Stargardt 황반변성: 알아야 할 사항

스타르가르트병은 일반적으로 어린이, 청소년 및 젊은 성인에게 나타나는 드문 유전 형태의 황반 변성입니다. 이 안구 질환은 중심 시력 상실 또는 흐려짐을 유발할 수 있습니다.

노인보다 시력 상실이나 흐릿한 시력을 경험하는 어린이, 청소년 및 청년에 대해 생각하지 않을 수 있습니다. 그러나 Stargardt 질병으로 알려진 희귀한 눈 장애는 일반적으로 젊은 사람들에게 영향을 미치는 황반 변성의 한 형태이기 때문에 문제가 됩니다.

이 기사에서는 누가 스타가르트병에 걸리고, 어떤 치료법을 사용할 수 있으며, 귀하나 귀하의 자녀가 이 질환을 물려받을 경우 예상되는 사항에 대해 알아볼 것입니다.

스타가르트병이란?

스타르가르트병은 황반 변성의 한 형태입니다. 그러나 그것은 시력에 영향을 미치는 방식에서 연령 관련 질병의 종류와 동일할 뿐입니다.

미국에서 약 1,100만 명이 어떤 형태로든 연령 관련 황반 변성을 앓고 있습니다. 황반 변성은 나이가 들어감에 따라 시력 상실의 주요 원인입니다.

이러한 유형의 황반 변성과 이것이 중심 시력에 미치는 영향에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

연령 관련 황반 변성과 달리 Stargardt 황반 변성은 가족을 통해 유전됩니다. 이 상태는 시간이 지남에 따라 자발적으로 발전하지 않습니다. 대신 특정 유전자 변이를 물려준 부모가 적어도 한 명 있어야 합니다.

소아 황반 변성이라고도 알려진 이 형태의 황반 변성은 종종 어린이, 청소년 및 젊은 성인에게 처음 나타납니다. 치료법이 없으므로 나중에 스타가르트병에 걸릴 가능성이 있습니다. 그러나 그것은 여전히 당신의 부모로부터 물려 받았을 것입니다.

Stargardt 질병의 유일한 실제 위험 요소는 이를 유발하는 유전자 돌연변이를 지닌 부모가 적어도 한 명 있다는 것입니다.

Stargardt 질병은 돌연변이에 의해 발생합니다. ABCA4 유전자 또는 엘로블4 유전자. 이 두 유전자 모두 망막에서 발견되는 특정 단백질을 만드는 방법에 대해 신체를 안내합니다.

ABCA4 유전자: 이 유전자 돌연변이는 광수용체 세포에서 독소를 제거하는 데 도움이 되는 이 단백질의 생성을 방지합니다. 이러한 독소가 망막에 축적되면 세포 사멸과 시력 상실이 발생합니다. 이 특정 돌연변이는 증상을 생성하기 위해 각 부모의 유전자 돌연변이 사본이 필요합니다. 돌연변이의 사본 하나만 상속받을 수 있습니다. ABCA4 유전자에 영향을 미치지만 이로 인해 시력 상실 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
엘로블4 유전자: 이 유전자 돌연변이는 망막의 지방산 기능에 영향을 미쳐 망막의 세포를 손상시키거나 파괴할 수 있는 단백질 덩어리를 형성합니다. 달리 ABCA4 유전자, 단지 하나의 사본 엘로블4 한 부모의 돌연변이는 증상과 시력 상실을 일으키기에 충분합니다.

다른 형태의 황반 변성과 마찬가지로 망막의 황반 부위 손상은 주로 중앙 시야에 어두운 반점 형태로 흐릿함이나 시력 상실을 일으킵니다.

National Eye Institute와 다른 연구자들은 Stargardt 질병이 증상 포함:

측면 시력(주변)은 일반적으로 스타가르트병의 영향을 받지 않지만 가능한.

스타가르트병은 초기에 나타날 때 가장 빨리 진행됩니다.

성인 발병 사례가 가능하며 일반적으로 더 천천히 진행됩니다.

그 외에도 질병 진행률은 약 0.28mm에서 1.58mm까지 매우 다양합니다.² 연간 손실액. 시력 손실 속도가 처음에는 진행되거나 가속화되었다가 시간이 지나면서 평준화되는 것은 드문 일이 아닙니다.

연령 관련 황반 변성보다 스타가르트병의 경우 증상이 사람마다 조금씩 다를 수 있습니다. 그러나 일관된 것은 시력 상실입니다.

완전 실명은 가능하지만 흔하지 않아. 그러나 스타가르트병의 거의 모든 경우에서 시력 저하가 발생합니다.

일반적이지만 시력 상실만큼 널리 퍼지지는 않는 다른 증상은 다음과 같습니다.

Stargardt 질병에 사용할 수 있는 치료법은 없습니다. 연구 연구와 임상 시험은 약물, 줄기 세포 요법, 유전자 요법과 같은 것을 조사하고 있지만 현재로서는 시력 상실에 대처하는 방법을 찾는 것이 스타가르트병 환자를 위한 유일한 선택입니다.

이 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 권장 사항이 있으며 다음을 포함합니다.

스타가르트병에 대한 치료법은 없습니다.

이 상태를 가진 사람들은 시력 상실로 이어지는 유전적 돌연변이를 물려받습니다. 또한 이 유전자를 가지고 있는 경우 전달을 막을 방법이 없습니다.

그러나 유전 검사를 통해 위험을 식별할 수 있으며 유전 상담을 통해 이 유전자가 가족 내에서 유전되는 경우 자녀에게 유전될 위험을 판단하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

스타르가르트병은 때때로 소아 황반 변성이라고 불리며 어린 시절 어느 시점에 종종 나타나는 시력 상실의 유전적 형태입니다.

성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않는 사람도 있지만 이 상태에 대한 치료법은 없습니다.

중심 시력 상실 외에도 스타가르트병 환자는 빛에 대한 민감성과 안구 조직 또는 시력의 변색을 경험할 수 있습니다.