Doose 증후군이라고도 하는 근간대성 천식 간질의 개요

근간대성 정적 간질(두즈 증후군)이란 무엇입니까?

Doose 증후군은 Dr. Herman Doose가 1970년에 처음 기술한 희귀 소아 간질 증후군입니다. 알려진 원인이나 치료법이 없습니다.

두스 증후군은 보통 1세에서 5세 사이에 시작됩니다. 태어날 때 남성으로 지정된 아동에서 출생 시 여성으로 지정된 아동보다 약 ​​2배 더 자주 발생합니다. 약 94%의 어린이가 5세 이전에 첫 번째 발작을 경험합니다.

두스 증후군은 얼마나 흔한가요?

두스 증후군은 소아 간질 증후군의 약 1~2%를 차지합니다. 이는 매년 태어나는 어린이 10만 명당 1명 미만으로 계산됩니다.

두스 증후군의 원인

두스 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 유전이 역할을 하는 것으로 생각됩니다. 두스 증후군 아동의 약 34~44%에는 간질 병력이 있는 가족 구성원이 있습니다.

단일 유전자 돌연변이는 약 14%의 사람들에게서 발견됩니다. 이러한 유전자 돌연변이가 있는 어린이는 종종 더 심각한 증상을 보이거나 발달 지연이 있을 가능성이 더 큽니다. 이러한 유전자에는 다음이 포함됩니다.

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• 넥스미프
• AP2M1
• KIAA2022

근간대성 무성 간질은 열성 발작 플러스(GEFS+) 스펙트럼이 있는 유전적 간질로 알려진 범위에 속합니다. 이것은 다양한 중증도의 발작 장애의 스펙트럼입니다.

근간대성 정적 간질의 발작은 어떤 모습입니까?

두스 증후군이 있는 사람들은 다양한 유형의 발작을 경험할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 전신 강직성 간대 발작: 이러한 발작(이전에는 대발작이라고 함)은 대부분의 두스 증후군 환자가 겪는 첫 번째 유형의 발작입니다. 의식 상실과 경련을 일으킬 수 있습니다.
• 발작 중단: 낙상 발작 또는 긴장성 발작은 두스 증후군이 있는 모든 사람에게 발생합니다. 그들은 붕괴를 일으킬 수 있는 근육 긴장도의 갑작스러운 손실이 특징입니다.
• 결석 발작: 두스 증후군 환자의 약 22%가 첫 번째 발작으로 결신 발작 또는 소발작을 경험합니다. 백일몽이나 멍한 상태로 나타날 수 있는 짧은 발작입니다.
• 근간대성 발작: 근간대성 발작은 1~2초 동안 지속되는 짧은 근육 경련 또는 경련이 특징입니다.
• 긴장성 발작: 긴장성 발작은 일반적으로 나중에 발생하며 더 나쁜 전망과 관련될 수 있습니다. 그들은 일반적으로 잠자는 동안 갑작스러운 근육 경직이 특징입니다.

Doose 증후군은 다음과 같은 다른 증상을 유발할 수도 있습니다.

• 운동실조: 운동실조는 두스 증후군 환자의 최대 80%에서 발생합니다. 불안정한 보행이나 움직임의 협응이 특징입니다.
• 인지 장애: 생각하거나 이해하는 능력에 영향을 미치는 인지 손상은 손상이 전혀 없는 것부터 심각한 손상까지 다양합니다.
• 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD): 두스 증후군 환자의 15~20%에서 ADHD가 보고됩니다.
• 행동 장애: 일화적인 증거는 약물 복용량의 변화에 ​​따라 행동 장애가 증가함을 시사합니다.

근간대성 정적 간질 위험 인자

발작의 가족력은 두스 증후군 발병의 가장 큰 위험 요소인 것 같습니다.

대부분의 사람들은 약물이나 식이 변화를 통해 발작 완화를 달성합니다. 그렇지 않은 20~40%의 경우 조절하기 어려운 발작이나 지적 장애가 발생할 위험이 있습니다.

두스 증후군은 어떻게 진단됩니까?

두스 증후군은 자녀가 겪고 있는 발작의 유형과 증상에 대한 설명에 따라 진단됩니다.

의사는 뇌 활동을 측정하기 위해 EEG를 사용하고 진단을 확인하기 위해 비정상적인 뇌 영역을 찾기 위해 MRI를 사용할 수도 있습니다. 이 질환이 있는 대부분의 사람들은 비정형 EEG 패턴을 가지고 있습니다.

진단 매뉴얼은 국제간질반대연맹(ILAE) 다음 기준이 포함됩니다.

• 간질이 시작되기 전의 전형적인 발달 및 인지 기능
• 6개월에서 6세 사이에 간질 발병
• 근간대성 발작의 존재
• 지속적인 초점 스파이크 방전 없이 2~3Hz에서 일반화된 스파이크-파 방전의 존재
• 다른 간질 증후군의 진단 없음

두스 증후군 치료

발작은 일반적으로 항경련제로 치료합니다. 처방된 약물의 유형은 자녀가 겪고 있는 발작 유형에 따라 다릅니다.

전신 강직성 간대성, 근간대성 및 근간대성 긴장성 발작의 경우 의사는 다음을 처방할 수 있습니다.

• 발프로산과 디발프로엑스
• 라모트리진
• 레베티라세탐
• 토피라메이트
• 조니사미드
• 루피나미드
• 클로바잠
• 펠바메이트

결석 발작은 일반적으로 다음으로 치료됩니다.

• 에토숙시미드
• 발프로산과 디발프로엑스
• 라모트리진

그만큼 케톤 생성 식단 종종 2차 요법 또는 보완 요법으로 간주됩니다. 이 식단을 따르면 때때로 치료하기 어려운 경우를 성공적으로 치료할 수 있습니다. 케톤 생성 식단에 대해 자세히 알아보세요.

의사에게 연락해야 할 때

자녀가 처음으로 발작을 일으키면 의사의 진찰을 받는 것이 중요합니다. 의사는 간질을 진단하거나 감염이나 머리 부상과 같은 발작을 일으킬 수 있는 다른 상태를 배제하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 자녀가 이미 간질 진단을 받았다면 새로운 증상이 나타나면 의사에게 연락하는 것이 중요합니다.

발작이 있을 때 도움이 되는 방법

대부분의 발작은 응급 의료 조치가 필요하지 않습니다. 발작이 있는 사람과 함께 있으면 질병통제예방센터 권장:

• 그들이 완전히 깨어날 때까지 그들과 함께 있고, 그 후에 그들이 안전한 곳에 앉도록 도와줍니다.
• 그들을 위로하고 침착하게 말한다.
• 의료 팔찌 또는 기타 비상 정보가 있는지 확인
• 자신과 다른 사람들을 침착하게 유지
• 그 사람이 안전하게 집에 갈 수 있도록 제안

응급 의료 서비스에 전화해야 할 때

그만큼 질병통제예방센터 다음과 같은 경우 911(또는 지역 응급 서비스)에 전화할 것을 권장합니다.

• 첫 번째 발작이 있는 사람
• 호흡 곤란 또는 깨어나기 어려움
• 발작이 5분 이상 지속
• 사람이 다쳤다
• 발작은 물에서 일어난다
• 임신 중이거나 당뇨병이나 심장병과 같은 건강 상태가 있는 경우

근간대성 정적 간질이 있는 사람들을 위한 전망

Doose 증후군이 있는 어린이 3명 중 약 2명은 발작보다 더 자랍니다. 인지 발달은 일반적으로 발작이 통제되면 개선됩니다.

일부 어린이는 정상적인 기능으로 돌아가는 반면 다른 어린이는 어느 정도 지적 장애가 있을 수 있습니다.

지적 장애는 지속적인 발작이 있는 어린이와 긴장성 발작 또는 비경련성 간질 지속 상태라고 하는 일종의 장기간 발작이 있는 어린이에서 가장 심각한 경향이 있습니다.

기타 간질 증후군

간질을 증후군으로 분류하면 의사가 다음을 더 잘 이해할 수 있습니다. 이러한 조건이 어떻게 진행되는지가장 잘 치료할 수 있는 방법 및 이 질환이 있는 사람들의 전망.

간질 증후군은 종종 함께 발생하는 특징의 모음입니다. 이러한 기능에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작 유형
• 발병 연령
• 알려진 트리거
• 유전적 요인
• 약물에 대한 반응
• EEG로 측정한 뇌 활동
• 인지 지연 또는 기타 관련 증상
• 시야

그만큼 일래 40가지 이상의 유형의 간질 증후군을 인식합니다. 그 중 일부는 다음과 같습니다.

레녹스-가스토 증후군

레녹스-가스토 증후군은 일반적으로 발병하기 전에 발생하는 심각한 형태의 간질입니다. 4세. 치료가 매우 어려울 수 있으며(치료 저항성 간질 포함) 여러 유형의 발작과 지적 장애를 유발합니다. 완전한 회복은 매우 드뭅니다.

드라베 증후군

드라베 증후군은 약물에 잘 반응하지 않는 빈번한 발작을 일으키는 드문 유형의 간질입니다. 일반적으로 생후 첫 해에 발생하며 이 상태의 소아 중 약 80%는 SCN1A 유전자.

아동기 결석 간질

소아기 결신 간질은 어린 소아에서 시작되어 결신 발작을 일으키는 증후군입니다. 이러한 발작 동안 소아는 멍하니 쳐다보고 약 10~20초 동안 반응을 멈춥니다.

영아 경련(웨스트 증후군)

영아 연축은 영아에서 발생하는 짧고 종종 미묘한 발작입니다. 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 갑자기 굳어짐
• 헤드 보브와 같은 통제되지 않은 움직임
• 무릎을 위로 당기고 허리를 구부릴 때 팔이 펄럭입니다.
• 다리 경직으로 머리 뒤로 던지기

시상하부 과오종을 동반한 젤라스틱 발작

시상하부 과오종이 있는 젤라스틱 발작은 시상하부 과오종이 있을 때 젤라스틱 발작이 발생하는 증후군입니다. 젤라스틱 발작은 기쁨이 없을 때 통제할 수 없는 웃음을 유발하는 발작입니다. 시상하부 과오종은 시상하부라고 하는 뇌 부분에 있는 비암성 종양입니다.

란다우 클레프너 증후군

Landau Kleffner 증후군은 발작과 언어 이해 상실을 유발할 수 있는 드문 소아 간질 증후군입니다. 이 증후군이 있는 많은 어린이가 언어와 일부 소리에 반응하지 않기 때문에 종종 난청을 흉내낼 수 있습니다.

테이크아웃

두스 증후군은 여러 유형의 발작을 일으킬 수 있는 소아 간질 증후군입니다. 어린이의 약 2/3는 발작보다 성장하지만 나머지 3분의 1은 지속적인 발작을 보입니다.

발작이 통제되면 이 증후군이 있는 대부분의 어린이는 일반적인 기능을 갖지만 일부는 어느 정도 지적 장애가 남습니다.

자녀에게 간질 증상이 있는 경우 의사를 방문하는 것이 중요합니다. 결신 발작과 같은 일부 유형의 발작은 미묘하고 발견하기 어려울 수 있습니다. 적절한 진단을 받으면 자녀가 발작을 통제하고 높은 삶의 질을 누릴 수 있는 가장 좋은 기회를 얻을 수 있습니다.