BRCA 유전자와 관련된 암 위험

BRCA 유전자란?

BRCA 유전자는 DNA 손상을 억제하고 복구하는 데 도움이 되는 단백질 생성을 담당합니다. 손상된 DNA가 특정 암 발병 위험을 증가시킬 수 있기 때문에 이것은 중요한 작업입니다.

BRCA 유전자에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 유방암 유전자 1(BRCA1)
• 유방암 유전자 2(BRCA2)

때때로 이러한 유전자는 돌연변이를 겪을 수 있으며, 이는 잠재적인 종양 발달과 싸우는 능력을 억제할 수 있습니다.

BRCA 유전자 돌연변이

당신은 두 부 각 부모의 두 BRCA 유전자 모두. 부모 중 한 명 또는 양쪽 모두에게 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 경우 그러한 돌연변이를 가질 위험도 더 큽니다.

국립 암 연구소(National Cancer Institute, NCI)는 BRCA 유전자 돌연변이가 400분의 1 사람들은 또한 특정 민족 그룹에서 더 높은 유병률을 나타냅니다. 여기에는 Ashkenazi 유태인, 아이슬란드 어, 노르웨이어 및 네덜란드 혈통이 포함됩니다.

BRCA 유전자 돌연변이가 있는 경우 특정 암, 특히 유방암 및 난소암에 대한 위험이 더 높을 수 있습니다. 그러나 이러한 돌연변이는 다른 유형의 암도 발병할 가능성을 높일 수 있습니다.

BRCA 돌연변이가 있는지 알 수 있는 유일한 방법은 유전자 검사를 받는 것입니다. 이 단계는 부모 중 한 명이 이러한 유형의 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 것을 알고 있는 경우 특히 중요합니다.

BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 유방암 위험

BRCA 유전자 돌연변이는 주로 유전성 유방암의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있습니다.

NCI는 다음과 같이 추정합니다. 13퍼센트 의 여성이 일생의 어느 시점에서 유방암에 걸릴 것입니다. 하지만, 55~72% 상속받은 여성의 BRCA1 돌연변이와 45~69% 누가 상속 BRCA2 돌연변이는 70~80세에 유방암으로 발전합니다.

고려해야 할 또 다른 위험은 반대쪽 유방암입니다. 이 유형의 유방암은 원래 암 진단 부위의 반대쪽 유방에 영향을 미칩니다. NCI에 따르면 이 위험은 시간이 지남에 따라 증가합니다. 20~30% 10년 후의 위험, 그리고 40~50% 20년 후.

BRCA 변이가 있는 여성도 위험 증가 삼중음성유방암(TNBC).

유방암은 여성에게 가장 흔한 반면 55세 이상 나이가 들면 BRCA 돌연변이가 있으면 종양이 더 빨리 발병할 위험이 높아질 수 있습니다.

BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 난소암 위험

BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 또 다른 주목할만한 위험에는 난소암이 있습니다. 미국 암 학회(American Cancer Society)에 따르면 여성의 2% 미만에서 난소암이 발병하지만, 사례의 25% 유전된 유전자 돌연변이에 기인합니다.

NCI는 다음을 가진 여성의 39~44%가 BCRA1 변이체는 이 암을 발생시키고 11~17% 가진 여성의 BCRA2 변종이 개발할 수 있습니다.

또한 이미 유방암에 걸렸다면 더 큰 위험 난소암 발병.

BRCA 유전자 돌연변이와 관련된 기타 암 위험

BRCA 유전자 돌연변이는 주로 여성의 유방암 및 난소암과 관련이 있습니다. 그러나 유전자 변이는 다른 암의 위험도 증가시킬 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.:

• 남성의 유방암
• 전립선암

• 나팔관암

• 때때로 난소로 퍼지는 여성의 원발성 복막암

• 췌장암
• 소아의 급성 골수성 백혈병

BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받아야 하는 사람은 누구입니까?

특정 암에 대한 개인 또는 가족력이 있는 경우 BRCA 변이에 대한 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 이것은 특히 유방암과 난소암의 경우에 적용됩니다.

이미 암 진단을 받았더라도 유전자 검사는 종양 전문의가 올바른 치료 과정을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사는 부모 중 한 명이 알고 있는 경우 검사를 권장할 것입니다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이. 이 두 변이에 대한 유전자 검사는 18세.

BRCA 유전자 돌연변이에 대한 검사는 혈액 또는 타액 샘플을 통해 실험실에서 수행할 수 있습니다. 집에서 유전자 검사도 가능하지만 다음과 같은 옵션을 찾는 것이 중요합니다. FDA 승인을 받았습니다.

위음성 결과의 위험이 있음을 명심하십시오. 이것은 특정 검사가 BCRA 유전자 돌연변이가 신체에 존재함에도 불구하고 감지하지 못했다는 것을 의미합니다.

양성 반응이 나오면 어떻게 해야 하나요?

검사 결과가 양성이면 “병원성” 또는 “병원성” 변이가 있음을 의미합니다. 특정 암의 위험이 증가할 수 있지만 BRCA 돌연변이가 있다고 해서 자동으로 암에 걸리는 것은 아닙니다.

하지만 검사 결과가 양성이면 암을 조기에 완화하거나 발견하는 데 도움이 되는 강력한 도구가 될 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 조기 검진을 권장할 수 있습니다.

일부 사람들은 또한 암을 예방하기 위해 보다 적극적인 치료를 선택합니다. 예에는 예방 유방 절제술, 화학 예방 약물 또는 난소/나팔관 제거가 포함됩니다.

이미 암 진단을 받았고 BRCA 돌연변이 검사 결과가 양성이면 올바른 치료 과정을 결정할 수 있습니다. 폴리-ADP 리보스 중합효소(PARP) 억제제가 특히 도움이 될 수 있습니다. 이 항암제는 BRCA 변이가 있는 경우 DNA 복구를 촉진합니다.

마지막으로, 검사가 음성인 경우, 암의 위험 요인에 대한 가족력이 있는 경우 의사는 여전히 주의 깊게 관찰하기를 원할 수 있습니다. 여기에는 위음성 결과의 경우 후속 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.