발작성 야간 혈색소뇨증 및 혈전증: 위험 이해

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 적혈구에 보호 표면 단백질이 부족한 희귀 혈액 질환입니다.

결과적으로 적혈구는 충분히 내구성이 없고 면역 체계 세포와 만나면 분해됩니다. 이것은 헤모글로빈을 혈류로 방출하여 혈전의 위험을 높입니다.

PNH는 다양한 증상을 유발할 수 있으며 일부 사람들에게는 경미할 수 있습니다. 골수이형성 증후군(MDS) 또는 재생불량성 빈혈과 같은 상태에서 때때로 발생할 수 있습니다.

발작성 야간 혈색소뇨증의 가장 흔한 부작용 중 하나는 혈액 응고(혈전증)입니다. 이것은 잠재적으로 심각한 발전이지만 약물로 예방할 수 있습니다.

PNH 및 혈전증: 발생 방법 및 이유

혈전증은 추정 40~67% PNH로 인한 사망자 수. 때때로 혈액 응고 현상은 PNH가 있다는 첫 번째 지표입니다.

PNH에서 혈전증의 원인을 완전히 밝히기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 적혈구에 표면 단백질이 부족하면 적혈구가 분해될 때 헤모글로빈을 방출하여 혈전을 유발합니다.

적혈구를 변경하는 돌연변이는 혈소판 세포의 표면 단백질에도 영향을 미치며, 이 단백질은 분해되어 혈전을 유발할 수 있는 미세 입자를 방출할 수 있습니다.

만성 용혈(세포 파손)도 혈전증을 유발할 수 있습니다. 연구 용혈된 혈액 샘플은 온전한 적혈구가 있는 샘플보다 더 빨리 응고되는 것으로 나타났습니다. 이는 깨진 혈구에서 방출된 내용물이 응고 캐스케이드를 유발하기 때문이라고 생각됩니다.

PNH로 인한 혈전색전증의 위험은 미국의 인종 그룹에 따라 다릅니다.

연구 결과 질병 통제 예방 센터(CDC)에서 발행한 보고서에 따르면 흑인 미국인은 다양한 원인으로 인해 정맥 혈전색전증(VTE) 발병률이 더 높습니다.

아프리카계 미국인 인구에서 THBD(트롬보모듈린) 유전자 발현의 변이가 이 지역사회에서 증가된 VTE 비율을 설명할 수 있다고 합니다. 연구.

유전적 요인이 PNH의 원인이지만 부모로부터 물려받을 수 있는 것은 아닙니다. 대신, PNH는 출생 후 발생하는 유전자 돌연변이의 결과입니다. 무작위이며 자체 복제를 여러 개 만드는 손상된 단일 줄기 세포에서 시작됩니다.

돌연변이를 일으키는 유전자를 포스파티딜이노시톨 글리칸 생합성 클래스 A 단백질이라고 합니다.피가). 이 유전자는 혈구를 한 조각으로 유지하는 세포 표면의 단백질을 만드는 역할을 합니다.

돌연변이가 행동을 방해할 때 피가이것은 보호 표면층 단백질 없이 적혈구가 형성되도록 할 수 있습니다.

이러한 단백질이 없으면 혈액 세포는 원하는 만큼 오래 지속되지 않습니다. 특정 면역 체계 세포를 만나면 분해됩니다. 헤모글로빈은 혈장으로 분포되어 결국 소변으로 분비됩니다.

PNH의 흔한 합병증은 재생불량성 빈혈입니다. 이것은 골수가 충분한 적혈구를 만드는 것을 방해하는 상태입니다. 가장 흔한 원인은 골수 줄기 세포와의 자가면역 상호작용입니다. 다른 원인으로는 방사선 및 화학 요법 치료가 있습니다.

또 다른 합병증은 버드 키아리 증후군입니다. 간을 배출하는 정맥이 혈전에 의해 막혀 간이 커지는 상태입니다. 혈전의 가능성을 증가시키는 모든 장애는 버드-키아리 증후군을 유발할 수 있습니다.

혈전은 의료 개입이 필요합니다. PNH가 있는 경우 필요한 치료를 받을 수 있도록 혈전증 위험 증가를 기억하는 것이 중요합니다.

가능한 징후는 다음과 같습니다.

Eculizumab(Soliris) 및 ravulizumab(ultomiris)는 보체계의 작용을 억제하는 약물입니다. 이것은 PNH의 영향을 받는 적혈구를 파괴하는 면역 체계의 일부입니다.

보체계를 억제함으로써 이 약물은 부서진 세포의 수를 줄이고 차례로 혈전증의 위험을 낮춥니다.

기타 PNH 관리 전략은 다음과 같습니다.

PNH에 대한 유일한 치료법은 골수 이식뿐입니다. 이식과 관련된 위험 때문에 PNH의 심각한 합병증이 있는 사람들을 위해 예약되어 있습니다.

PNH는 드물지만 심각한 혈액 장애입니다. 이는 골수가 적혈구를 만드는 방식을 변경하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하여 면역 체계의 손상에 취약하게 만듭니다.

혈전증은 PNH의 가장 흔한 심각한 부작용입니다. 면역 체계의 세포 손상 가능성을 줄이는 약물로 예방할 수 있습니다.

아프리카 출신의 사람들은 PNH 및 기타 원인으로 인해 혈전증이 발병할 가능성이 더 높습니다. 이것은 THBD(트롬보모듈린) 유전자 발현의 변이 때문입니다.

심각한 합병증의 가능성을 줄이는 PNH에 사용할 수 있는 다양한 치료법이 있습니다. 골수 이식만이 유일한 치료법입니다.

혈전증은 생명을 위협할 수 있습니다. PNH가 있고 혈전 징후가 나타나면 즉각적인 의료 지원을 받는 것이 중요합니다.