청소년 황반 이영양증이라고도 하는 청소년 황반 변성(JMD)은 어린이와 청소년에게 영향을 미칠 수 있는 유전성 안 질환 그룹을 나타냅니다.
다양한 형태의 JMD는 다르게 작용하지만 모두 망막의 일부인 황반을 손상시킵니다. 황반은 우리의 중심 시력을 담당하고 우리가 날카로운 세부 사항을 볼 수 있습니다.
현재 JMD는 치료법이 없습니다. 일부 사람들은 수십 년 동안 안정적인 시력을 유지하지만 시간이 지남에 따라 영구적인 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 시기 적절한 진단을 받으면 어린이가 시력 상실에 대처하고 관리하는 방법을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
주요 JMD 유형의 증상, 원인 및 관리 옵션에 대해 설명합니다.
증상
American Academy of Ophthalmology(AAO)에 따르면 JMD의 3가지 주요 유형은 다음과 같습니다.
- 스타가르트병
- X선 망막 분열증
- 베스트병(난황황반이영양증)
모든 형태의 청소년 황반변성은 중심 시력에 변화를 일으키지만 증상과 진행은 매우 다양합니다. 일부 어린이는 시력 저하를 인지하고 다른 어린이는 시력 검사까지 변화를 발견하지 못합니다. 시력 상실의 속도도 다양합니다.
스타가르트병
스타가르트병은 JMD의 가장 흔한 형태이며 종종 사람들이 청소년 황반변성에 대해 이야기할 때 언급하는 것입니다. 주변에 영향을 미친다
이 질병은 지방 침착물(리포푸신)이 신체에서 제거되지 않고 황반에 쌓일 때 발생합니다.
스타가르트병이 있는 어린이는 시간이 다를 수 있지만 일반적으로 양쪽 눈의 중심 시력이 천천히 상실됩니다.
AAO에 따르면 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 빛에 대한 감도
- 시야 중앙의 반점
- 색맹
- 갑작스러운 빛 변화에 적응하는 데 어려움
X-연관 청소년 망막 분열증
에 따르면
X-연관 청소년 망막 분열증(XLRS)은 어린이가 학교에 갈 수 있을 만큼 나이가 들기 전에 종종 확인되며 심지어 영아에서 진단되기도 합니다.
National Organization for Rare Disorders에 따르면 아이들은 칠판을 보거나 수업 시간에 읽는 데 어려움을 겪을 수 있으며 안경은 시력을 향상시키지 못합니다.
XLRS가 있는 일부 어린이는 다음이 발생할 수도 있습니다.
-
안진증(눈을 가늘게 뜨고 비자발적으로 움직이는 것)
-
원시(근시 사물이 흐릿하게 보이는 현상)
-
사시(눈이 교차하거나 같은 방향으로 정렬되지 않은 경우)
XLRS로 인한 시력 상실은 다양합니다. 어떤 사람들은 평생 동안 안정적인 시력을 유지하는 반면, 어떤 사람들은 첫 10~20년 이내에 급속한 시력 상실을 경험합니다.
최고의 난황 황반 이영양증
베스트병(Best’s disease) 또는 BVMD라고도 하는 이 형태의 JMD는 일반적으로 양쪽 눈에 영향을 미치지만 하나만 영향을 받을 수도 있습니다. 양쪽 눈이 관련된 경우 일반적으로 한쪽 눈이 다른 쪽 눈보다 더 많은 증상을 경험합니다.
Best’s의 특징적인 징후는 황반에 난황과 유사한 노란색 침전물이 있다는 것입니다.
이 질병에 걸린 사람은 종종 시력이 서서히 저하됩니다. 그러나 처음에는 무증상일 수 있으며 의사가 정기 안과 검사에서 이를 발견할 때까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 베스트병에 걸린 많은 사람들은 수십 년 동안 안정적인 시력을 유지하고 계속 운전할 수 있습니다.
원인
하나 이상의 유전자에 대한 돌연변이는 모든 청소년 황반 변성 유형을 유발합니다.
스타가르트병
스타가르트병은 신체가 비타민 A를 사용하는 방식에 영향을 미치는 ABCA4라는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
황반에 지방 물질(리포푸신)이 쌓이면 ABCA4는 이를 청소하는 단백질을 생성해야 합니다. 돌연변이로 인해 유전자는 이 기능을 수행할 수 없습니다.
리포푸신이 축적되어 결국 망막 색소 상피(RPE)라고 불리는 빛에 민감한 세포를 죽입니다.
X-연관 망막 분열증
에 따르면
이 유형의 JMD는 일반적으로 남성에게서 발견되는 XY 염색체를 가진 개인에게만 나타납니다. 일반적으로 여성에게서 발견되는 XX 염색체를 가진 사람들은 이 돌연변이의 보균자가 될 수 있지만 일반적으로 증상이 없습니다.
때때로, RS1 돌연변이와 연결되지 않은 X-연관 망막 분열증의 경우가 있을 것입니다. 전문가들은 이러한 경우의 원인이 무엇인지 확신하지 못합니다.
여기에서 유전자와 염색체에 대해 자세히 알아보세요.
최고의 난황 황반 이영양증
최고의 난황 황반 이영양증은 난황 황반 이영양증 2(VMD2) 또는 베스트로핀(BEST1)으로 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
이는 상염색체 우성 유전 질환으로 간주되며, 이는 돌연변이 유전자의 단 하나의 사본만이 질환을 유발하는 데 필요함을 의미합니다. 성별에 관계없이 누구에게나 영향을 줄 수 있습니다.
베스트는 대략 10,000명 중 1명꼴로 발생하며, 발병은 일반적으로 5세에서 10세 사이에 발생합니다.
관리
현재, 청소년 황반변성에 대한 치료법은 없습니다.
시기 적절한 치료는 시력 상실 관리 전략에 도움이 될 수 있습니다. 다른 눈 장애 또는 상태를 해결하는 것도 시력을 개선하고 보존하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구원들은 더 나은 치료 옵션을 연구하기 위해 열심히 노력하고 있습니다. AAO에 따르면, 시력 상실을 유발하는 돌연변이 유전자를 해결하기 위한 치료법을 개발하기 위해 많은 유전자 요법 임상 시험이 진행 중입니다.
유전자 요법이라고 하는 이러한 치료법은 이러한 질병의 진행을 늦추고 일부 시력을 보존할 수 있습니다.
임상 시험에 대해 자세히 알아보거나 자녀가 임상 시험에 참여하도록 하려면 ClinicalTrials.gov를 방문하십시오.
의사는 JMD 환자가 시력을 최대한 활용하고 가능한 한 눈을 건강하게 유지하는 데 도움이 되는 전략을 권장합니다.
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 자외선 차단제 사용(선글라스, 모자, 우산)
- 저시력 보조기구 및 장치 사용
- Talk-to-Text 소프트웨어를 포함한 보조 기술 사용
- 특정 작업에 주변 시력을 사용하는 방법을 배우는 것과 같은 적응 훈련
균형 잡힌 식단을 먹고 운동을 많이 하는 것도 일반적으로 눈 건강과 관련이 있습니다!
정신 건강
시력 변화나 상실을 경험하는 것은 누구에게나 스트레스를 주고 화나게 할 수 있습니다.
어린이와 청소년은 JMD를 관리하는 동안 가족과 친구의 정서적 지원이 필요합니다. 대처 기술, 스트레스 해소 등을 돕기 위해 치료사와 상담하는 것도 고려할 수 있습니다.
다양한 유형의 치료법과 도움이 될 수 있는 방법에 대해 자세히 알아보십시오.
JMD 대 AMD
JMD는 나이가 들어감에 따라 사람들에게 영향을 미치는 일반적인 눈 상태인 연령 관련 황반변성(AMD)과 다릅니다.
청소년 황반변성은 항상 유전되며 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 대조적으로, 연령 관련 황반 변성은 유전적 요소를 가질 수 있지만 종종 그렇지 않습니다. 일반적으로 AMD는 신체의 노화로 인한 황반의 자연적인 마모로 인해 발생합니다.
테이크아웃
아이의 시력 발달에 주의를 기울이는 것이 중요합니다. 가족에게 안과 질환이 있는 경우 특히 그렇습니다. 자녀를 정기적인 시력 검사에 데려가서 흐릿함, 반점 또는 기타 시력 변화에 대해 불평하는지 평가하게 하십시오.
자녀에게 AMD가 있는 경우 눈을 보호하고 적응형 기술 및 저시력 도구를 사용하여 시력을 극대화할 수 있습니다. 치료사에게 연락하여 자녀 또는 십대가 대처하는 동안 정서적, 심리적으로 추가 지원을 제공하는 것을 고려하십시오.
청소년 황반변성에 대한 치료법은 없지만 시력 상실의 정도와 속도는 매우 다양합니다. JMD가 있는 모든 사람이 완전한 시력 상실을 경험하는 것은 아니며 일부 사람들은 몇 년 또는 수십 년 동안 안정적인 시력을 유지합니다.
