MTHFR은 무엇입니까?
최근 건강 뉴스에서 "MTHFR"이라는 약어가 표시 될 수 있습니다. 언뜻 보면 저주 단어처럼 보일지 모르지만 실제로는 비교적 일반적인 유전자 돌연변이를 나타냅니다.
MTHFR은 메틸렌 테트라 히드로 폴 레이트 리덕 타제. 혈액에서 높은 수준의 호모시스테인과 낮은 수준의 엽산 및 기타 비타민을 유발할 수있는 유전 적 돌연변이로 인해 주목을 받고 있습니다.
특정 건강 문제가 MTHFR 돌연변이와 관련이 있다는 우려가 있었으므로, 수년에 걸쳐 테스트가 더 주류가되었습니다.
MTHFR 유전자에 하나 또는 두 개의 돌연변이가있을 수 있습니다. 이러한 돌연변이는 종종 변종이라고합니다. 변이체는 유전자의 DNA의 일부로 사람마다 일반적으로 다르거 나 다양합니다.
이형 접합체 (heterozygous)라는 하나의 변형이 있으면 건강 문제에 영향을 줄 가능성이 적습니다. 어떤 사람들은 두 개의 변이 (동형 접합)가 더 심각한 문제를 일으킬 수 있다고 생각합니다. MTHFR 유전자에서 발생할 수있는 돌연변이의 두 가지 변이 또는 형태가 있습니다.
구체적인 변형은 다음과 같습니다.
- C677T. 미국 인구의 약 30-40 %가 유전자 위치에서 돌연변이를 일으킬 수 있습니다 C677T. 히스패닉계 인구의 약 25 %와 백인계 미국인의 10-15 %는이 변형에 대해 동형 접합성입니다.
- A1298C. 이 변형에 대한 제한된 연구가 있습니다. 이용 가능한 연구는 일반적으로 지리적 또는 인종 기반입니다. 예를 들어, 2004 년 연구는 아일랜드 문화 유산의 헌혈자 120 명에 초점을 맞추 었습니다. 공여자 중 56, 또는 46.7 %가이 변이체에 대해 이형 접합이고, 11, 또는 14.2 %는 동형 접합이었다.
- 또한 C677T 및 A1298C 돌연변이를 모두 획득 할 수 있는데, 이는 각각 하나의 사본입니다.
유전자 변이는 유전되어 부모로부터 유전자 변이를 얻는다는 의미입니다. 임신하면 각 부모로부터 MTHFR 유전자의 사본 하나를받습니다. 둘 다 돌연변이가있는 경우 동형 접합 돌연변이가 발생할 위험이 더 높습니다.
증상은 사람마다 다르고 변형마다 다릅니다. 빠른 인터넷 검색을 수행하면 MTHFR을 직접 주장하는 많은 웹 사이트에서 여러 가지 조건이 발생할 수 있습니다.
MTHFR과 그 효과에 대한 연구는 여전히 발전하고 있음을 명심하십시오. 이러한 건강 상태의 대부분을 MTHFR에 연결한다는 증거는 현재 부족하거나 반증되었습니다.
문제가 있거나 테스트를 수행하지 않는 한 MTHFR 돌연변이 상태를 인식하지 못할 가능성이 높습니다.
MTHFR과 관련하여 제안 된 조건은 다음과 같습니다.
- 심혈관 및 혈전 색전증 (특히 혈전, 뇌졸중, 색전증 및 심장 마비)
- 우울증
- 걱정
- 양극성 장애
- 정신 분열증
- 대장 암
- 급성 백혈병
- 만성 통증과 피로
- 신경통
- 편두통
- 가임기 여성의 유산
- spina bifida 및 anencephaly와 같은 신경관 결함이있는 임신
MTHFR 임신 성공에 대해 자세히 알아보십시오.
사람이 두 개의 유전자 변이가 있거나 MTHFR 돌연변이에 대해 동형 접합 인 경우 위험이 증가 할 수 있습니다.
미국 산부인과 전문의, 부인과 전문의, 미국 병리 전문의, 미국 의과 대학 및 미국 심장 협회를 포함한 다양한 건강 기관은 사람이 호모시스테인 수치가 높거나 다른 건강 적응증이 없다면 변형 검사를 권장하지 않습니다.
아직도, 당신은 당신의 개별 MTHFR 상태를 발견 궁금 할 수 있습니다. 의사를 방문하고 검사되는 장단점에 대해 논의하십시오.
유전자 검사에는 보험이 적용되지 않을 수 있습니다. 비용에 대한 테스트를 고려하고 있다면 이동 통신사에 문의하십시오.
일부 재택 유전자 검사 키트는 MTHFR 검사도 제공합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
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23andMe는 유전 조상 및 건강 정보를 제공하는 대중적인 선택입니다. 또한 상대적으로 저렴합니다 ($ 200). 이 검사를 수행하려면 침을 튜브에 넣고 우편을 통해 실험실로 보내십시오. 결과는 6-8 주가 소요됩니다.
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My Home MTHFR ($ 150)은 돌연변이에 특별히 초점을 맞춘 또 다른 옵션입니다. 테스트는 면봉으로 뺨 안쪽에서 DNA를 수집하여 수행됩니다. 표본을 배송 한 후 결과는 1-2 주가 소요됩니다.
MTHFR 변형이 있다고해서 치료가 필요한 것은 아닙니다. 비타민 B 보충제를 섭취해야한다는 의미 일 수도 있습니다.
대부분의 MTHFR 변이체에 기인 한 수준보다 거의 항상 호모시스테인 수준이 매우 높은 경우 치료가 필요합니다. 의사는 MTHFR 변형 유무에 관계없이 호모시스테인 증가의 다른 가능한 원인을 배제해야합니다.
높은 호모시스테인의 다른 원인은 다음과 같습니다.
- 갑상선 기능 저하증
- 당뇨병, 고 콜레스테롤 및 고혈압과 같은 상태
- 비만과 무 활동
- 아토르바스타틴, 페노피브레이트, 메토트렉세이트 및 니코틴산과 같은 특정 약물
여기에서 치료는 원인에 따라 다르며 반드시 MTHFR을 고려하지는 않습니다. 다음 조건을 모두 동시에 진단 한 경우는 예외입니다.
- 높은 호모시스테인 수준
- 확인 된 MTHFR 돌연변이
- 엽산, 콜린 또는 비타민 B-12, B-6 또는 리보플라빈의 비타민 결핍
이 경우 의사는 특정 건강 상태를 해결하기 위해 약물이나 치료법과 함께 결핍을 해결하기위한 보충제를 제안 할 수 있습니다.
MTHFR 돌연변이를 가진 사람들은 또한 그들의 호모시스테인 수치를 낮추기 위해 예방 조치를 원할 수 있습니다. 예방 조치 중 하나는 특정 생활 방식 선택을 바꾸는 것인데, 이는 약물을 사용하지 않고도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
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담배를 피우면 금연
- 충분한 운동을하기
- 건강하고 균형 잡힌 식사
재발 성 유산 및 신경관 결함은 잠재적으로 MTHFR과 관련이 있습니다. 유전자 및 희귀 질환 정보 센터에 따르면 C677T 변형이 2 개인 여성은 신경관 결손이있는 어린이를 가질 위험이 높다고합니다.
2006 년의 한 연구에서는 유산이 반복 된 여성을 대상으로 조사했습니다. 이들 중 59 %는 혈액 응고와 관련된 MTHFR을 포함한 다수의 동형 접합 유전자 돌연변이가 대조군 범주의 여성의 10 %에 불과한 것으로 밝혀졌다.
다음 상황 중 하나에 해당되는 경우 검사에 대해 의사와 상담하십시오.
- 설명 할 수없는 유산이 여러 번 발생했습니다.
- 신경관 결손이있는 아이가 있습니다.
- MTHFR 돌연변이가 있고 임신 중이라는 것을 알고 있습니다.
이를 뒷받침 할 증거가 거의 없지만 일부 의사는 혈액 응고 약물 복용을 제안합니다. 여분의 엽산 보충제가 권장 될 수도 있습니다.
MTHFR 유전자 돌연변이는 신체가 엽산 및 기타 중요한 B 비타민을 처리하는 방식을 억제합니다. 이 영양소의 보충을 변경하는 것은 그 효과에 대응하는 잠재적 인 초점입니다.
엽산은 실제로 음식에서 발견되는 자연 발생 영양소 인 인공 엽산입니다. 생체 이용 가능한 형태의 엽산 (메틸화 엽산)을 섭취하면 신체가 더 쉽게 흡수 할 수 있습니다.
대부분의 사람들은 매일 최소 0.4 밀리그램의 엽산을 함유 한 종합 비타민제를 복용하도록 권장됩니다.
임산부는 태아 비타민 또는 MTHFR 상태만으로 치료를 전환하도록 권장되지 않습니다. 이것은 매일 0.6mg의 표준 엽산을 복용하는 것을 의미합니다.
신경관 결손 병력이있는 여성은 특정 권장 사항에 대해 의사와 상담해야합니다.
메틸화 엽산을 함유 한 종합 비타민은 다음과 같습니다.
- 쏜 기본 영양소 2 / 일
- 똑똑한 바지 성인 완료
- 엄마 조류 태아 비타민
비타민과 보충제를 바꾸기 전에 의사와 상담하십시오. 일부는 귀하가 받고있는 다른 약물이나 치료를 방해 할 수 있습니다.
의사는 엽산과 엽산이 포함 된 처방 비타민을 제안 할 수도 있습니다. 보험에 따라 이러한 옵션의 비용은 처방전없이 구입할 수있는 품종에 따라 달라질 수 있습니다.
엽산이 풍부한 음식을 섭취하면이 중요한 비타민의 수준을 자연스럽게 지원하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 여전히 보충이 필요할 수 있습니다.
좋은 음식 선택은 다음을 포함합니다 :
- 조리 된 콩, 완두콩 및 렌즈 콩과 같은 단백질
- 시금치, 아스파라거스, 양상추, 사탕무, 브로콜리, 옥수수, 브뤼셀 콩나물, 복 초이 같은 채소
- 멜론, 단물, 바나나, 산딸기, 자몽 및 딸기와 같은 과일
- 오렌지, 통조림 파인애플, 자몽, 토마토 또는 기타 야채 주스와 같은 주스
- 땅콩 버터
- 해바라기 씨
MTHFR 돌연변이를 가진 사람들은 합성 형태의 엽산, 엽산을 함유 한 음식을 피하고 싶을 수도 있습니다.
이 비타민은 파스타, 시리얼, 빵 및 상업용 밀가루와 같은 많은 농축 곡물에 첨가되므로 라벨을 확인하십시오.
엽산과 엽산의 차이점에 대해 자세히 알아보십시오.
귀하의 MTHFR 신분은 건강에 영향을 줄 수도 있고받지 않을 수도 있습니다. 변형과 관련된 실제 영향을 확인하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
다시 말하지만, 존경받는 많은 건강 기관은 특히 다른 의학적 징후가없는이 돌연변이에 대한 검사를 권장하지 않습니다. 검사의 장점과 위험 및 기타 우려 사항에 대해 의사와 상담하십시오.
전반적인 건강을 지원하기 위해 계속해서 잘 먹고 운동하고 다른 건강한 생활 습관을 연습하십시오.
