척수성 근위축증(SMA)은 근육 약화 및 위축을 수반하는 유전성 질환입니다. 근본 원인은 척수와 뇌간에 있는 운동 신경 세포의 진행성 퇴행 및 손실과 관련이 있습니다.
심각한 형태는 영아 또는 청소년 사망을 초래할 수 있지만 유형 3 또는 4 SMA가 있는 경우 일반적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.
임신 중 SMA가 있으면 조산 및 유산을 포함하여 임신 중 합병증이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다.
그러나 SMA 환자의 임신은 아직 잘 연구되지 않았습니다. 이것은 전문가들이 아직 정확히 무엇을 기대해야 하는지에 대한 전체 그림을 가지고 있지는 않지만 SMA가 있는 임신이 SMA가 없는 임신에 비해 합병증의 가능성이 더 높다는 것을 시사하는 몇 가지 증거가 있음을 의미합니다.
SMA는 임신에 어떤 영향을 미칩니 까?
전문가들은 SMA가 임신에 미치는 영향을 아직 완전히 이해하지 못하고 있습니다. 그러나 그들이 지금까지 알고 있는 것은 다음과 같습니다.
- 일반적으로 제왕절개라고 하는 조산 또는 제왕절개의 가능성이 높아질 수 있습니다.
- 합병증 위험은 일반 인구와 유사합니다.
- 임산부는 호흡 지원이 필요할 수 있습니다.
- 약점은 종종 화를 낼 수 있습니다.
에 따르면
- 조산
- 유산
- 성장 제한
2017년 소규모 연구에서는 SMA가 있는 임산부 32명의 반응을 기록했습니다. 참가자들은 35건의 임신을 보고했는데, 그 중 일부는 여러 번 임신했기 때문입니다.
연구자들은 조산과 제왕절개 분만율이 모두 높다고 지적했습니다. 그들은 또한 연구에 참여한 사람들의 74%가 임신 중에 쇠약이 증가했다고 보고했습니다. 또한 42%는 임신 후 쇠약이 증가했다고 보고했습니다.
그럼에도 불구하고 저자들은 조사에 응한 대부분의 임신부 SMA가 좋은 결과에 대해 긍정적인 경험을 했다고 보고했습니다. 많은 사람들이 한 번 이상의 임신을 원한다고 표현했습니다.
합병증의 위험
전문가들은 임신하고 SMA가 있는 경우 조산과 제왕절개가 필요한 두 가지 주요 합병증을 언급합니다.
의사는 아기가 태어나기 전에 태어난 경우 조산아로 간주합니다.
- 유아 사망
- 저체중아
- 시각 또는 청각 장애
- 발달 지연
- 뇌성 마비
- 호흡 및 수유 문제
임신 중이고 SMA가 있는 경우 제왕절개가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 안전하지만 드문 합병증을 유발할 가능성이 있는 대수술입니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 다리, 골반 장기 또는 폐의 혈전 발생
- 국소 조직 및 기관의 감염
- 중등도에서 중증의 혈액 손실
- 창자 또는 방광 손상
- 마취제에 대한 알레르기 반응
- 향후 임신에서 태반 문제 또는 파열된 자궁의 위험 증가
SMA가 있는 경우 가능한 합병증과 임신 계획에 대해 논의하고 싶을 수 있습니다. 이를 통해 가능한 결과를 준비하고 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다.
상영
SMA가 있는 경우 신생아에게 SMA를 전달하는 것에 대해 걱정할 수 있습니다. SMA는 열성 형질입니다. 즉, 자녀에게 이를 물려주려면 배우자도 보인자이거나 SMA가 있어야 합니다. SMA 유전자 돌연변이가 있는 두 부모는 자녀에게 질병을 물려줄 확률이 4분의 1입니다.
파트너의 결과가 유전자에 대해 음성으로 나오면 아기가 이 상태에 걸릴 확률이 낮아집니다.
임신 전 유전자 검사는 가능한 결과에 더 잘 대비하는 데 도움이 될 수 있지만 아기에게 상태를 물려줄 가능성에 대해 100% 확실성을 제공할 수는 없습니다. 또한 SMA를 물려줄 경우 아기에게 SMA가 얼마나 심각한지 알 수 없습니다.
유전자 검사에는 일반적으로 혈액 샘플이 필요합니다. 그런 다음 의사는 분석을 위해 샘플을 실험실로 보냅니다.
치료 및 관리
SMA가 있는 경우 임신하기 전에 의사나 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 이는 임신 계획에 도움이 될 수 있으며 케어 팀이 귀하의 필요에 따라 치료 계획을 개발할 수 있는 기회를 제공할 수 있습니다.
의사는 다음을 권장할 수 있습니다.
- 발달중인 아기의 유전자 검사
- 임신 중 더 자주 정기 검진
- 침대 휴식
- 호흡 곤란이 있는 경우 지지 요법
그러나 드문 질환이기 때문에 의사는 일반적으로 아직 표준 치료를 하지 않습니다. 그들은 또한 그것에 대해 들어본 적이 없거나 그것에 대해 약간만 알고 있을 수 있습니다.
임신한 SMA 환자의 한 인터뷰에 따르면 그들은 SMA가 무엇인지 또는 임신에 어떤 영향을 미치는지 이해하지 못하는 고위험 임신 전문 의사를 보았습니다.
이는 임신을 담당하는 의사에게 귀하의 상태를 더 잘 이해하고 가능한 최상의 치료를 제공할 수 있도록 교육하는 데 도움이 필요함을 의미할 수 있습니다.
임신은 쇠약과 같은 증상을 악화시킬 수 있으므로 가능한 한 이에 대한 계획을 세우는 것이 좋습니다. 이는 친구나 친척에게 추가 지원을 요청하는 것을 의미할 수 있습니다.
호흡이 더 힘들어지는 것을 느끼면 가능한 한 빨리 의사에게 도움을 요청하십시오.
테이크아웃
SMA를 앓고 있는 경우에도 여전히 임신할 수 있습니다. 전문가들은 아직 결과에 대해 많이 알지 못하지만 연구에서는 일반적으로 합병증의 표준 위험을 보고합니다. 쇠약이 악화되거나 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.
조산이나 제왕절개를 할 가능성도 높아질 수 있습니다. 이 두 조건 모두 귀하 또는 귀하의 아기에게 관련된 위험이 있습니다.
의사는 아직 SMA와 임신에 익숙하지 않을 수 있습니다. 귀하의 상태에 대해 의료 전문가를 교육하고 가능한 경우 임신 시 더 많은 도움을 받을 계획을 세우는 데 도움이 필요할 수 있습니다. 의사는 파트너나 아기에게 SMA를 전달할 위험을 판단하는 데 도움이 되도록 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.
