척수근위축증: 보인자란 무엇입니까?

SMA는 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 장애가 있는 사람이 임신 중에 영향을 받은 유전자(SMN1)의 두 복사본(각 부모로부터 하나씩)을 물려받아야 함을 의미합니다.

영향을 받은 유전자를 하나만 물려받은 사람은 보인자로 간주됩니다. 보인자는 이 장애의 증상을 나타내지 않지만 SMA 유전자를 자손에게 전달할 수 있습니다.

40명 중 1명에서 60명 중 1명은 SMA 보균자입니다. 보인자가 된다고 해서 외부 징후가 발생하지는 않습니다. 대신 유전자 검사를 받아야 합니다.

유전자 검사는 간단한 혈액검사를 통해 할 수 있습니다. 귀하의 혈액은 유전자를 찾기 위해 실험실로 보내질 것입니다.

결과:

• 검사 결과에 영향을 받지 않은 유전자 사본이 2개 있는 것으로 나타나면 보인자가 될 위험이 낮은 것으로 간주됩니다.
• 검사에서 영향을 받지 않은 유전자가 하나만 나타나면 보인자로 간주됩니다. SMN1 유전자를 자손에게 물려줄 수 있습니다.

귀하가 유전자 보유자라고 해서 귀하의 개인 건강이 영향을 받는다는 의미는 아닙니다. 대신, 자녀를 갖기로 결정한 경우 보인자가 되는 것의 의미를 논의하기 위해 유전 상담사에게 의뢰될 수도 있습니다.

SMA 상속에는 여러 가지 시나리오가 있습니다.

• 귀하는 운송업체이고 귀하의 파트너는 운송업체가 아닙니다. 유전자 사본 하나를 전달할 수 있지만 SMA에 걸린 아이를 낳을 위험은 낮습니다.
• 귀하는 운송인이고 귀하의 파트너도 운송인입니다.
  • 당신은 하나의 유전자 사본을 당신의 자손에게 물려줄 확률이 1/2이므로 그들도 보인자가 될 것입니다.
  • SMA 유전자 2개를 물려받을 확률은 4분의 1입니다. 이는 귀하의 자녀가 SMA를 갖게 된다는 의미입니다.

해당 장애의 가족력이 있거나 이전에 해당 장애가 있는 자녀를 둔 적이 있는 경우 SMA 검사를 받도록 선택할 수 있습니다.

전문가들은 또한 임신 중이거나 임신을 계획하고 있는 개인에게 SMA 및 기타 유전 질환에 대한 검사를 받을 것을 권장합니다.

귀하는 언제든지 SMA 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 일부 사람들은 미래의 자녀에게 미칠 수 있는 영향을 알아보기 위해 임신 전이나 임신 중에 검사를 받기로 선택합니다.

이미 임신한 경우 의사는 태아의 SMA 상태를 확인하기 위해 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)과 같은 산전 검사를 제공할 것입니다.

임신 전 옵션은 다음과 같습니다.

• 체외수정(IVF): IVF는 귀하와 파트너의 난자와 정자를 사용하지만 자궁으로 옮기기 전에 SMA에 대한 배아를 선별합니다.
• 자궁내 수정(IUI): IUI는 유전자를 보유하지 않은 사람의 기증자 정자를 사용합니다.

일부 부부는 영향을 받은 SMN1 유전자의 전달을 피하기 위해 아이를 갖지 않거나 아이를 입양하기로 선택할 수도 있습니다.

SMA는 치료법이 없는 평생 질환입니다. SMA 유형에 따라 조기 발견 및 치료를 통해 질환의 진행을 늦추고, 합병증을 줄이며, 개인의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

우리 가족은 척수성 근위축증을 앓고 있습니다. 이로 인해 장애가 있는 아이를 낳을 위험이 증가합니까?

예. SMA를 앓고 있는 혈족이 있는 경우, 귀하가 보인자가 되어 자녀에게 유전자를 전달할 가능성이 있습니다.

캐리어 테스트가 태아에게 해를 끼칠 수 있나요?

아니요. 혈액 검사는 발달 중인 태아에게 어떠한 위험도 초래하지 않습니다.

내 검사 결과는 누가 볼 수 있나요?

귀하의 결과는 기밀이며 귀하의 허락 없이는 공개될 수 없습니다.

SMN1 유전자에 대한 선별검사는 쉽고 비교적 비침습적인 과정입니다. 검사 결과가 양성인 경우, 유전 상담사와 협력하여 자녀 출산을 위한 다음 단계를 결정할 수 있습니다. 이미 임신 중이고 보인자 상태를 발견한 경우, 의사는 자녀의 상태를 확인하기 위한 검사를 제안할 수도 있습니다.

상황에 따라 다양한 옵션이 있습니다. 담당 의사는 임신 옵션을 제안하고, 현지 SMA 리소스를 추천하고, 추가 지원이 필요한 그룹을 알려줄 수 있습니다.