BRCA 테스트 란 무엇입니까?
BRCA 검사는 유전자 검사입니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자. BRCA1 과 BRCA2 종양 억제 인 자라는 단백질을 생산하는 두 유전자입니다. 종양 억제제는 암으로 이어질 수있는 유전자 변화를 예방하는 데 도움이됩니다.
예를 들어 DNA 손상을 복구하고 세포 분열 속도를 늦출 수 있습니다. 종양 억제제는 세포 자멸사 (apoptosis) 또는 프로그램 된 세포 사멸 (programmed cell death)이라는 자연적인 과정으로 죽을 시간을 세포에게 알려줄 수도 있습니다.
그러나 종양 억제 유전자에 대한 돌연변이 BRCA1 과 BRCA2암의 발병에 기여할 수 있습니다. 전문가들은 유전자 돌연변이를 BRCA1 과 BRCA2 유방암 및 난소 암과 같은 일부 다른 암에 대한 위험 증가.
이 유전자에 유전자 돌연변이가 있다고해서 유방암의 발병이 보장되는 것은 아닙니다. 더 가능성이 높습니다.
상속받을 수 있습니다 BRCA1 과 BRCA2 부모 중 한 사람의 돌연변이. 그들 중 하나가 유전자 중 하나에 돌연변이를 가지고 있다면,
누가해야하고 결과의 의미를 포함하여 BRCA 테스트에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
누가해야합니까?
BRCA 검사는 유방암 위험이 높은 사람들에게만 제공됩니다. 이 위험은 개인 및 가족 병력에 의해 결정됩니다.
개인의 병력에 관한 한, 의료 서비스 제공자는 다음과 같은 사항을 고려합니다.
- 50 세 이전에 유방암 진단을받은 경우
- 유방암 모두에 영향을 미쳤습니다
- 난소 암에 걸렸다
- 유방암과 난소 암
가족 병력의 경우 다음 사항이 있는지 고려합니다.
- 50 세 이전에 유방암 진단을받은 친척
- 확인 된 친척 BRCA1 또는 BRCA2 돌연 변이
- 유방암에 걸린 유방암 환자
- 유방암에 걸린 남성 친척
- 유방암 또는 난소 암을 앓고 있거나
- 아슈 케 나지 유대인 조상 BRCA 이 그룹에서 돌연변이가 더 흔합니다
시험은 어떻게 이루어 집니까?
BRCA 시험은 매우 간단하지만 몇 가지 준비해야 할 사항이 있습니다.
예비
검사하기 전에 의사가 유전 상담사와 상담 할 것을 권장 할 것입니다. 이것은 유전학을 전공하는 의료 전문가이며 상태와 특성이 어떻게 상속되는지에 관한 것입니다.
검사 전에 유전자 상담사가 검사에 포함 된 결과와 결과에 대해 알 수없는 내용을 더 잘 이해하도록 도울 수 있습니다. 또한 유방암에 걸릴 위험이 높다는 사실을 알게되면 감정적 인 결과를 처리하는 방법에 대해서도 준비 할 수 있습니다.
결과에 따라 친척, 특히 자녀가있는 경우 자녀에게 알리는 과정을 안내 할 수도 있습니다.
유전 상담사는 건강 보험 계획을 탐색하고 검사가 보장되도록 도와 줄 수도 있습니다.
순서
BRCA 검사 절차에는 혈액 또는 타액 샘플이 수집됩니다.
혈액 검사의 경우 의사가 바늘을 사용하여 혈액을 채취합니다. 이것은 다른 유형의 혈액 검사와 유사합니다. 팔의 정맥에 삽입 된 바늘을 통해 혈액을 수집합니다. 바늘이 삽입 된 부위에 약간의 통증이나 멍이있을 수 있지만 며칠 안에 사라져야합니다.
타액 검사를하고 있다면 특별한 구강 세정제를 사용하라는 지시를받습니다. 이 입 헹굼은 입 안에서 세포를 수집하는 작용을합니다. 타액 샘플을 제공 할 예정인 경우, 약속하기 전에 의사의 식습관 지침을 따르십시오.
샘플을 수집하면 의료 서비스 제공 업체가 테스트를 위해 실험실로 샘플을 보냅니다. 기술자는 샘플에서 DNA를 분리하여 DNA의 돌연변이 징후가 있는지 분석합니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자.
BRCA 시험 결과는 무엇을 알 수 있습니까?
몇 주 동안 결과가 제공되지 않을 수 있습니다. 유전 상담원이 접수되면 사무실 방문을 위해 연락을 드릴 것입니다. 결과가 확실하게 보장되는 것은 아니기 때문에 결과를 완전히 이해하고 이해해야합니다.
긍정적 인 결과
BRCA 검사 결과가 양성으로 돌아 오면, 알려진 돌연변이가 있음을 의미합니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자. 이것은 유방암 또는 난소 암 발병 위험이 높다는 것을 의미합니다.
그러나 긍정적 인 결과가 암에 걸리는 것은 아닙니다. 이러한 돌연변이를 가진 많은 사람들은 어떤 유형의 암도 발병하지 않고 전 생애를 살아갑니다.
부정적인 결과
결과가 다시 부정적이면 BRCA1 또는 BRCA2 샘플에서 돌연변이가 확인되었습니다. 그러나 의료 서비스 제공 업체는 자신이없는 것으로 확인되면 결과를 진정으로 부정적인 것으로 간주하는 경향이 있습니다. BRCA 가까운 친척에서 확인 된 돌연변이.
테스트를 거친 친척이 없으면 비교할 기준점이 없습니다. 유전 상담원은 부정적인 결과가 얼마나 정확한지 더 잘 알 수 있습니다.
가까운 친척의 결과 유무에 관계없이 부정적인 결과가 암을 유발하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 그러나 위험을 증가시킬 수있는 유전자 돌연변이가 없다는 강력한 증거입니다.
또한 연구원들이 여전히 추가 돌연변이를 확인하기 위해 노력하고 있음을 기억하는 것이 중요합니다 BRCA 암 위험을 증가시킬 수있는 유전자 및 기타 유전자. 에 유해한 돌연변이가있을 수 있습니다 BRCA 아직 확인되지 않은 유전자 또는 다른 유전자.
불확실한 결과
돌연변이가 발생할 때 불확실한 결과가 발생할 수 있습니다 BRCA1 또는 BRCA2 이 돌연변이는 암의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있지 않습니다.
유전 상담사는 불확실한 결과와 그것이 암 발병 위험과 어떤 관련이 있는지 분석하기 위해 노력할 것입니다. 추가 분석 후 불확실한 결과는 긍정적 또는 부정적 결과로 재 분류 될 수 있습니다.
결과가 긍정적입니다. 어떻게해야합니까?
BRCA 검사에서 긍정적 인 결과가 나오더라도 암 발생을 보장하지는 않습니다. 그러나 조기 징후가 있는지 사전에 모니터링하고 위험을 줄이기위한 조치를 취할 수있는 기회를 제공합니다.
그래도 긍정적 인 결과를 얻는 것은 압도적이고 스트레스를 줄 수 있으므로 조치를 취하기 전에 시간을 내서 결과를 처리해야합니다.
가까운 친척에게 알리십시오
결과는 가까운 친척, 특히 형제 자매와 자녀에게 영향을 줄 수 있습니다. 돌연변이가있는 경우에도 돌연변이가있을 수 있습니다. 유전자 상담원은 정보를 제공하고 잠재적 반응을 관리하는 방법에 대한 좋은 계획을 세우도록 도와 줄 수 있습니다.
어려운 단계 일 수 있지만 가까운 친척에게 알리고 시험 응시 여부를 결정하는 것이 중요합니다.
정기 검진
와 사람들 BRCA 돌연변이는 1 년에 한 번 유방 촬영 사진과 MRI 스캔을 가져야합니다. 유방암이 발병하는 경우, 치료가 더 쉬운 유방암을 조기에 발견하는 데 도움이됩니다.
의사는 CA-125라는 단백질에 대한 정기 임상 검사 및 혈액 검사를 권장 할 수도 있습니다. 이것은 일반적으로 난소 암을 포함한 특정 암 환자의 혈액에서 발견됩니다.
예방 수술 고려
경우에 따라 유방 조직을 외과 적으로 제거하면 유방암 발병 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 이 절차를 유방 절제술이라고합니다.
또한, 난소 나 난관을 예방 적으로 제거하면 아직 폐경기에 도달하지 않은 여성의 유방암과 난소 암의 위험을 줄일 수 있습니다. BRCA 검사 결과를받은 후 유방과 난소를 선제 적으로 제거하는 여성이 있습니다.
예방 수술이 암 발병 위험을 완전히 제거하지는 않는다는 점을 명심해야합니다. 위험하다고 생각되는 조직을 모두 수술로 제거 할 수는 없기 때문입니다. 의료 서비스 제공자는 예방 수술의 이점과 위험을 평가할 수 있도록 도와줍니다.
약물 치료 시작
미국 식품 의약 국은 유방암 발병 위험이 높은 사람들을 위해 타목시펜과 라 록시 펜이라는 두 가지 약물을 승인했습니다. 이들은 둘 다 선택적 에스트로겐 수용체 조절제 (SERMS)로 알려진 약물 종류에 속합니다.
전문가들은 여전히 SERM이 사람들에게 어떤 영향을 미치는지 정확히 파악하려고 노력하고 있습니다. BRCA 변이이지만 일부 예방 수술의 효과적인 대안이 될 수 있습니다.
난소 암의 위험이 높은 경우, 의사는 위험을 줄이기 위해 피임약을 추천 할 수도 있습니다. 그러나 5 년 이상 복용하면 유방암 위험이 높아질 수 있으므로 의료 서비스 제공자는 위험이 그만한 가치가 없다고 결정할 수 있습니다.
결론
BRCA 검사는 특정 암에 대한 개인 또는 가족 병력이있는 경우 유방암 위험을보다 잘 이해하는 데 유용한 도구가 될 수 있습니다.
그러나 결과가 항상 직관적 인 것은 아니므로 의료 서비스 제공자 및 유전 상담사와 긴밀하게 협력하는 것이 중요합니다.
