자녀의 상태가 레쉬-니한 증후군으로 진단된 경우, 이는 자녀의 삶의 모든 영역에 영향을 미칠 가능성이 크지만 두 분 모두에게 지원이 제공됩니다.
레쉬-니한 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이는 미국에서 태어난 아기 380,000명당 약 1명에게서 발생합니다. 이 증후군은 태어날 때 남자로 지정된 사람들에게서 거의 항상 발견됩니다.
레쉬-니한 증후군에서는 출생 전에 유전적 돌연변이가 발생하여 심각한 효소 결핍을 유발합니다. 이 효소의 손실은 신체의 특정 화학 과정에 결함을 만듭니다.
시간이 지남에 따라 효소 결핍은 운동 및 인지 발달은 물론 신장, 관절 및 기타 신체 시스템의 발달에도 영향을 미칩니다.
레쉬-니한 증후군에 대한 치료법은 없지만 의사는 이 장애를 가지고 태어난 사람들의 증상을 관리하고 삶의 질을 극대화하기 위한 지원 계획을 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
언어 문제
이 기사에서는 염색체에 의해 결정되는 성별을 지칭하기 위해 “남성”과 “여성”이라는 용어를 사용합니다.
성별은 염색체에 의해 결정되며, 성별은 시대와 문화에 따라 달라질 수 있는 사회적 구조입니다. 두 측면 모두 역사적으로나 현대 과학적 합의에 따라 스펙트럼에 존재하는 것으로 인정됩니다.
레쉬-니한 증후군의 원인과 유전
레쉬-니한 증후군은 X-연관 열성 패턴으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다.
레쉬-니한 증후군의 원인은 임신 초기부터 존재합니다. 자궁에서 영향을 받은 태아는 X 염색체의 단일 유전자에 돌연변이가 유전되었거나 자발적으로 발생했습니다. 이 유전자는 HPRT-1이라고 불립니다.
남성은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 이 유전자 돌연변이를 가지고 태어난 남성 아기는 레쉬-니한 증후군의 증상을 나타냅니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체 중 하나에만 돌연변이가 유전되거나 발생하여 무증상 보균자가 됩니다.
이러한 이유로 레쉬-니한 증후군은 거의 항상 남성에게서 발견됩니다. 매우 드물지만 여성에게도 레쉬-니한 증후군이 발생할 수 있는 유전적 상황이 있습니다.
레쉬-니한 증후군의 유전적 돌연변이는 신체가 신체 전반의 화학 반응에 중요한 효소를 적절하게 생성할 수 없음을 의미합니다. 이 효소는 “하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제” 또는 “HPRT”라고 불립니다.
HPRT 효소가 없으면 여러 가지 어려움이 발생합니다.
레쉬-니한 증후군이 있는 어린이는 “퓨린”이라는 중요한 화학 물질을 처리할 수 없으며 이로 인해 몸 전체에 요산이 과도하게 축적됩니다. 레쉬-니한 증후군은 또한 “도파민”이라는 중요한 신경 전달 물질의 수치가 낮아지는 것과 관련이 있습니다.
HPRT 효소 손실의 결합된 화학적 효과는 레쉬-니한 증후군의 증상을 유발합니다.
레쉬-니한 증후군의 증상
레쉬-니한 증후군이 있는 아기는 출생 시 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 징후와 증상은 주로 4~6개월 정도의 유아기에 나타나기 시작합니다.
레쉬-니한 증후군을 앓고 있는 어린이
- 다음을 포함한 신장 질환:
- 결정뇨증
- 신장 결석
- 신부전
- 다음을 포함한 운동 장애:
- 모터 마일스톤의 손실
- 운동 발달 지연
- 제한된 근육긴장
- 비정상적인 불수의적 움직임
- 다음을 포함한 자해 행위:
- 입술이나 손가락을 과도하게 깨무는 행위
- 해드 뱅잉
- 긁는 것
- 인지 장애
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통풍형 관절염
- 거대적아구성 빈혈
레쉬-니한 증후군의 치료 옵션
레쉬-니한 증후군에 대한 치료법은 없지만 의사가 자녀의 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 레쉬-니한 증후군 관리를 위한 일반적인 전략은 다음과 같습니다.
- 약물은 요산 축적, 운동 기능 장애 및 행동 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 물리 치료 및 작업 치료, 수유 치료, 이동 보조 기구는 일상적인 기능을 최대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 신장 전문의(신장 전문의)는 신장 결석을 치료하고 신장 건강을 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
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구강 장치나 안전 장치는 물기 및 자해 행동을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
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가족 치료는 귀하와 귀하의 자녀 모두가 어려움에 대처하는 방법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
가족이 레쉬-니한 증후군에 걸린 경우 유전 상담사와의 만남도 도움이 될 수 있습니다.
Lesch-Nyhan 증후군의 예후
치료팀은 증상을 관리하여 자녀의 가능한 최고의 삶의 질을 유지하도록 도와줄 것입니다.
지원을 받더라도 레쉬-니한 증후군을 갖고 태어난 대부분의 사람들은 평생 동안 일상적인 기능에 광범위한 도움이 필요합니다.
레쉬-니한 증후군에는 치료법이 없습니다. 증후군이 있는 사람의 일반적인 기대 수명은 단축되며, 30대까지 연장되는 경우는 거의 없습니다.
당신은 혼자가 아닙니다
자녀의 상태에 대해 레쉬-니한 증후군 진단을 받는 것은 두렵거나 부담스러울 수 있지만, 두 사람 모두 혼자서 이를 겪을 필요는 없습니다.
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Lesch-Nyhan.org는 이 희귀 질환에 대한 지원을 전문으로 하는 전 세계 의료 전문가 목록을 호스팅합니다.
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Love Never Sinks는 Lesch-Nyhan 증후군을 겪고 있는 가족에게 자원과 지원을 제공하는 옹호 단체입니다.
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Lesch Nyhan 증후군 관리 및 지원은 사람들이 같은 상황에 있는 다른 사람들과 연결할 수 있는 비공개 Facebook 그룹입니다.
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Think Genetic은 유전 질환을 앓고 있는 사람들을 위한 지원 프로그램을 만든 자선 재단입니다.
또한 ClinicalTrials.gov를 확인하여 현재 참가자를 찾고 있는 새로운 치료 임상시험이 있는지 확인할 수도 있습니다. 모든 임상시험에 대해서는 의료팀과 사전에 논의하시기 바랍니다.
테이크아웃
레쉬-니한 증후군은 HPRT-1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 유전 질환입니다. 이 돌연변이는 대개 유전되지만 때로는 자연적으로 발생할 수도 있습니다.
돌연변이가 X 염색체에서 발견되기 때문에 레쉬-니한 증후군은 거의 남성에게서만 진단됩니다. 여성은 일반적으로 HPRT-1 돌연변이의 무증상 보균자입니다.
레쉬-니한 증후군의 유전자 돌연변이는 “HPRT”라는 중요한 대사 효소의 심각한 결핍 또는 부재를 유발합니다. 이 효소가 없으면 영향을 받은 어린이는 요산 축적 및 도파민 결핍을 포함한 다양한 어려움을 겪게 됩니다.
증상은 대개 유아기에 시작되며 레쉬-니한 증후군은 일반적으로 기대 수명을 단축시킵니다. 현재 레쉬-니한 증후군에 대한 치료법은 없지만 연구가 진행 중입니다.
레쉬-니한 증후군 아동의 증상을 관리하고 기능을 최대화하며 가능한 최고의 삶의 질을 유지하는 데 도움이 되는 약물과 치료법이 있습니다.
