낭포성 섬유증 보균자 테스트에 대해 알아야 할 사항

유전자 검사는 낭포성 섬유증을 유발하는 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈액, 타액 또는 뺨 조직 샘플을 사용하여 수행할 수 있습니다.

미국폐협회(American Lung Association)에서는 미국인 30명 중 1명이 낭포성 섬유증(CF)의 보균자라고 추정합니다. CF 유전자 돌연변이 보유자는 CF 증상이 없을 수 있으므로 유전자 검사 후에만 이를 알게 될 수 있습니다.

미래의 자녀의 건강을 위해서는 귀하가 CF 유전자 돌연변이 보유자인지 아는 것이 중요합니다. CF 유전자 돌연변이를 보유한 두 사람이 아이를 낳으면, 그 아이가 CF 유전자 돌연변이의 보인자가 될 뿐만 아니라 CF를 앓을 가능성도 있습니다.

CF에 대한 캐리어 테스트란 무엇입니까?

모든 사람은 사본 두 개 CF 막횡단 전도도 조절기(CFTR) 유전자의 일부입니다.

각 부모로부터 하나씩 물려받습니다. CF가 발생하려면 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. 하나의 유전자 사본에만 돌연변이가 있는 경우 CF 보인자로 간주됩니다.

많은 사람들이 자신이 CF 통신사라는 사실을 모르고 있습니다. CF용 캐리어 테스트 CFTR 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 뺨 안쪽에서 혈액, 타액 또는 조직 샘플을 채취하는 것이 포함됩니다. 이 샘플은 분석을 위해 실험실로 보내집니다.

표준 유전자 검사 귀하에게 CF 유전자 돌연변이가 있는지 판단하려면 가장 흔한 돌연변이 23개에 초점을 맞춰야 합니다. 긍정적인 테스트 결과는 귀하가 CF 캐리어임을 의미할 수 있습니다. 그러나 의료팀과 추가 검사를 통해 양성 선별 검사를 확인할 수도 있습니다.

검사에서 검사되지 않은 유전적 돌연변이가 있는 경우 여전히 CF의 보균자일 수 있으며 검사 결과 음성일 수 있습니다. CF에 대한 캐리어 테스트에서 부정적인 결과는 긍정적인 결과보다 정확도가 떨어집니다.

당신이 가지고 있다면 보인자인 두 부모 CF 유전자 돌연변이로 인해 CF가 유전될 확률은 25%입니다. 또한 당신이 CF 유전자 돌연변이의 보인자가 될 확률은 50%입니다.

CF가 있는 부모와 CF 유전자 돌연변이를 보유한 부모가 있는 경우 CF를 물려받을 확률은 50%이고 CF 유전자 돌연변이 보유자가 될 확률은 50%입니다.

CF 유전자 돌연변이를 보유한 부모가 한 명뿐인 경우에도 귀하가 보인자가 될 확률은 50%입니다. 하지만 CF를 물려받을 가능성은 없습니다.

CF의 가족력이 있으면 CF 보인자가 될 가능성이 더 높아집니다.

또한 특정 인종 및 민족적 배경이 있는 경우 CF 보인자가 될 가능성이 더 높습니다. 예를 들어, CF는 백인에게서 가장 흔하게 나타납니다.

연구 이는 CF 유전자 돌연변이 보유자가 CF와 관련된 많은 동일한 질환의 위험이 더 크다는 것을 나타냅니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

CF 유전자 돌연변이의 운반자는 또한 가능성이 더 높음 경험하다:

CF의 증상 다음을 포함할 수 있습니다:

CF의 원인이 되는 유전적 돌연변이 보유자는 CF의 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 귀하가 보인자이고 CF 증상을 경험하는 경우, 인식하기에는 너무 경미할 수 있습니다.

CF 캐리어 테스트 비용은 수행한 위치에 따라 달라질 수 있습니다. CF 캐리어 테스트는 건강 보험으로 적어도 부분적으로 보장될 수 있습니다. 귀하의 보험 회사는 귀하의 본인부담 비용에 대한 자세한 정보를 제공할 수 있습니다.

CF에 대한 유전적 돌연변이가 있어도 아무런 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. CF 보인자 2명이 아이를 낳는 경우, 그 자녀가 CF에 걸릴 확률은 25%이고, 자녀가 CF를 유발할 수 있는 유전적 돌연변이의 보인자가 될 확률은 50%입니다.

임신을 계획 중이고 CF 가족력이 있는 경우, CF 보균자인지 확인하기 위해 유전자 검사에 대해 의사나 의료 전문가와 상담하는 것이 좋습니다. 이 테스트는 특정 결과를 보장하지는 않지만 보다 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.