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Spina Bifida의 유전적 원인이 있습니까?

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Spina bifida는 척수 및 척추 구조 변화로 표시된 태아의 발달 문제입니다. 환경 요인이 이 상태를 유발할 수 있지만 유전도 역할을 할 수 있습니다.

Spina Bifida의 유전적 원인이 있습니까?
Oleksii Syrotkin/Stocksy 유나이티드

이분척추는 가장 흔한 태아의 중추 신경계 발달 문제. 주변에 영향을 미칩니다 2,758명 중 1명 미국에서 출생. 척추 갈림증이 있는 일부 사람들은 건강에 현저한 영향을 미치지 않을 수 있지만 다른 사람들은 일상 활동을 방해할 수 있는 심각한 영향을 경험할 수 있습니다.

전문가들은 척추 갈림증의 정확한 원인을 모릅니다. 그러나 그들은 서로 다른 환경적 및 유전적 요인이 이 상태에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있다는 것을 알고 있습니다.

척추이분증은 유전인가요?

유전학은 사람의 척추 갈림증 위험에 역할을 할 수 있습니다. 즉, 관련된 유전자가 하나만 있는 것은 아닙니다.

이상 240개의 서로 다른 유전자 돌연변이 마우스에 대한 연구에서 척추이분증과 관련이 있습니다. 인간의 경우 척추이분증은 다음 유전자의 상염색체 우성 유전과 관련이 있습니다.

  • 방글1
  • 방글2
  • 퍼즈
  • CELSR1
  • TBXT

MTHFR은 이분척추와 연결될 수 있는 또 다른 유전자입니다. 특히 MTHFR에 돌연변이가 있는 사람은 신경관 결손을 예방하는 중요한 비타민인 엽산 대사에 어려움을 겪을 수 있습니다.

일부 개인은 다운 증후군, 에드워즈 증후군 또는 파타우 증후군과 같은 다른 유전적 유전 질환을 가진 척추 이분증을 가질 수 있습니다.

척추 이분증이란 무엇입니까?

Spina bifida는 척추와 척수에 영향을 미치는 태아의 발달 문제입니다. 신경관 결함입니다.

신경관은 뇌와 척수로 발달하는 배아의 일부입니다. 이것은 척추이분증이 임신 초기에, 종종 개인이 임신 사실을 알기 전에 발생한다는 것을 의미합니다. Spina bifida는 신경관이 올바르게 형성되지 않거나 닫혀야 하는 경우 발생합니다.

그 결과 척수와 신경의 일부가 척추 외부에 있는 사람의 등에 있는 주머니에서 자랄 수 있습니다. 이 상태의 영향은 경증에서 중증까지 다양합니다.

있다 세 가지 주요 유형 척추 갈림증.

유형 효과
잠복척추갈림증 “Occulta”는 “숨겨진”을 의미합니다. 이것이 가장 온화한 척추 이분증의 형태이며 증상이 없을 수 있습니다. 의사는 다른 의학적 상태를 검사할 때 이를 감지할 수 있습니다.
척수수막류 “개방 척추 이분증”이라고도 하며 가장 극심한 형태. 척수의 노출되지 않은 부분은 척추의 개구부를 통해 주머니에서 볼 수 있습니다.
수막류 이 형태는 뇌와 척수를 보호하는 수막 또는 막과 관련됩니다. 그 결과 척추에 척수액 주머니가 생깁니다. 사람들은 가벼운 증상을 경험할 수 있습니다.

척추 갈림증이 있는 일부 사람들은 증상이 없을 수 있습니다. 다른 사람들은 다음을 경험할 수 있습니다.

  • 다리나 발의 쇠약 또는 마비
  • 장과 방광 조절의 어려움
  • 수두증
  • 학습 장애

척추 이분증의 다른 원인이 있습니까?

환경적 요인도 척추 갈림증을 유발할 수 있습니다. 유전학과 달리 이러한 요인은 사람이 관리할 수 있는 요인입니다.

엽산은 비타민 B군입니다. 천연 형태인 엽산은 브로콜리, 현미, 시리얼과 같은 강화 식품과 같은 식품에 들어 있습니다. 전문가 공유 임신 전과 임신 초기에 충분한 엽산을 섭취하지 않으면 신경관 결손의 위험이 높아질 수 있습니다.

임신 중 특정 약물을 복용하면 태아의 척추이분증 및 기타 발달 문제의 위험이 높아질 수 있습니다. 척추 갈림증과 특별히 관련된 약물에는 간질, 양극성 장애 및 관련 상태를 치료할 수 있는 발프로에이트 및 카르바마제핀이 포함됩니다.

척추이분증의 다른 위험 요인은 무엇입니까?

척추 갈림증이 있는 아기의 출생은 다음과 같은 사람들에게서 더 자주 발생할 수 있습니다. 히스패닉계 또는 다음과 같은 사람들:

  • 높은 체질량 지수
  • 관리되지 않는 당뇨병
  • 사우나, 열, 온수 욕조 등에서 발생할 수 있는 임신 초기 과열

척추이분증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

척추이분증 환자에 대한 전망은 매우 개별적이며 척추이분증 유형에 따라 다릅니다.

잠복척추갈림증이 있는 사람은 자신에게 이 질환이 있다는 사실을 모를 수 있습니다. 더 심각한 유형의 사람들은 올바른 지원, 치료 및 지속적인 의료 서비스를 통해 여전히 완전한 삶을 영위할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

의사가 임신 중에 아기에게 척추 갈림증이 있음을 발견하면 어떻게 합니까?

각각의 경우는 고유합니다. 일부 임신의 경우 의사는 추가 평가 및 치료를 위해 아기가 태어날 때까지 기다릴 것을 제안할 수 있습니다. 다른 경우에는 의사가 발달하는 척수를 교정하기 위해 산전 수술을 제안할 수 있습니다.

척추 갈림증 환자에게 어떤 치료가 도움이 될 수 있습니까?

척추 갈림증의 치료는 중증도에 따라 달라지며 출생 직후 수술부터 물리 치료, 작업 치료 및 학습 지원에 이르기까지 다양할 수 있습니다. 일부 사람들은 휠체어 또는 기타 이동 보조 장치의 혜택을 받을 수도 있습니다.

예방에 도움이 되려면 엽산을 얼마나 섭취해야 하나요?

전문가들은 여성들이 다음을 보충할 것을 권장합니다. 400마이크로그램 하루에 엽산을 섭취하고 엽산이 풍부한 식단을 섭취합니다.

테이크아웃

척추이분증과 관련된 특정 유전자를 확인했음에도 불구하고 연구원들은 척추이분증이 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다고 믿고 있습니다. 유전적 돌연변이와 환경적 요인.

척추 갈림증이 있는 아이를 갖는 것에 대한 개별적인 위험 요소에 대해 논의하기 위해 의사와 약속을 잡으십시오. 이 조건은 초기 임신 단계따라서 엽산을 복용하고 특정 약물을 중단하고 다른 건강 상태를 관리하면 위험을 낮출 수 있습니다.