네이메헌 파손 증후군 개요

네이메헌 파손 증후군이란?

미국에서 네이메헌 파손 증후군(NBS)을 앓고 있는 사람은 5,000명 미만인 것으로 추정됩니다.

NBS 환자는 종종 신생아나 유아기에 성장 장애를 경험합니다. 다른 합병증으로는 면역결핍, 방사선 민감성, 암 위험 증가 등이 있습니다.

NBS를 진단하고 관리하는 방법과 이를 방지하기 위해 할 수 있는 일이 있는지 살펴보겠습니다.

네이메헌 파손 증후군 증상

NBS의 첫 번째 증상 중 하나는 소두증 또는 같은 나이의 다른 아기보다 머리 둘레가 작은 것입니다. NBS를 가진 사람은 첫 번째 기간 동안 키 이정표에서 뒤쳐질 수 있습니다. 2년의 삶 이후 정상적인 성장 속도를 보입니다. 성장 지연은 종종 성인기에 전반적으로 더 짧은 키로 이어집니다.

특정한 독특한 얼굴 특징으로 인해 의사는 누군가가 NBS에 걸렸을 수 있다고 의심하게 할 수 있습니다. NBS를 가진 일부 사람들은 다음을 가질 수 있습니다.

• 비교적 큰 코 또는 귀
• 기울어진 이마
• 더 작은 턱

재발성 감염은 NBS 환자, 특히 호흡기 감염에 일반적입니다. 재발성 감염에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 폐렴
• 기관지염
• 부비동 감염
• 중이 염증
• 내이 감염

Nijmegen 파손 증후군의 사진

NBS는 신체 발달 및 외모에 따라 출생 시 또는 유아기에 처음 식별될 수 있으므로 의사가 찾고 있는 안면 특징을 더 잘 이해하기 위해 NBS를 앓고 있는 사람들의 사진을 보는 것이 유용할 수 있습니다.

Nijmegen 파손 증후군의 원인은 무엇입니까?

NBS는 유전자를 통해 친부모로부터 자녀에게 전달되는 유전 질환입니다.

이는 상염색체 열성 유전 질환으로, NBS가 발생하려면 두 개의 돌연변이 유전자 사본이 있어야 합니다. 두 개의 사본을 갖는 유일한 방법은 각 생물학적 부모로부터 하나의 유전자를 물려받는 것입니다.

돌연변이 유전자 사본이 하나만 있는 경우 유전자를 “이형접합”이라고 하며 돌연변이의 보인자이지만 NBS는 없습니다. 자신도 모르게 NBS의 통신사가 될 수 있습니다.

NBS 돌연변이 보인자 두 명의 자녀는 각각 25% NBS 개발의 기회, 50% 캐리어가 될 수 있는 기회와 25% 돌연변이 유전자를 전혀 물려받지 않을 가능성.

Nijmegen 파손 증후군의 위험 요인

NBS는 열성이기 때문에 유전자 돌연변이는 아무도 모르게 여러 세대 동안 한 가족에 존재할 수 있습니다. 형제나 사촌과 같은 친척이 NBS를 가지고 있고 당신은 그렇지 않다면 당신이 보인자일 가능성이 있습니다. 보인자로서 NBS에 걸릴 위험이 없지만 NBS에 걸린 자녀를 가질 가능성이 있습니다.

현재 연구에 따르면 NBS는 여성에게 불임을 일으켜 유전자를 물려줄 가능성이 적습니다. 그것은 불명 NBS가 남성에게 불임을 일으키는지 여부. NBS가 있는 사람에게 자녀가 있는 경우 최소한 돌연변이 유전자 사본 1개를 물려받습니다.

동유럽 또는 슬라브 혈통을 가진 사람들은 다른 그룹보다 NBS로 이어지는 유전적 돌연변이를 가지고 있을 가능성이 더 큽니다.

Nijmegen 파손 증후군의 잠재적인 합병증은 무엇입니까?

99% 이상 의 NBS 환자에서 면역결핍이 있습니다. “면역결핍”은 면역 체계가 제대로 기능하지 않아 감염 위험이 더 커지는 것을 의미합니다. 설사 및 요로 감염과 마찬가지로 호흡기 감염이 일반적입니다.

방사선 민감성은 NBS의 또 다른 잠재적 합병증이므로 NBS 환자는 가능하면 X-레이 및 CT 스캔과 같은 절차를 피하고 대신 MRI 스캔 및 초음파를 사용해야 합니다.

NBS 환자의 인지 발달이 영향을 받을 수 있으며 유아기 이후 지적 능력이 저하될 수 있습니다.

암은 또한 NBS, 특히 림프종의 일반적인 합병증입니다.

NBS 돌연변이 보인자는 다음과 같을 수 있습니다. 더 큰 위험 유방암과 전립선암을 포함한 일부 암의 경우. 의사가 추가 검사를 권장할 수 있습니다.

네이메헌 파손 증후군 치료

NBS에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 종종 감염이나 암과 같은 합병증이 발생할 때 이를 관리하는 것으로 제한됩니다.

면역결핍의 합병증을 상쇄하는 데 도움이 되도록 항생제 또는 기타 면역요법을 사용할 수 있습니다. 생백신은 피해야 한다포함:

• 결핵
• 흥역
• 유행성 이하선염
• 풍진
• 수두

NBS 환자의 경우 암 치료를 변경해야 할 수도 있습니다. 방사선 요법을 피해야 할 수도 있고 화학 요법을 더 주의 깊게 모니터링해야 할 수도 있습니다.

의학적 도움을 받아야 하는 경우

귀하의 자녀, 형제자매 또는 다른 가까운 친척이 NBS에 감염되어 살고 있는 경우 귀하가 보인자인지 확인하기 위해 유전자 검사에 대해 의사와 상의할 수 있습니다. 보인자는 일부 암의 위험이 증가하며 추가 검사를 통해 혜택을 받을 수 있습니다.

NBS가 있는 경우 의사는 특정 암에 대해 정기적인 자가 검진을 권장할 수 있습니다. 평범하지 않은 것을 발견하면 치료를 받으십시오.

의학적 긴급 상황

재발성 호흡기 감염은 NBS 환자에게 일반적입니다. 호흡 곤란이 있는 경우 의학적 응급 상황으로 취급하고 911 또는 지역 응급 서비스에 전화하십시오.

의사는 상태를 어떻게 진단합니까?

의사는 소뇌증, 얼굴 특징, 성장 이정표 및 면역결핍을 고려한 후 출생 시 또는 유아기에 NBS가 있다고 의심할 수 있습니다.

NBS가 의심되는 경우 진단을 확인하는 가장 널리 사용되는 방법은 분자 유전자 검사입니다. NBS를 유발하는 돌연변이는 NBN 유전자.

네이메헌 파손 증후군을 예방할 수 있습니까?

아기가 태어난 후에는 NBS를 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 이러한 유형의 유전 질환은 태어날 때 가지고 있거나 가지고 있지 않거나 둘 중 하나입니다.

그러나 NBS가 있거나 귀하 또는 귀하의 파트너가 보인자일 수 있다고 의심되는 경우 유전 상담을 통해 한두 가지 돌연변이를 전달할 가능성을 판단할 수 있습니다. NBN 미래의 자녀에게 유전자를 물려줍니다.

네이메헌 파손 증후군 수명

NBS 환자에 대한 전망은 일반적으로 중증 감염 및 악성 암의 위험이 높기 때문에 좋지 않습니다. 2012년 연구 검토에 따르면, 40% 이상 의 NBS 환자가 20세까지 암에 걸립니다. 암을 조기에 발견하는 것이 치료에 중요합니다.

NBS 환자 149명을 대상으로 한 2015년 리뷰에서 다양한 연령대의 생존 확률은 다음과 같습니다.

• 5년에 95%
• 10년에 85%
• 20년에 50%
• 30년에 35%

테이크아웃

NBS는 생물학적 부모 모두로부터 유전되어야 하는 열성 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이 보인자는 자신이 가지고 있는지 모를 수도 있습니다. NBS는 동유럽 및 슬라브 인구에서 가장 일반적입니다.

NBS에 대한 치료법은 없지만 증상과 합병증은 치료할 수 있습니다. 종종 호흡기 감염 및 악성 암으로 이어지며 전문가들은 일부 NBS 환자에 대해 정기적인 검사를 권장합니다.