개요
원시 왜소증은 드물고 종종 위험한 유전자 상태 그룹으로, 체적이 작고 다른 성장 이상을 초래합니다. 상태의 징후는 태아 단계에서 처음 나타나며 어린 시절, 청소년기 및 성인기를 통해 계속됩니다.
원시 드워프가있는 신생아는 무게가 2 파운드에 불과하고 길이는 12 인치에 불과합니다.
원시 왜성에는 5 가지 주요 유형이 있습니다. 이러한 유형 중 일부는 치명적인 질병으로 이어질 수 있습니다.
원시적이지 않은 다른 유형의 난쟁이도 있습니다. 이러한 난쟁이 유형 중 일부는 성장 호르몬으로 치료할 수 있습니다. 그러나 원시 왜소증은 일반적으로 호르몬 치료에 반응하지 않습니다.
상태는 매우 드 rare니다. 전문가들은 미국과 캐나다에서 100 건 이하의 사례가 있다고 추정합니다. 유 전적으로 관련된 부모가있는 어린이에게 더 흔합니다.
5 가지 종류와 증상
기본 난쟁이에는 5 가지 기본 유형이 있습니다. 모두 태아 발달 초기에 시작되는 작은 체형과 짧은 키가 특징입니다.
영화
1. 소두증 성 골이 형성 성 원발성 왜소증, 유형 1 (MOPD 1)
MOPD 1을 가진 개인은 종종 발육 부진, 무호흡 및 지적 발달 장애를 유발하는 저개발 뇌를 가지고 있습니다. 그들은 종종 어린 시절에 죽습니다.
다른 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 길쭉한 쇄골
- 굽은 허벅지 뼈
- 희박하거나없는 머리카락
- 건조하고 노화 된 피부
MOPD 1은 Taybi-Linder 증후군이라고도합니다.
2. 소두증 골다공증 소성 원시 왜성, 유형 2 (MOPD 2)
전체적으로 드물기는하지만 이것은 MOPD 1보다 더 일반적인 유형의 원시 왜성입니다. MOPD 2를 가진 개인은 다음과 같은 다른 이상이있을 수 있습니다.
- 저명한 코
- 불룩한 눈
- 법랑질이 좋지 않은 작은 이빨 (미생물)
- 삐걱 거리는 목소리
- 만곡 된 척추 (측만증)
시간이 지남에 따라 개발 될 수있는 다른 기능은 다음과 같습니다.
- 특이한 피부 색소 침착
- 원거리
- 비만
MOPD 2를 가진 일부 사람들은 뇌로 이어지는 동맥의 팽창을 일으 킵니다. 이것은 어린 나이에도 출혈과 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
여성에서 MOPD 2가 더 일반적으로 나타납니다.
3. 세켈 증후군
Seckel 증후군은 조류의 머리 모양으로 인식 되었기 때문에 조류 머리 난쟁이라고 불렀습니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 작은 머리와 뇌
- 큰 눈
- 튀어 나온 코
- 좁은 얼굴
- 하악을 후퇴
- 멀어지는 이마
- 기형의 심장
지적 발달 장애가 발생할 수 있지만 작은 뇌를 가정했을 때 일반적이지 않습니다.
4. 러셀-실버 증후군
이것은 때때로 성장 호르몬 치료에 반응하는 원시적 왜성의 한 형태입니다. Russell-Silver 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 넓은 이마와 뾰족한 턱을 가진 삼각형 머리 모양
- 나이가 들어감에 따라 몸의 비대칭
- 구부러진 손가락
- 시력 문제
- 명확한 단어를 형성하는 데 어려움 (언어 dyspraxia) 및 지연된 언어를 포함한 언어 문제
이 증후군이있는 사람은 정상보다 작지만 일반적으로 MOPD 유형 1 및 2 또는 Seckel 증후군을 가진 사람보다 더 큽니다.
이러한 유형의 원시 드워프 즘은은 러셀 드워프 즘으로도 알려져 있습니다.
5. 마이어-골린 증후군
이 형태의 원시 드워프 현상의 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 저개발 귀 (미세)
- 작은 머리 (소두증)
- 저개발 턱 (미크로 냐 티아)
- 슬개골이 없거나 부족한 경우 (슬개골)
Meier-Gorlin 증후군의 거의 모든 사례는 왜소증을 보이지만 작은 머리, 발육 부전 또는 무릎이없는 것은 아닙니다.
Meier-Gorlin 증후군의 또 다른 이름은 귀, 슬개골, 단신 증후군입니다.
원시 왜성의 원인
모든 유형의 원시 왜성은 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 다른 유전자 돌연변이는 원시 왜성을 구성하는 다른 조건을 유발합니다.
전부는 아니지만 많은 경우에, 원시 왜성 개체는 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받습니다. 이것을 상 염색체 열성 상태라고합니다. 부모는 일반적으로 질병 자체를 표현하지 않습니다.
그러나 원시 왜성의 많은 경우는 새로운 돌연변이이므로 부모는 실제로 유전자를 가지고 있지 않을 수 있습니다.
MOPD 2의 경우, 돌연변이는 단백질 페리 센트 린의 생산을 제어하는 유전자에서 발생합니다. 신체 세포의 생식과 발달을 담당합니다.
성장 호르몬의 부족이 아닌 세포 성장을 제어하는 유전자의 문제이기 때문에 성장 호르몬 치료는 대부분의 원시 왜성에 영향을 미치지 않습니다. 한 가지 예외는 Russell-Silver 증후군입니다.
원시 왜성 진단
원시 난쟁이 진단하기 어려울 수 있습니다. 작은 크기와 낮은 체중은 영양 부족이나 대사 장애와 같은 다른 것들의 징후 일 수 있기 때문입니다.
진단은 가족력, 신체적 특징 및 X- 레이 및 기타 이미징에 대한 신중한 검토를 기반으로합니다. 이 아기들은 태어날 때 매우 작기 때문에 보통 한 시간 동안 입원하고 진단을 찾는 과정이 시작됩니다.
소아과 의사, 신생아 전문의 또는 유전 학자와 같은 의사는 키가 작은 것이 가족 특성인지 질병인지 아닌지를 결정하는 데 도움이되도록 형제 자매, 부모 및 조부모의 평균 신장에 대해 질문합니다. 또한 자녀의 키, 몸무게 및 머리 둘레를 기록하여 정상적인 성장 패턴과 비교합니다.
특정 유형의 원시 드워프를 확인하는 데 도움이되는 유전자 검사도 가능합니다.
이미징
엑스레이에서 흔히 볼 수있는 원시 왜성의 몇 가지 특별한 특성은 다음과 같습니다.
- 2-5 년까지 뼈 나이 지연
- 보통 12 개 대신 11 쌍의 갈비뼈 만
- 좁고 평평한 골반
- 긴 뼈의 샤프트의 좁아짐 (과다 관)
대부분의 경우, 산전 초음파 중에 왜소증의 징후가 감지 될 수 있습니다.
원시 왜성 치료
Russell-Silver 증후군의 경우 호르몬 요법을 제외하고 대부분의 치료법은 원시 드워프 즘의 부족 또는 체중 감소를 치료하지 않습니다.
수술은 때때로 불균형 뼈 성장과 관련된 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
확장 된 사지 연장이라고하는 수술을 시도 할 수 있습니다. 여기에는 여러 절차가 포함됩니다. 위험과 스트레스가 수반되기 때문에 부모는 종종 자녀가 시험을보기 전에 나이가들 때까지 기다립니다.
원시 왜성에 대한 전망
원시 왜소는 심각 할 수 있지만 매우 드 rare니다. 이 상태의 모든 어린이가 성인이되는 것은 아닙니다. 정기적 인 모니터링 및 의사 방문은 합병증을 식별하고 자녀의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 치료법의 발전은 원시적 왜소한 치료법이 언젠가는 가능해질 것이라는 약속을 담고 있습니다.
시간을 최대한 활용하면 자녀와 가족 구성원의 복지를 향상시킬 수 있습니다. Little People of America를 통해 제공되는 왜소증에 대한 의료 정보 및 리소스를 확인하십시오.
