개요
아밀로이드증은 몸에 아밀로이드 단백질이 축적 될 때 발생하는 드문 장애입니다. 이 단백질은 혈관, 뼈 및 주요 기관에 축적되어 광범위한 합병증을 유발할 수 있습니다.
이 복잡한 상태는 치료할 수 없지만 치료를 통해 관리 할 수 있습니다. 증상과 원인은 다른 유형의 아밀로이드증에 따라 다양하므로 진단과 치료가 어려울 수 있습니다. 증상이 나타나기까지 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.
가장 일반적인 유형 중 하나 인 아밀로이드 트랜스 티 레틴 (ATTR) 아밀로이드증에 대해 알아보십시오.
원인
ATTR 아밀로이드증은 트랜스 티 레틴 (transthyretin, TTR)이라고하는 아밀로이드 유형의 비정상적인 생성 및 축적과 관련이 있습니다.
당신의 몸은 주로 간에서 만들어지는 자연적인 양의 TTR을 갖도록되어 있습니다. 혈류에 들어가면 TTR은 갑상선 호르몬과 비타민 A를 몸 전체로 운반하는 데 도움이됩니다.
뇌에서 또 다른 유형의 TTR이 만들어집니다. 뇌척수액을 만드는 역할을합니다.
ATTR 아밀로이드증의 유형
ATTR은 아밀로이드증의 한 유형이지만, ATTR의 아형도 있습니다.
유전성 또는 가족 성 ATTR (hATTR 또는 ARRTm)은 가족에서 실행됩니다. 반면, 획득 한 (비유 전적) ATTR은 "야생형"ATTR (ATTRwt)로 알려져 있습니다.
ATTRwt는 일반적으로 노화와 관련이 있지만 반드시 다른 신경계 질환과는 관련이 없습니다.
조짐
ATTR의 증상은 다양하지만 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 특히 다리의 약점
- 다리와 발목 붓기
- 극도의 피로
- 잠 잘 수 없음
- 심장 두근 두근
- 체중 감량
- 장 및 비뇨기 문제
- 낮은 성욕
- 구역질
- 수근관 증후군
ATTR 아밀로이드증을 가진 사람들은 또한 특히 야생형 ATTR을 가진 심장병에 걸리기 쉽습니다. 다음과 같은 추가 심장 관련 증상이 나타날 수 있습니다.
- 가슴 통증
- 불규칙하거나 빠른 심장 박동
- 현기증
- 팽윤
- 호흡 곤란
ATTR 진단
ATTR 진단은 처음에는 어려운 일이 될 수 있습니다. 특히 많은 증상이 다른 질병과 유사하기 때문입니다. 그러나 가족 중 누군가가 ATTR 아밀로이드증 병력이있는 경우, 의사에게 유전성 아밀로이드증 유형을 검사하도록 지시해야합니다. 증상과 개인 건강 기록 이외에도 의사는 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다.
야생형 ATTR은 진단하기가 좀 더 어려울 수 있습니다. 한 가지 이유는 증상이 울혈 성 심부전과 유사하기 때문입니다.
ATTR이 의심되고 질병의 가족력이없는 경우 의사는 신체에 아밀로이드의 존재를 감지해야합니다.
이를 수행하는 한 가지 방법은 핵 신티 그래피 스캔을 이용하는 것입니다. 이 스캔은 뼈에서 TTR 침착 물을 찾습니다. 혈액 검사는 또한 혈류에 침전물이 있는지 확인할 수 있습니다. 이 유형의 ATTR을 진단하는 또 다른 방법은 작은 조직 (생검)의 심장 조직을 채취하는 것입니다.
트리트먼트
ATTR 아밀로이드증 치료에는 두 가지 목표가 있습니다. TTR 침착을 제한하여 질병 진행을 중지하고 ATTR이 신체에 미치는 영향을 최소화합니다.
ATTR이 주로 심장에 영향을 미치기 때문에이 질병에 대한 치료가이 영역에 먼저 집중하는 경향이 있습니다. 의사는 혈액 희석제뿐만 아니라 붓기를 줄이기 위해 이뇨제를 처방 할 수 있습니다.
ATTR의 증상은 종종 심장병의 증상을 모방하지만,이 상태의 사람들은 울혈 성 심부전을위한 약물을 쉽게 복용 할 수 없습니다.
여기에는 칼슘 채널 차단제, 베타 차단제 및 ACE 억제제가 포함됩니다. 실제로 이러한 약물은 해로울 수 있습니다. 이것이 처음부터 적절한 진단이 중요한 여러 이유 중 하나입니다.
ATTRwt의 심한 경우 심장 이식이 권장 될 수 있습니다. 심장 손상이 많은 경우에 특히 그렇습니다.
유전성 경우 간 이식은 TTR 축적을 막는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이것은 조기 진단에만 도움이됩니다. 의사는 유전자 치료법을 고려할 수도 있습니다.
치료법이나 간단한 치료법은 없지만 많은 새로운 약물이 현재 임상 시험에 참여하고 있으며 치료 기술의 발전이 진행되고 있습니다. 임상 시험이 귀하에게 적합한 지 의사와 상담하십시오.
시야
다른 유형의 아밀로이드증과 마찬가지로 ATTR에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병 진행을 줄이는 데 도움이되며 증상 관리는 전반적인 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
hATTR 아밀로이드증은 다른 유형의 아밀로이드증과 비교하여 더 느리게 진행되므로 예후가 더 좋습니다.
다른 건강 상태와 마찬가지로 ATTR 검사 및 진단을 일찍받을수록 전반적인 전망이 향상됩니다. 연구원들은이 조건에 대해 지속적으로 더 많은 것을 배우고 있으므로 앞으로 두 가지 하위 유형 모두에 대해 더 나은 결과가 나올 것입니다.
