척추 및 구근 위축증: 징후, 원인 및 관리

증상

SBMA가 발생하는 대부분의 사람들은 출생 시 남성으로 지정되거나 XY 염색체를 갖습니다. 일반적으로 30세에서 50세 사이에 발병을 경험합니다. 그러나 SBMA는 10대 이후에 나타날 수도 있습니다.

초기 증상에는 일반적으로 넘어지고 걷거나 근육을 조절하는 데 어려움이 있습니다.

다른 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

• 팔과 다리의 근육 약화
• 얼굴의 근육 약화

• 연하 곤란(삼킴곤란)

• 불명확한 언어(구음 장애)

• 근육 경련

• 확대된 유방(여성형 유방)

• 고환 위축
• 발기 부전

같이 SBMA가 진행되면 손과 얼굴(혀 포함)의 근육이 경련할 수 있습니다. 결국 특정 근육을 제어하는 ​​신경이 죽기 시작하여 근육이 수축할 수 없게 됩니다. 이것은 무감각과 약점을 유발합니다.

어떤 경우에는 신체의 한쪽이 다른 쪽보다 더 영향을 받습니다.

원인

SBMA는 X 염색체 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다.

DNA 부분의 돌연변이를 CAG 트리뉴클레오티드 반복이라고 합니다. 우리의 DNA는 “뉴클레오타이드”라는 빌딩 블록으로 구성됩니다. CAG 트리뉴클레오타이드 반복은 너무 많은 시토신, 아데닌 및 구아닌 뉴클레오타이드가 연속적으로 발생할 때 발생합니다.

영향을 받은 DNA 유전자는 남성 호르몬 처리에 관여하는 단백질인 안드로겐 수용체(AR)를 암호화합니다. 유전자에 CAG 트리뉴클레오타이드 반복 형태의 추가 뉴클레오타이드가 있을 때, 유전자가 코딩하는 안드로겐 수용체에 결함이 있습니다. 그들은 안드로겐을 효율적으로 운반할 수 없습니다. 이로 인해 일부 운동 뉴런이 작동하지 않습니다.

SBMA에서 섹스의 역할

SBMA가 태어날 때 남성으로 지정된 사람들(종종 XY 염색체를 가진 사람들)에게 거의 독점적으로 영향을 미치는 이유는 안드로겐 기능이 이 질병과 관련되어 있기 때문입니다. 안드로겐 테스토스테론은 지배적인 남성 호르몬입니다.

SBMA가 있는 출생 시 여성으로 지정된 사람들(종종 XX 염색체를 가진 사람들)의 드문 경우에 증상은 일반적으로 경미합니다. 많은 사람들이 SBMA의 안드로겐 수용체 돌연변이를 활성화하기에 충분한 테스토스테론 수치를 가지고 있지 않습니다.

태어날 때 여성으로 지정된 사람들은 질병의 무증상 보균자일 수 있으며, 50퍼센트의 확률을 가지고 자손에게 물려주는 것입니다. 남자 아이(XY 염색체)가 유전자를 받으면 활성 SBMA가 발생합니다. 여아(XX염색체)가 유전자를 받으면 보인자가 됩니다.

SBMA 연구 한계

트랜스, 논바이너리 또는 기타 성 정체성을 가진 사람들을 참가자로 포함하는 SBMA 연구는 많지 않습니다.

그러나 몇 가지 흥미로운 결과는 다음과 같습니다.

• 2016년 연구 1건 트랜스 여성을 대상으로 한 SBMA의 연구에서는 테스토스테론 및 기타 안드로겐 수치를 낮추는 장기간의 에스트로겐 요법이 질병 예방에 성공하지 못했다는 사실을 발견했습니다.
• 2018년 연구 태어날 때 여성으로 지정된 사람들이나 XX 염색체를 가진 사람들이 유전자를 가지고 있고 높은 테스토스테론 수치에 노출되면 질병을 나타낼 수 있다고 설명합니다.

진단

SBMA를 진단할 때 의사는 일반적으로 다음을 수행하여 시작합니다.

• 당신의 증상을 고려
• 신체검사를 하다
• 당신의 병력에 대해 물어보십시오
• 가족의 병력에 대해 물어보십시오.

의사는 다양한 실험실 검사를 주문할 수도 있습니다. 여기에는 위축된 근육에서 혈류로 방출되는 효소 크레아틴 키나아제 수치를 확인하는 혈액 검사가 포함됩니다.

신경근 장애를 진단하는 주요 도구는 분자 유전자 검사입니다. 이것은 AR 유전자에서 CAG 트리뉴클레오티드 반복 확장을 찾는 특수 혈액 검사입니다.

국립 희귀 질환 기구(National Organization for Rare Disorders)에 따르면 SBMA는 AR 유전자에 36개 이상의 CAG 트리뉴클레오타이드 반복이 있는 사람들에게서 진단됩니다.

유사한 건강 상태

SBMA는 다른 신경근 장애와 동일한 주요 증상 중 일부를 공유합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 근위축성 측삭 경화증(ALS) 또는 루게릭병

• 부신백질이영양증(ALD)
• 중증 근무력증

초기 증상은 이러한 조건에 대해 유사하게 보이지만 이들 사이에는 중요한 차이점이 있습니다.

ALS와의 차이점

SBMA와 ALS의 주요 차이점 중 하나는 진행 속도입니다.

• SBMA는 점진적으로 진행되며 장애가 있는 사람들은 종종 평균 수명을 갖습니다.
• ALS는 빠르게 진행되어 호흡 부전으로 인한 사망을 초래하는 경향이 있습니다. 에 따르면 NINDS(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)ALS가 있는 대부분의 사람들은 3~5년 이내에 사망합니다.

항상 유전적인 SBMA와 달리 ALS가 있는 소수의 사람들만이 유전을 통해 질병에 걸립니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. ALS는 성별이나 성별에 관계없이 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다.

SBMA 및 ALS에 대한 진단 테스트에서 근육 생검 또는 근전도(EMG)를 사용하여 상태를 구별합니다.

ALD와의 차이점

ALD는 SBMA처럼 천천히 진행되지만, 어린 나이에 발달하다 SBMA보다

또한, ALD는 종종 인지 저하로 이어집니다. SBMA는 사고나 기억 상실을 거의 일으키지 않습니다.

중증 근무력증과의 차이점

중증 근무력증은 얼굴과 팔다리의 수의근에도 영향을 주지만 신경근 질환에 더하여 자가면역 질환입니다. 신체의 면역 체계는 건강한 뉴런을 잘못 공격하여 신경과 근육 사이의 통신을 방해합니다.

중증 근무력증은 특히 눈 근육에 영향을 미치는 경향이 있습니다. 증상은 하루 안에 심각도가 변동될 수 있습니다. 그것 가장 일반적으로 영향을 미치는 40세 미만 출생 시 여성으로 배정된 사람과 60세 이상 출생 시 남성으로 배정된 사람.

관리

현재 척수 및 구근 근위축증에 대한 치료법은 없으며 질병 진행을 늦추거나 역전시키는 약물도 입증되지 않았습니다. 그러나 증상을 관리하고 심각성을 줄이기 위한 치료법이 있습니다.

SBMA가 진행성 질환이라는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 즉, 시간이 지남에 따라 계속 악화됩니다. 대부분의 SBMA 환자는 결국 상주 간병인이 필요합니다.

약물 및 지속적인 연구

다음은 SBMA 관리에 대한 몇 가지 중요한 결과입니다.

• AR 유전자의 영향을 차단하는 항안드로겐 약물에 대한 연구는 혼합 결과. 질병을 치료하기 위해 이러한 약물을 사용하는 것을 뒷받침하는 충분한 연구가 아직 없습니다.
• 근이영양증 협회(Muscular Dystrophy Association)에 따르면 선택적 안드로겐 수용체 조절제(SARM)라고 하는 새로운 종류의 약물이 연구되고 있습니다. 전문가들은 이러한 약물이 언젠가는 SBMA의 중증도를 예방하거나 완화할 수 있기를 희망합니다.
• 여성형 유방 및 발기 부전(두 가지 SBMA 증상)을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 테스토스테론 치료는 실제로 질병을 악화시킬 수 있습니다. 여성형 유방을 경험하는 SBMA 환자의 경우 유방 축소 수술이 또 다른 옵션입니다.
• 약물 clenbuterol에 대한 2013년 소규모 연구에서 SBMA 환자의 체력 수준을 개선하는 것으로 나타났습니다. 클렌부테롤은 스테로이드와 유사한 성질을 가지고 있으며 주로 천식과 같은 호흡 곤란이 있는 사람들을 돕는 데 사용됩니다.

떨림과 근육 경련을 치료하는 약물은 종종 증상을 치료하기 위해 처방됩니다. 이것들은 통증과 불편함을 감소시킬 수 있지만 SBMA의 과정에는 영향을 미치지 않습니다.

물리 치료 및 생활 습관 조정

많은 경우 일상 생활의 특정 조정을 통해 SBMA 관리를 조금 더 쉽게 할 수 있습니다.

삼키는 것이 더 어려워질 수 있으므로 음식을 더 작은 조각으로 자르면 질식을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 연하곤란 전문가나 언어 병리학자(SLP)와 상의하면 안전하고 효과적인 삼키는 방법을 연습하는 데 도움이 될 수 있습니다.

삼키는 문제는 종종 폐렴이나 질식과 같은 합병증으로 인한 SBMA 환자의 조기 사망 요인입니다. 호흡이 어려워지면 호흡 요법이 도움이 될 수 있습니다. 또한 2단계 양압 장치와 같은 환기 보조 장치를 사용하면 호흡을 조금 더 쉽게 할 수 있습니다.

다리 근육은 시간이 지남에 따라 약해질 수 있으므로 안전하게 걷고 낙상 관련 부상을 피하기 위해 지팡이나 보행기가 필요할 수 있습니다. 결국에는 이동 보조 장치(예: 스쿠터 또는 휠체어)가 필수적일 수 있습니다. 물리 치료는 SBMA 환자가 보행기나 휠체어를 사용해야 하는 시간을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.

테이크아웃

척수 및 구근 근위축증은 자발적인 움직임을 제어하는 ​​특정 신경에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. X 염색체 결함으로 인해 거의 항상 출생 시 남성으로 지정된 사람(XY 염색체가 있는 사람)에 영향을 미칩니다. 질병의 유전적 원인은 혈액 검사에서 확인할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 SBMA는 연하 및 말하기를 어렵게 할 뿐만 아니라 이동성과 근육 조절에 영향을 줄 수 있습니다. 결국 SBMA를 가진 사람들은 식사와 옷 입기 등의 일상적인 활동을 돕기 위해 장기 치료가 필요합니다.

약물은 통증이나 근육 경련을 치료할 수 있지만 질병을 늦추지는 않습니다. 물리 치료는 이동성을 연장하고 안전한 삼키는 데 도움이 되며 SBMA 환자가 언어 능력을 더 오래 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유사한 증상을 유발하는 ALS와 달리 SBMA는 천천히 진행되며 종종 평균 수명을 허용합니다.

귀하와 귀하의 가족에 대한 위험 요소와 귀하가 경험할 수 있는 증상에 대해 의사와 상담하십시오.