터너 증후군이란?
터너 증후군은 성염색체 중 하나의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 그것은 또한 monosomy X, 생식선 이형성 및 Bonnevie-Ullrich 증후군이라고도 합니다. 태어날 때 여성으로 지정된 사람만이 이 상태를 개발할 수 있습니다.
인체에는 일반적으로 유전 물질을 저장하는 46개(또는 23개 쌍)의 염색체가 있습니다. X와 Y 염색체는 성별을 결정합니다. 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 가지고 있습니다. 여성의 성별에는 두 개의 X 염색체가 있습니다.
터너 증후군은 X 염색체 중 일부 또는 전체가 누락되었을 때 발생합니다. 이 상태는 대략적으로 영향을 미칩니다
터너 증후군이 있는 사람들은 건강한 삶을 영위할 수 있지만 일반적으로 합병증을 감지하고 치료하기 위해 일관되고 지속적인 의료 감독이 필요합니다.
터너 증후군을 예방할 수 있는 방법은 없으며 유전적 이상의 원인은 알려져 있지 않습니다.
터너 증후군의 증상은 무엇입니까?
터너 증후군이 있는 출생 시 여성으로 지정된 사람들은 유아기 및 아동기 및 성인기에 특정 특성을 나타낼 수 있습니다.
이러한 증상의 대부분은 모호할 수 있으며 항상 즉시 터너 증후군과 연결되는 것은 아닙니다. 어떤 단계에서든 자녀의 발달이 염려된다면,소아과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
초기
유아기의 터너 증후군의 일부 징후는 다음과 같습니다.
- 작은 크기
- 손과 발의 붓기
- 목의 여분의 주름
- 심장 이상
- 수유의 어려움
어린 시절과 청소년기
사람이 자라면서 터너 증후군의 징후가 조금 더 분명해질 수 있습니다. 이러한 징후 중 일부는 다음과 같습니다.
- 대부분의 또래보다 키가 작음
- 키와 몸무게 모두 평균 이하
- 만성 귀 감염
- 청력 문제
- 배우는 어려움
터너 증후군의 주요 증상 중 하나는 난소의 저발달입니다. 난소는 성 호르몬을 생산하는 역할을 하기 때문에 이러한 저발달은 사춘기의 전형적인 징후를 늦추거나 멈출 수 있습니다. 태어날 때 여성으로 지정된 사람들의 유방 발달 및 월경과 같은.
에스트로겐과 같은 호르몬 요법은 유방 발달을 돕고 자궁 크기를 증가시킬 수 있습니다. 키 발달에도 도움이 됩니다.
성인 임
터너 증후군을 조기에 치료하지 않거나 심각한 형태의 터너 증후군을 앓고 있는 경우 성인기의 일부 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 생리주기의 불규칙
- 청력 문제
- 심장 문제
- 작은 키
이러한 증상 중 하나 이상이 있다고 해서 반드시 귀하 또는 귀하의 자녀에게 터너 증후군이 있는 것은 아닙니다. 그러나 자신의 건강이나 자녀의 발달에 문제가 있다고 생각되면 항상 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
터너 증후군의 원인은 무엇입니까?
일반적으로 터너 증후군은 ~ 아니다 상속. 자궁 내 발달의 초기 단계에서 발생하는 임의의 사건입니다.
어머니의 나이가 아기가 터너 증후군을 가지고 태어날 위험을 증가시킨다는 증거는 없습니다.
터너 증후군의 합병증이 있습니까?
터너 증후군이 있는 사람들은 특정 의학적 문제의 위험이 더 높습니다. 그러나 적절한 모니터링과 정기 검진을 통해 대부분의 상태를 관리할 수 있습니다.
- 신장 이상. 신장 이상은 터너 증후군이 있는 사람들에게 흔합니다. 터너 증후군이 있는 일부 사람들에게는 재발성 요로 감염(UTI)도 있습니다. 신장이 불규칙하게 형성되거나 신체의 잘못된 위치에 있을 수 있기 때문입니다.
- 고혈압. 이러한 신장 이상으로 인해 고혈압이 발생할 수 있습니다.
- 갑상선 기능 저하증. 갑상선 호르몬 수치가 낮은 상태인 갑상선 기능 저하증은 또 다른 가능한 합병증입니다. 이는 일부 터너 증후군 환자에서 발생할 수 있는 갑상선 염증으로 인해 발생할 수 있습니다.
- 체강 질병. 체강 질병은 종종 터너 증후군이 있는 사람들에게서 발생할 수 있습니다. 이러한 사람들은 발병 위험이 평균보다 높기 때문입니다. 체강 질병은 신체가 밀과 보리와 같은 식품에서 발견되는 단백질 글루텐에 알레르기 반응을 일으키게 합니다.
- 심장 이상. 심장 이상은 터너 증후군이 있는 사람들에게 흔합니다. 이 질환이 있는 사람은 대동맥(심장과 신체의 나머지 부분을 연결하는 주요 동맥) 및 고혈압 문제에 대해 모니터링해야 합니다.
- 림프부종. 체액 저류로 인한 부종인 림프부종은 종종 터너 증후군 환자의 손과 발에 발생할 수 있습니다.
터너 증후군은 어떻게 진단됩니까?
출생 전에 실시하는 태아기 유전자 검사는 의사가 터너 증후군을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 상태는 핵형 분석이라는 실험실 절차를 통해 확인됩니다. 산전 검사 중에 수행할 때 핵형 검사는 산모의 염색체에 유전적 이상이 있는지 여부를 감지할 수 있습니다.
의사는 또한 터너 증후군의 신체적 증상을 찾기 위해 검사를 지시할 수도 있습니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 성 호르몬 수치를 확인하기 위한 혈액 검사
-
심장 결함을 검사하기 위한 심초음파
- 골반 검사
- 골반 및 신장 초음파
- 흉부 MRI 스캔
터너 증후군 치료
터너 증후군 진단을 받은 경우에도 여전히 충만하고 행복한 삶을 영위할 수 있습니다. 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 치료법은 있습니다.
성장 호르몬 요법은 터너 증후군이 있는 어린이의 키가 커지는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 일일 주사는 일반적으로 5세 또는 6세 경에 시작하여 15세 또는 16세 경에 종료됩니다.
에스트로겐 및 프로게스테론 대체 요법은 또 다른 가능한 치료법입니다. 이러한 호르몬 대체는 유방 및 음모와 같은 2차 성징의 발달을 돕고 생리를 더 규칙적으로 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 호르몬 대체는 일반적으로 사춘기가 시작될 때 제공되며 성인이 된 후 대부분의 기간 동안 계속되어야 할 수도 있습니다.
터너 증후군이 있는 일부 사람들은 아이를 가질 수 있지만 이 희귀한 상태를 가진 많은 사람들은 더 어려움을 겪을 수 있습니다. 시험관 수정(IVF) 및 난자 기증과 같은 보조 수정 기술이 두 가지 가능한 솔루션입니다.
가족 지원과 치료사 또는 그룹의 지원은 모두 터너 증후군을 앓고 있는 사람들에게 매우 유익할 수 있습니다. 특히 그 사람이 증상으로 인한 학습 차이나 정서적 스트레스 요인을 안고 살고 있는 경우에 그렇습니다.
테이크아웃
터너 증후군은 성염색체 중 하나의 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 증후군은 출생 시 여성으로 지정된 사람들에게만 영향을 미칩니다.
터너 증후군에는 사춘기 지연 및 작은 키를 포함하여 몇 가지 중요한 증상이 있을 수 있지만 조기 치료는 이 질환을 앓고 있는 사람들이 건강하고 행복한 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다. 건강 관리 팀과 반복적으로 확인하는 것도 증상을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
증상 관리에 도움이 되는 치료에는 성장 요법, 성 호르몬 요법 및 정서적 지원이 있습니다.
