ALS와 전측두엽 치매: 연관성은 무엇입니까?

근위축성 측삭 경화증에서 FTD는 얼마나 흔한가요?

ALS가 있는 모든 사람이 FTD를 발병하는 것은 아니지만 2020년 연구 검토에 따르면 ALS가 있는 모든 사람의 절반 정도가 FTD와 관련된 치매 유형으로 발전합니다.

같은 보고서는 또한 FTD를 가진 사람들의 약 30%가 협응 부족이나 경련 및 불안정한 신체 움직임을 포함하여 운동 조절 문제도 발생한다고 지적합니다.

위험 요소에 대해 알려진 것은 무엇입니까?

최근 몇 년 동안의 많은 연구에서 ALS와 FTD가 공유하는 유전적 위험 요인과 두 질병이 뇌에서 공통적으로 발달하는 방식을 강조했습니다. 두 질환이 동시에 발생하면 연구원 조건을 ALS-FTD로 표시합니다.

ㅏ 2017년 연구 ALS-FTD가 자가포식 질환일 수 있음을 시사합니다. 자가포식은 건강한 세포를 생성하거나 보존하기 위해 세포가 특정 단백질 및 기타 부분을 파괴하고 재활용하는 과정을 말합니다.

ALS-FTD의 경우 자가포식 문제는 특히 리보핵산(RNA) 처리를 방해할 수 있습니다. 염색체의 이 산은 한 세포에서 다른 세포로 단백질 구조에 대한 정보를 공유하는 데 관여합니다. ALS-FTD는 또한 뇌 세포에서 단백질의 안정성을 방해하여 자가포식을 손상시킬 수 있습니다.

2020년 리뷰에 따르면 ALS-FTD에서 특히 활발한 연구 영역은 TAR DNA-결합 단백질 43(TDP-43)의 역할입니다. 이 단백질의 침착물은 ALS 및 FTD가 있는 개인의 신경 세포에 축적됩니다. 그들은 RNA를 불안정하게 하여 그 세포의 죽음에 책임이 있을 수 있습니다.

현재 ALS 또는 FTD에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 2019년 연구 TDP-43의 구조를 수정하면 RNA에 결합하는 능력을 방해하고 신경 세포의 손실을 예방할 수 있음을 시사합니다.

또한, 에 따르면 2019년 리뷰, 임상의들은 C9orf72 유전자가 ALS-FTD에서 역할을 한다고 널리 믿고 있습니다. ㅏ 2019년 연구 는 이 유전자의 반복적인 확장이 현재까지 가족 및 산발적인 ALS-FTD의 가장 흔한 원인이라는 연구를 인용합니다. 가족성 ALS의 약 40%와 산발성 ALS의 5~10%를 차지합니다.

증상은 무엇입니까?

ALS는 주로 근육 조절에 영향을 미치며 종종 인지와 기억을 보존합니다. 그러나 FTD는 사고력, 기분 및 행동에 영향을 미치는 경향이 있습니다.

ALS와 FTD의 증상을 좀 더 자세히 살펴보자.

ALS 증상

ALS의 초기 징후는 종종 근육 경련이나 경련뿐만 아니라 팔다리, 목 또는 횡경막에 영향을 미치는 근육 약화를 포함합니다.

질병이 진행됨에 따라 다른 일반적인 ALS 증상은 다음과 같습니다.

• 명확하게 말하기 어려움
• 씹고 삼키는 데 문제
• 도움 없이 걷기 어려움
• 조정 상실
• 근육 긴장
• 때때로 인공호흡기 사용으로 이어질 수 있는 호흡 문제

ALS가 있는 많은 사람들은 기억력과 사고력을 유지하는 경향이 있기 때문에 종종 운동 조절이 사라지고 독립성이 사라지고 있음을 예리하게 인식합니다. 이것은 때때로 우울증이나 불안으로 이어질 수 있습니다.

FTD 증상

초기 FTD 증상에는 사회적 상황에서 물러나거나 회피하는 것과 같은 행동의 변화가 포함될 수 있습니다. 말하기 어려움은 또 다른 초기 증상입니다.

다른 일반적인 FTD 증상은 다음과 같습니다.

• 작업과 책임을 계획하고 우선 순위를 정하는 데 어려움
• 충동적으로 행동하다
• 같은 단어와 활동을 연속으로 여러 번 반복
• 한때 즐겼던 가족, 친구 및 활동으로부터의 철수
• 말하기 어려움 및 다른 사람들이 말하는 것을 이해하는 데 어려움

원인은 무엇입니까?

ALS와 FTD가 유사한 질병 경로를 따를 수 있지만 과학자들은 사람들이 왜 이러한 진행성 질병 중 하나 또는 둘 다를 발병하는지 아직 확실하지 않습니다.

ALS 원인

ALS의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들은 이 질병이 유전적 요인과 환경적 영향 사이의 상호작용의 결과일 수 있다고 믿고 있습니다.

ㅏ 2020년 리뷰 20개 이상의 유전자 돌연변이가 ALS와 관련되어 있지만 모든 ALS 사례의 약 10%만이 유전적이라는 점에 주목합니다. ALS가 있는 대부분의 사람들은 질병을 앓고 있는 가족 구성원이 없습니다.

FTD 원인

유사하게, FTD의 원인은 알려져 있지 않지만 연구자들은 역할을 할 수 있는 유전적 돌연변이를 조사하고 있습니다. 에 따르면 국립노화연구소FTD에 기여할 수 있는 유전적 돌연변이는 다음과 같습니다.

• 타우 유전자. 이것은 알츠하이머 병의 특징이기도 한 타우 단백질의 비정상적인 축적으로 이어집니다.
• GRN 유전자. 이것은 또한 FTD와 ALS 모두에 연루된 단백질 TDP-43의 비정상적인 축적과 관련이 있습니다.
• C90RF72 유전자. 이것은 또한 ALS 및 FTD의 개발과 관련이 있습니다.

ALS와 전두측두엽 치매를 관리하는 방법

어떤 상태도 치료법이나 질병 진행을 늦추는 방법이 없지만 특정 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있는 치료법이 있습니다.

ALS 치료

• 릴루졸과 에다라본. Riluzole(Rilutek) 및 edaravone(Radicava) ~이다 ALS를 치료하기 위해 FDA(Food and Drug Administration)에서 승인한 두 가지 약물. 릴루졸은 신경 세포와 운동 세포 사이에 메시지를 전달하는 뇌의 화학 물질인 글루타메이트를 감소시켜 운동 뉴런을 보호하는 데 도움이 됩니다. 에다라본은 산화 스트레스로부터 건강한 세포를 보호하는 항산화제 역할을 합니다.
• 물리 치료 및 언어 치료. 이러한 치료법은 ALS 환자, 특히 질병 초기에 도움이 될 수 있습니다.
• 호흡 도움. 안면 마스크, 코 마스크 또는 헬멧을 통한 호흡 지원도 일반적인 치료법입니다. 비침습적 환기로 알려진 이러한 유형의 호흡 지원은 ALS에 대한 “대증 치료의 중요한 초석”이 되어 생존과 삶의 질을 향상시킵니다. 2019년 연구.
• 먹이 튜브. ALS가 진행됨에 따라 식사가 어려워질 수 있습니다. 영양실조 위험이 높은 ALS 환자의 경우, 2020년 연구 경피적 내시경 위루술(PEG) 튜브 배치를 권장합니다. 이것은 영양을 유지하는 데 도움이 되며 약물에 대한 대체 경로를 제공합니다.
• 통증 관리. ALS 협회는 처방전 없이 살 수 있는 진통제뿐만 아니라 통증을 경험하는 특정 부위에 침술 및 집중 주사와 같은 기타 옵션을 제시합니다. ALS 환자는 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

FTD 처리

FTD의 치료에는 약물과 치매 증상에 대처하는 데 도움이 되는 중재가 포함될 수 있습니다.

• 약물. 여기에는 우울증 및 기타 정신 건강 상태를 치료하는 데 가장 자주 사용되는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)로 알려진 약물 유형이 포함될 수 있습니다. FTD의 경우 이러한 SSRI는 일부 극단적인 행동 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 일상. 규칙적인 일정을 만들고 그 사람의 일상을 단순화하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
• 언어 및 물리 치료. 이러한 치료법은 증상의 성격과 중증도에 따라 일부 경우에 필요할 수 있습니다.
• 인내심. 증상이 고통스러울 수 있으므로 사랑하는 사람에게 도전하거나 화나게 하지 않고 가능한 한 많이 지지하도록 노력하십시오.

ALS와 전측두엽 치매의 전망은 어떻습니까?

NINDS(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)에 따르면 ALS의 평균 기대 수명은 3~5년 시작 후. 에 대한 10명 중 1명 ALS가 있는 경우 증상이 시작된 후 최소 10년 동안 생존합니다.

이 질병은 일반적으로 신체의 한 부분에 먼저 영향을 미치며 이 초기 부위는 사람마다 다를 수 있습니다. 상지는 다리보다 먼저 영향을 받을 수 있으며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 그러나 결국 ALS는 전신에 영향을 미칩니다. 호흡 부전은 종종 사망의 원인이며, 일반적으로 첫 증상이 나타난 후 5년 이내에 닌즈.

FTD의 경우, 닌즈, FTD를 가진 사람들에 대한 전망은 “나쁨”입니다. NINDS는 질병이 “꾸준하게 그리고 종종 빠르게 진행”한다고 지적합니다. 범위는 3년에서 10년이며, 결국 일부 사람들은 집이나 주거 의료 환경에서 24시간 관리 및 모니터링이 필요합니다.

ALS에 대한 리소스 및 지원

ALS 여정을 탐색하는 것은 어려울 수 있습니다. 그러나 가족, 친구, 간병인 및 ALS 환자를 위한 지원 및 도움을 위한 많은 자원이 있습니다.

• NINDS가 제공하는 사실 시트 상태 및 치료 옵션에 대한 자세한 정보는 물론 이 리소스 FTD에만 해당됩니다.
• ALS 협회는 1985년에 설립되었으며 ALS에만 초점을 맞춘 유일한 전국 비영리 단체입니다. 조직에는 ALS 여정의 각 사람에 대한 주 지부 및 지역 지원 정보를 포함하여 많은 리소스가 있습니다.
• 질병통제예방센터(CDC)는 목록 ALS의 다양한 조직 및 정보 제공 사이트.

• 나 같은 환자는 ALS를 비롯한 다양한 질환을 가진 사람들을 위한 온라인 커뮤니티입니다. 이것은 사람들이 ALS에 대해 더 많이 배우고, 지원을 찾고, ALS의 영향을 받는 다른 사람들과 자신의 이야기와 경험을 공유하는 데 도움이 됩니다. 등록은 무료입니다.

당신은 혼자가 아닙니다.

테이크아웃

2020년의 연구에 따르면 ALS가 있는 모든 사람의 절반 정도가 FTD도 발병할 수 있습니다. 이것은 질병과 함께 사는 사람들과 그들의 간병인에게 이미 매우 어려운 상태를 더욱 복잡하게 만들 수 있습니다.

ALS와 FTD는 증상과 원인이 겹치는 것으로 보입니다. ALS는 주로 운동 조절에 영향을 미치는 질병이고 FTD는 사고 능력과 행동을 방해하는 질병입니다. 어떤 상태도 치료법이 없습니다. 그러나 약물뿐만 아니라 진행을 늦추고 증상이 나타날 때 이를 관리할 수 있는 다른 방법이 있습니다.