PNH의 PIGA 유전자에 대해 알아야 할 사항

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 적혈구가 파괴되는 상태입니다. 그 세포의 내용물은 혈류를 순환합니다.

PNH는 포스파티딜이노시톨 글리칸 앵커 생합성 클래스 A(피가) 유전자. 이 유전자의 작용으로 파손되거나 손상되기 쉬운 적혈구 그룹이 생성됩니다.

PNH는 많은 심각한 영향을 미치지만 새로운 치료법은 이 질환이 있는 사람들의 전망을 개선했습니다.

PIGA 결핍

그만큼 피가 유전자 보내다 혈구 표면을 보호하는 데 도움이 되는 세포 단백질에 대한 정보입니다. 유전자에 변화가 생기면 적절한 단백질이 부족하기 때문에 혈액 세포의 표면이 더 이상 보호되지 않습니다.

그만큼 피가 유전자 차이는 체세포 돌연변이입니다. 상속되지 않는다는 뜻입니다. 유전자 변화는 일생 동안 자발적으로 발생합니다.

그만큼 피가 결핍은 여러 세포가 영향을 받는 과정을 통해 PNH를 유발합니다. 이것은 유전자 차이를 운반하는 골수의 단일 줄기 세포에서 시작됩니다.

사람에게 PNH가 있는 경우 이 줄기 세포는 자신을 복제합니다. 그 결과 변형된 골수 줄기세포가 여러 개 생성됩니다. 피가 유전자. 이 세포는 PNH 적혈구라고 하는 적혈구가 됩니다.

PNH 적혈구에는 충분한 보호 단백질이 없습니다. 신체의 다른 시스템, 특히 감염과 싸우는 백혈구의 작업을 지원하는 시스템은 이러한 세포의 표면을 공격할 수 있습니다. 이것은 그들의 손상과 파괴로 이어집니다.

PNH를 개발하려면 최소한 두 가지 요소가 필요합니다. 피가 PNH 혈액 세포를 생성하는 유전자 차이와 해당 세포가 확장 및 증식하는 과정입니다.

연구자들은 일부 사람들에게서 PNH 혈구가 팽창하고 증식하는 이유를 모릅니다. 궁극적으로 PNH의 징후와 증상을 일으키는 것은 이 과정입니다.

적혈구의 파괴는 여러 가지 증상과 상태를 유발할 수 있습니다. 어떤 사람들은 가벼운 증상을 보이지만 다른 사람들은 더 심각합니다.

적혈구 파괴의 더 심각한 영향은 다음과 같습니다.

용혈성 빈혈의 일부 징후는 다음과 같습니다.

빈혈이 진행되면 다음과 같은 원인이 될 수도 있습니다.

PNH의 많은 징후가 이 상태에 국한되지 않기 때문에 시간이 걸릴 수 있습니다. 장기 정확한 진단을 받기 위해

PNH를 검사하기 위해 의사는 유세포 분석이라는 과정을 사용하여 다음을 수행합니다. 분석하다 혈액 세포. 이 검사는 일부 혈액 세포에 특정 보호 단백질이 없는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 이러한 단백질의 부족은 PNH의 진단으로 이어질 수 있습니다.

PNH에 대한 저감도 및 고감도 테스트가 있습니다. 저감도 검사는 PNH를 진단하기에 충분하지만 고감도 검사는 PNH와 동시에 나타날 수 있는 골수 장애와 같은 추가 상태를 식별하는 데 도움이 될 수도 있습니다.

최신 연구 PIGA 돌연변이의 차이점과 PNH의 유형 및 중증도를 식별할 수 있는 방법을 식별하는 데 도움이 됩니다. 이러한 유형의 유전자 검사는 PNH 환자에게 아직 널리 이용되지 않을 수 있습니다.

PNH의 초석 치료제는 에쿨리주맙과 라불리주맙입니다. 두 약물 모두 적혈구의 파괴를 예방하는 작용을 합니다. 그들은 취약한 PNH 혈액 세포를 공격하는 신체 시스템을 중지함으로써 이를 수행합니다. 약물은 PNH 세포 자체의 단백질 부족을 대체하거나 보상하지 않습니다.

Eculizumab은 2주에 한 번, ravulizumab은 8주에 한 번 투여 일정을 따릅니다.

의사는 PNH가 있는 사람에게 추가 요법을 권장할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

심한 PNH의 경우 일부 사람들은 골수 이식을 받을 수도 있습니다. 이것은 고위험 절차이기 때문에 PNH의 심각한 증상이 있는 사람들에게만 권장됩니다.

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 공격에 대한 적혈구의 취약성을 특징으로 합니다. PNH 세포에 보호 단백질이 부족한 것은 피가 유전자. 하나의 조혈모세포는 피가 유전자 차이가 증가하고 그 세포는 PNH 세포가됩니다.

PNH에 대한 검사에는 혈구 분석이 포함됩니다. PIGA 차이에 대한 유전자 검사도 가능할 수 있지만 널리 이용되지는 않습니다.

PNH 치료에는 몇 가지 주목할 만한 발전이 있었습니다. 약물 에쿨리주맙과 라불리주맙은 PNH 환자의 삶의 질을 개선하는 것을 가능하게 했습니다.