척수 근육 위축(SMA) 검사란 무엇이며 누가 필요합니까?

누가 SMA 테스트를 고려해야 합니까?

SMA를 유발하는 유전자는 임신 중에 전달됩니다. 질병이 있거나 유전자 돌연변이의 보인자일 수 있으므로 장애의 가족력이 있는 경우 SMA 검사를 고려하십시오.

쇠약 패턴이 있고 다음과 같은 경우 의사가 검사를 고려할 수도 있습니다.

• 팔과 다리의 약점
• 근육 떨림
• 척추 측만증
• 삼키는 어려움
• 호흡 곤란

임신 중에 수행할 수 있는 SMA 검사는 무엇입니까?

임신 중이고 SMA 가족력이 있는 경우 의사가 산전 검사를 제안할 수 있습니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 융모막 융모 샘플링(CVS): CVS는 태반에서 세포 샘플을 채취하는 것과 관련이 있으며 임신 11주에서 14주 사이에 수행될 수 있습니다.
• 양수천자: 양막천자는 양수 샘플 채취를 포함하며 15주에서 20주 사이에 수행될 수 있습니다.

이 두 검사 모두 유산 위험 증가와 같은 몇 가지 위험을 수반합니다.

보균자 선별 검사는 임신하기 전에 선택할 수 있는 옵션입니다. 일반적으로 한 파트너가 먼저 검사를 수행합니다. 그들이 유전자 보인자인 경우, 다른 쪽 부모도 선별 검사를 받는 것이 좋습니다.

영유아에게 실시할 수 있는 SMA 검사는 무엇입니까?

많은 주 출생 후 SMA 검사. 첫 번째 기간 내에 아기의 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취합니다. 하루나 이틀 인생의. 이 샘플은 SMA를 비롯한 여러 질병을 감지하는 데 도움이 됩니다.

그렇지 않으면 SMA는 영유아에서 다음을 통해 진단될 수 있습니다.

• 신체 검사
• 자세한 건강 기록(SMA 또는 유사한 조건의 가족력이 있는지 확인하기 위해)
• 유전자의 변화를 알아보기 위한 혈액 검사 SMN1 유전자

자녀의 의사는 다음과 같은 추가 검사를 지시할 수도 있습니다.

• 근전도 검사(EMG): 이 검사에서 의사는 얇은 바늘을 근육에 삽입하여 근육이 어떻게 작동하는지 확인합니다.
• 근육 생검: 근육 생검 중에 의사는 분석을 위해 작은 근육 조직 샘플을 채취합니다.
• 신경 전도 속도(NCV) 연구: 이 검사에서 의사는 신경을 자극하고 어떻게 반응하는지 기록합니다.

성인을 위해 어떤 SMA 검사를 할 수 있습니까?

성인의 진단도 비슷한 방식으로 이루어집니다. 의사는 어떤 증상을 겪고 있는지 묻고, 신체 검사를 하고, 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다.

유전자 혈액 검사는 유전자의 변화를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. SMN1 유전자.

다시 말하지만 추가 확인을 위해 EMG, NCV 및 근육 생검이 필요할 수 있습니다.

내가 척수성 근위축증의 보인자라면 무엇을 의미합니까?

SMA는 상염색체 열성 패턴이라고 불리는 것으로 유전됩니다. 이것은 사람이 SMA를 발병하기 위해서는 영향을 받는 두 개의 유전자(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다.

영향을 받은 유전자 하나만 물려받은 사람은 보인자로 간주되며 SMA 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 귀하가 보균자이고 귀하의 파트너도 보균자인 경우 자녀에게 SMA를 물려줄 수 있습니다.

당신이 운송인이 될 수 있다고 생각하십니까? 귀하의 의사는 귀하가 위험에 대해 논의할 수 있도록 귀하를 유전 상담사에게 소개할 수 있습니다.

SMA에 대한 치료가 있습니까?

SMA에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 개별적이며 환자가 겪고 있는 증상을 해결하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다.

약물 및 유전자 요법은 경우에 따라 도움이 될 수 있습니다.

• nusinersen (스핀라자)
• onasemnogene abeparovec-xioi (졸겐스마)
• 리스디플람(Evrysdi)

기타 치료법:

• 물리 치료
• 작업 요법
• 대화 요법

• 보조 장치(버팀대, 휠체어, 보조기 등)

척수성 근위축 환자의 전망은 어떻습니까?

SMA를 가진 사람에 대한 전망은 그들이 가진 유형과 증상의 심각성에 따라 다릅니다.

일부 유형은 사람의 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 예를 들어 1형은 가장 심각하며 기대 수명은 약 2년입니다. 반면에 2형 환자는 성인기(30대 또는 40대)까지 살 수 있습니다.

유형 3과 4는 일반적으로 기대 수명을 단축시키지 않습니다.

자주 묻는 질문

SMA 증상은 몇 살부터 시작됩니까?

SMA의 시작은 사람이 가진 유형에 따라 다릅니다. 일부 유형은 태어날 때나 유아기에 시작될 수 있습니다. 다른 유형은 사람이 성인이 될 때까지 시작하지 않습니다.

SMA를 가진 모든 사람들은 궁극적으로 휠체어 지원이 필요합니까?

SMA는 점진적입니다. 보행에 문제가 있는지 여부는 발병 연령과 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 모든 사람에게 휠체어 지원이 필요한 것은 아닙니다.

우리 아이에게 SMA를 옮길 위험률은 얼마입니까?

친부모가 모두 SMA 보인자인 경우, 이들의 위험(각 임신에 대한)은 다음과 같습니다.

• 아이가 보인자가 될 확률 50%

• 자녀가 SMA에 걸릴 확률 25%

• 아이가 영향을 받지 않을 확률 25%

테이크아웃

SMA는 가족 내에서 실행되는 평생 조건입니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 SMA의 가족력이 있는 경우, 임신 전 검사를 받거나 출생 후 자녀 검사를 받는 것에 대해 의사와 상의하십시오.

마찬가지로 성인이고 진행성 근쇠약과 같은 증상이 나타나면 검사 및 치료 옵션에 대해 의사와 상담하십시오.