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염색체 돌연변이와 CML 사이에 연관성이 있습니까?

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만성 골수성 백혈병(CML)은 만성 유형의 백혈병입니다. 만성 골수성 백혈병이라고도 합니다. CML은 비정상적인 유전자로 인해 암이 신체에 퍼질 때 발생합니다.

연구자들은 다양한 유형의 암을 유발할 수 있는 많은 염색체 돌연변이를 발견했습니다. 특히 염색체 돌연변이와 다양한 유형의 백혈병을 연결하는 강력한 연구가 있습니다.

이 기사에서는 CML과 염색체 돌연변이 사이의 연관성을 탐구할 것입니다.

만성골수성백혈병이란?

CML은 골수 세포라고 하는 골수의 특정 세포에서 시작되는 일종의 백혈병입니다.

골수 세포는 적혈구, 혈소판 및 여러 유형의 백혈구를 만듭니다. CML이 있는 경우 유전적 변화는 다음과 같은 비정상적인 유전자를 생성합니다. BCR-ABL. NS BCR-ABL 유전자는 골수 세포가 통제 불능 상태로 자라게 합니다. 골수 세포는 골수에 축적되어 결국 혈류로 퍼집니다.

백혈병은 얼마나 빨리 성장하고 퍼지는지에 따라 만성 또는 급성으로 분류됩니다. CML은 천천히 성장하는 만성 백혈병입니다.

CML이 생성하는 암세포는 일반적으로 부분적으로 성숙합니다. 이 세포는 건강한 백혈구처럼 충분히 행동할 수 있기 때문에 증상이 나타나기까지 종종 몇 년이 걸립니다.

시간이 지남에 따라 CML은 빠르게 성장하는 백혈병으로 변할 수 있습니다. 이 단계에서 CML은 치료하기 어려울 수 있습니다.

에 따르면 국립 암 연구소, CML의 5년 상대 생존율은 70.6%입니다. 생존율에 영향을 미치는 주요 요인 중 하나는 진단 당시 CML이 있는 단계입니다. 대부분의 암과 마찬가지로 초기 단계에서 진단하면 CML을 더 쉽게 치료할 수 있습니다.

CML 단계

CML에는 세 단계가 있습니다.

  • 만성 단계. CML의 만성 단계는 몇 년 동안 지속될 수 있습니다. 이 단계에서, 10% 미만 혈액 및 골수 세포 중 암세포입니다. 치료하지 않으면 만성 단계가 더 공격적인 단계로 진행될 수 있습니다.
  • 가속 단계. CML의 가속화된 단계에서 약 10~19% 혈액과 뼈 세포 중 암세포가 될 것입니다.
  • 폭발 단계. 이 단계를 폭발 위기라고 합니다. 혈액 및 골수 세포의 20% 이상이 암성 아세포일 때 발생합니다. 이 단계의 사람들은 종종 체중 감소, 피로, 발열 및 비장 비대와 같은 증상을 보입니다. CML은 이 단계에서 제어하기 어려울 수 있습니다.

유전적 돌연변이란 무엇입니까?

염색체는 신체의 각 세포 안에 있는 긴 DNA 분자입니다. DNA에는 유전자가 포함되어 있으며 세포가 기능하는 방법을 알려줍니다.

당신의 DNA는 당신의 부모에 의해 당신에게 전달되었습니다. 이것이 바로 신체적 특성과 일부 건강 상태가 가족에게 영향을 미치는 이유입니다. 그러나 DNA 내의 유전자는 평생 동안 변화를 겪을 수 있습니다. 그것은 당신의 몸이 매일 수십억 개의 새로운 세포를 만들고 새로운 세포가 만들어질 때마다 DNA가 복사되기 때문입니다.

세포가 두 개의 새로운 세포로 분열할 때마다 염색체에 새로운 DNA 사본을 생성해야 합니다. 대부분의 경우 이것은 정상적으로 작동합니다. 그러나 때로는 DNA가 새로운 세포에 복제될 때 DNA의 유전자 내에서 오류(돌연변이)가 발생할 수 있습니다.

암은 다음과 같은 돌연변이와 관련이 있습니다.

  • 세포 성장과 분열을 촉진하는 발암 유전자라고 불리는 유전자를 켭니다.
  • 세포 분열을 늦추는 종양 억제 유전자를 끕니다.

신체의 특정 부분에 있는 세포가 잘못된 지시를 받아 예상보다 훨씬 빠르게 성장하고 분열하면 암을 유발할 수 있습니다.

비정상적인 염색체가 CML을 유발할 수 있습니까?

CML을 유발하는 비정상적인 염색체는 연구자에 의해 연구되었으며 잘 알려져 있습니다.

우리는 CML이 세포 분열 과정에서 시작된다는 것을 알고 있습니다. 세포가 분열할 때마다 23쌍의 염색체가 복사되어야 합니다. CML은 종종 9번 염색체의 일부가 22번 염색체로 이동하고 22번 염색체의 일부가 9번 염색체로 이동할 때 시작됩니다.

이로 인해 22번 염색체는 정상보다 짧고 9번 염색체는 정상보다 길어집니다. 더 짧은 22번 염색체를 필라델피아 염색체라고 합니다. 에 대한 90% CML을 가진 사람들 중 암세포에 필라델피아 염색체가 있습니다.

필라델피아 염색체 및 BCR-ABL 유전자 정보

DNA 교환과 필라델피아 염색체의 생성은 신체에 새로운 유전자의 형성으로 이어집니다. 짧은 22번 염색체의 유전자와 긴 9번 염색체의 유전자가 결합하면 암을 유발하는 BCR-ABL 유전자(종양유전자).

NS BCR-ABL 유전자는 티로신 키나아제라는 단백질을 너무 많이 생성하도록 혈액 세포에 지시하는 명령을 전달합니다. 이 단백질은 너무 많은 백혈구가 형성되고 퍼질 수 있도록 합니다. 이 세포는 통제 불능으로 성장하고 분열하여 다른 혈액 세포를 압도할 수 있습니다.

매우 드물게 CML은 필라델피아 염색체가 없거나 BCR-ABL 유전자 존재. 이러한 경우 CML로 이어지는 발견되지 않은 돌연변이가 있을 수 있습니다.

다른 무엇이 CML을 유발할 수 있습니까?

CML의 다른 알려진 원인은 없습니다. 그러나 CML과 관련된 몇 가지 위험 요소가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 나이. CML의 위험은 나이가 들수록 증가합니다.
  • 섹스. 남성은 여성보다 CML에 걸릴 가능성이 약간 더 높습니다.
  • 방사선 노출. 원자로 사고 근처에서와 같이 많은 양의 방사선에 노출되면 CML 위험이 증가합니다.

증상은 무엇입니까?

증상이 전혀 없이 수년간 CML이 있을 수 있습니다. 발생하는 증상은 다른 상태로 오인하기 쉽습니다. 여기에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.

  • 약점
  • 의도하지 않은 체중 감소
  • 식욕 상실
  • 소량만 먹은 후 포만감
  • 쉬운 출혈
  • 식은 땀
  • 피로
  • 뼈 통증
  • 배에 통증이나 충만감
  • 흉곽의 왼쪽 아래에서 느낄 수 있는 비장 비대

의사를 만나야 할 때

의도하지 않은 체중 감소, 쉬운 출혈, 야간 발한 또는 비장 비대와 같은 증상이 있으면 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받으십시오. 이러한 증상은 다른 조건으로 인해 발생할 수 있지만 나중에 보다 빨리 검사를 받는 것이 항상 가장 좋습니다.

또한 CML의 다른 증상이 있는 경우, 특히 이러한 증상이 지속되고 자가 관리 또는 생활 방식 조치로 해결되지 않는 경우 의사와 후속 조치를 취하는 것이 좋습니다.

결론

많은 유형의 암은 세포가 성장하고 분열하는 방식을 제어하는 ​​유전자의 변화와 관련이 있습니다.

연구자들은 특정 염색체 돌연변이와 CML 사이의 명확한 연관성을 발견했습니다. 이것은 정상적인 세포 분열 중에 22번 염색체와 9번 염색체의 일부가 바뀔 때 발생합니다.

이것이 일어나면 주변에서 발견되는 필라델피아 염색체라고 불리는 것을 생성합니다. 90% CML을 가진 모든 사람들의. 필라델피아 염색체는 BCR-ABL 백혈구가 필요 이상으로 빠르게 분열하고 성장하도록 하는 유전자로, 다른 혈액 세포를 압도할 수 있습니다.

CML의 가족력이 있거나 이러한 유형의 암에 대해 우려 사항이 있는 경우 의사에게 후속 조치를 취하십시오.