다양한 유형의 척추 근육 위축 분석

SMA의 원인은 무엇입니까?

네 가지 유형의 SMA는 모두 “운동 뉴런의 생존”을 나타내는 SMN이라는 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. 운동 뉴런은 우리 근육에 신호를 보내는 역할을하는 척수의 신경 세포입니다.

두 사본 모두에서 돌연변이(실수)가 발생한 경우 SMN1 유전자 (염색체 5의 사본 두 개에 하나씩)는 SMN 단백질 결핍을 유발합니다. SMN 단백질이 거의 또는 전혀 생성되지 않으면 운동 기능 문제가 발생합니다.

이웃의 유전자 SMN1, 호출 SMN2 유전자는 구조가 비슷합니다. SMN1 유전자. 때때로 SMN 단백질 결핍을 상쇄하는 데 도움이 될 수 있지만 SMN2 유전자는 사람마다 변한다. 따라서 SMA 유형은 SMN2 사람이 자신을 보충하는 데 도움이되는 유전자 SMN1 유전자 돌연변이. 5 번 염색체 관련 SMA가있는 사람이 SMN2 유전자, 그들은 더 많은 작동 SMN 단백질을 생산할 수 있습니다. 그 대가로 그들의 SMA는 더 적은 수의 사본을 가진 사람보다 늦게 발병하면서 더 가볍습니다. SMN2 유전자.

유형 1 SMA

유형 1 SMA는 영아 발병 SMA 또는 Werdnig-Hoffmann 질병이라고도 합니다. 일반적으로이 유형은 SMN2 유전자, 각 염색체 5에 하나씩. 새로운 SMA 진단의 절반 이상이 유형 1입니다.

증상이 시작될 때

1 형 SMA가있는 아기는 출생 후 첫 6 개월에 증상을 보이기 시작합니다.

조짐

유형 1 SMA의 증상은 다음과 같습니다.

• 약하고 헐렁한 팔과 다리(저긴장증)
• 약한 외침
• 움직이고, 삼키고, 호흡하는 문제
• 머리를 들어 올리거나 앉을 수 없음
  지원하다

시야

1 형 SMA를 가진 아기는 2 년 이상 생존하지 못했습니다. 그러나 새로운 기술과 오늘날의 발전으로 1형 SMA를 가진 어린이는 몇 년 동안 생존할 수 있습니다.

유형 2 SMA

유형 2 SMA는 중간 SMA라고도 합니다. 일반적으로 제 2 형 SMA 환자는 SMN2 유전자.

증상이 시작될 때

제 2 형 SMA의 증상은 보통 아기가 7 ~ 18 개월 사이에 시작됩니다.

조짐

제 2 형 SMA의 증상은 제 1 형보다 덜 심해지는 경향이 있습니다.

• 스스로 일 어설 수 없음
• 약한 팔과 다리
• 손가락과 손의 떨림
• 척추 측만증 (굽은 척추)
• 약한 호흡 근육
• 기침하기 어려움

시야

제2형 SMA는 기대 수명을 단축시킬 수 있지만, 제2형 SMA를 가진 대부분의 사람들은 성인이 될 때까지 생존하여 장수합니다. 제 2 형 SMA 환자는 휠체어를 이용해야합니다. 또한 밤에 더 잘 호흡 할 수있는 장비가 필요할 수 있습니다.

유형 3 SMA

유형 3 SMA는 후기 발병 SMA, 경도 SMA 또는 Kugelberg-Welander 질병이라고도 합니다. 이러한 유형의 SMA의 증상은 더 다양합니다. 3형 SMA를 가진 사람들은 일반적으로 4~8개 SMN2 유전자.

증상이 시작될 때

증상은 생후 18 개월 후에 시작됩니다. 일반적으로 3세에 진단되지만 정확한 발병 연령은 다를 수 있습니다. 일부 사람들은 초기 성인이 될 때까지 증상을 경험하지 않을 수 있습니다.

조짐

제 3 형 SMA 환자는 일반적으로 스스로 서서 걸을 수 있지만 나이가 들면 걸을 수있는 능력을 잃을 수 있습니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.

• 앉은 자세에서 일어나기 어려움
• 균형 문제
• 계단 오르기 또는 달리기 어려움
• 척추 측만증

시야

유형 3 SMA는 일반적으로 사람의 기대 수명을 변경하지 않지만,이 유형을 가진 사람은 과체중이 될 위험이 있습니다. 뼈도 약해지고 쉽게 부러 질 수 있습니다.

유형 4 SMA

유형 4 SMA는 성인 발병 SMA라고도합니다. 유형 4 SMA를 가진 사람은 4-8 개 SMN2 정상적인 SMN 단백질을 생산할 수 있습니다. 유형 4는 네 가지 유형 중 가장 덜 일반적입니다.

증상이 시작되면

4형 SMA의 증상은 일반적으로 초기 성인기, 일반적으로 35세 이후에 시작됩니다.

조짐

유형 4 SMA는 시간이 지남에 따라 점차 악화 될 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 손과 발의 약점
• 걷기 어려움
• 근육 떨림과 경련

시야

유형 4 SMA는 사람의 기대 수명을 변경하지 않으며 호흡 및 삼키는 데 사용되는 근육은 일반적으로 영향을 받지 않습니다.

희귀 한 유형의 SMA

이러한 유형의 SMA는 드물며 SMN 단백질에 영향을 미치는 유전자 돌연변이와 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

• 척추
  호흡 곤란을 동반 한 근육 위축 (SMARD) 매우 드문 형태의
  유전자 돌연변이로 인한 SMA IGHMBP2.
  SMARD는 영아에서 진단되며 심각한 호흡 문제를 일으킵니다.
• 케네디의
  질병 또는 척수-구근 근위축증(SBMA), 희귀 한 종류의 SMA
  그것은 일반적으로 남성에게만 영향을 미칩니다. 20~40세 사이에 시작되는 경우가 많습니다.
  증상으로는 손의 떨림, 근육 경련, 사지 쇠약 및
  경련. 이 유형은 나중에 걷는 데 어려움을 줄 수도 있지만
  SMA의 평균 수명은 일반적으로 변경되지 않습니다.
• 원위
  SMA 다음을 포함한 많은 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 형태입니다. UBA1, DYNC1H1, 및 GARS. 그것
  척수의 신경 세포에 영향을 미칩니다. 증상은 일반적으로 다음 중 시작됩니다.
  청소년기에는 경련 또는 약점 및 근육 소모가 포함됩니다. 그것
  기대 수명에 영향을주지 않습니다.

테이크 아웃

5 번 염색체 관련 SMA에는 4 가지 유형이 있으며, 증상이 시작되는 연령과 대략적으로 관련이 있습니다. 종류는 개수에 따라 다릅니다. SMN2 사람이 돌연변이를 상쇄하는 데 도움이되는 유전자 SMN1 유전자. 일반적으로 초기 발병 연령은 SMN2 그리고 운동 기능에 더 큰 영향을 미칩니다.

제 1 형 SMA가있는 소아는 일반적으로 기능 수준이 가장 낮습니다. 2 ~ 4 형은 덜 심각한 증상을 유발합니다. SMA는 사람의 두뇌 나 학습 능력에 영향을 미치지 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

SMARD, SBMA 및 원위 SMA를 포함한 다른 드문 형태의 SMA는 완전히 다른 유전 패턴을 가진 다른 돌연변이로 인해 발생합니다. 특정 유형에 대한 유전 및 전망에 대해 자세히 알아보려면 의사와 상담하십시오.