포함하여 많은 의사가 자녀의 사례에 대해 상담할 수 있습니다.
- 산부인과 전문의: 산부인과 전문의아기가 태어나기 전에 돌봐주세요.
- 소아과 의사: ㅏ 소아과 의사아동의 전반적인 건강 관리를 담당합니다.
- 신경과 전문의: 신경과 의사 뇌와 신경계에 영향을 미치는 상태를 치료합니다.
- 위장병 전문의: ㅏ 위장병 전문의 장의 건강 상태를 치료합니다.
- 안과 의사: 안 안과 의사 눈의 상태를 관리합니다.
- 심장 전문의: ㅏ 심장 전문의 심장에 영향을 미치는 상태를 치료합니다.
- 신장 전문의: ㅏ 신장 전문의 신장에 영향을 미치는 상태를 치료합니다.
- 유전학자: 유전학자는 유전적 상태를 검사하고 진단하는 일을 담당합니다.
스트롬 증후군 아동의 전망은 어떻습니까?
연구원들은 다음과 같이 언급합니다.
스트롬 증후군의 위험 요소는 무엇입니까?
스트롬 증후군과 관련된 환경적 위험 요소는 없습니다. 대신 유전적으로 유전되는 상태입니다. 이것은 가족에서 실행될 수 있음을 의미합니다. 정자가 수정하는 동안 난자와 만날 때 이상은 함께 전달되어야 합니다.
귀하 또는 귀하의 파트너에게 증후군의 가족력이 있는 경우, 귀하의 자녀는 더 높은 위험에 처할 수 있습니다. 2개의 통신사는
테이크아웃
스트롬 증후군은 약 30년 동안만 인지된 희귀 유전 질환입니다. 연구자들이 알고 있는 대부분은 증후군을 앓고 있는 소수의 사람들에 대한 가용 사례 보고를 기반으로 합니다.
수술은 증후군과 관련된 일반적인 장 문제를 효과적으로 해결할 수 있습니다. 다른 증상의 경우 의료 팀과 협력하여 자녀가 잘 자랄 수 있도록 개별적인 접근 방식을 취하게 됩니다.
