PIK3CA 관련 과성장 증후군(PROS)은 다양한 신체 부위의 비대를 초래하는 서로 관련되어 있지만 다양한 질환의 집합입니다.
PROS의 증상은 일반적으로 출생 전이나 직후에 발생하지만 일부 사람들은 유아기까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.
다양한 유형의 PROS는 영향을 받는 조직 유형과 원인이 되는 증상 모음에 따라 정의됩니다.
지방, 근육, 뼈, 혈관 또는 신경을 포함하여 신체 시스템의 거의 모든 조직이 영향을 받을 수 있습니다. 팔다리나 손가락이 커질 수 있고, 몸통, 심지어 뇌도 커질 수 있습니다. 이는 어떤 신체 시스템이 영향을 받는지에 따라 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.
PROS는 드물며, 자녀가 진단을 받을 때 부모는 많은 질문을 할 수 있습니다.
PROS에 관해 가장 자주 묻는 질문과 이 질환의 영향을 받는 어린이에 대한 전망에 대한 답변을 알아보세요.
PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼의 예후와 전망은 어떻습니까?
PROS의 예후는 영향을 받은 조직의 유형, 증상의 심각도, 시간이 지남에 따라 어떻게 변화하는지에 따라 다릅니다.
어떤 경우에는 증상이 진행되어 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 다른 유형의 PROS는 어린이가 나이가 들수록 안정화되는 경향이 있습니다.
어떤 경우에는 다양한 조직의 과성장이 악화되면 다음과 같은 다른 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 이동성 문제
- 발작
- 일상적인 활동을 완료하는 데 어려움이 있음
이러한 유형의 진행은 PROS 유형에 따라 천천히 또는 빠르게 발생할 수 있습니다.
뇌에 영향을 미치는 PROS를 가진 사람들은 다른 유형의 PROS를 가진 사람들보다 결과가 더 나쁜 경향이 있습니다. 뇌가 커지면 발작, 인지 또는 발달 지연, 신경 문제 등 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.
PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼은 암입니까?
PROS는 세포 성장과 생존 조절에 관여하는 단백질을 암호화하는 PIK3CA 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
PROS에서 나타나는 변화는 이 단백질이 지속적으로 활성화되도록 하며, 이는 세포가 조절 없이 성장하고 분열한다는 것을 의미합니다. 이는 이 질환을 가진 사람들에게 나타나는 특징적인 과성장으로 이어집니다.
PIK3CA의 변형은 유사하게 빠르게 성장하고 분열하는 암세포에서도 나타났습니다. 그러나 PROS는 ~ 아니다 영향을 받은 세포는 시간이 지나도 신체의 다른 부위로 퍼질 수 없기 때문에 암입니다. 효과는 처음 영향을 받은 조직에 국한되며, 지방 종양과 같이 발생하는 모든 종양은 양성으로 간주됩니다.
PIK3CA 관련 암에서 나타나는 암 유발 변화는 PROS에서 관찰되는 변화와 다릅니다. 결과적으로 PROS를 가진 사람들은
하지만 드문 형태의 신장 종양인 윌름스 종양(Wilms 종양)의 일부 사례가 PROS를 앓고 있는 어린이에게서 나타났습니다.
이러한 종양이 가장 흔한 특정 유형의 PROS(예: CLOVES 증후군)가 있는 어린이는 적시에 발생하는 종양을 식별하기 위해 초음파를 통해 정기적인 검사를 받을 수 있습니다.
PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼은 유전되나요?
PROS는 유전 질환으로 간주되지만 ~ 아니다 상속. PIK3CA 유전자의 변화는 어느 쪽 부모로부터도 전달되지 않습니다. 이는 태아기 발달 중, 즉 수정 후 출생 전의 우연으로 인해 발생합니다.
이러한 유전적 변화는 발달이 이미 시작된 후에 발생하기 때문에 신체의 모든 세포가 이를 전달하는 것은 아닙니다. 일부 세포에는 변경되지 않은 유전자 사본이 있는 반면 다른 세포에는 변경된 형태가 있습니다. 이로 인해 일부 조직은 영향을 받고 다른 조직은 영향을 받지 않게 됩니다.
이러한 유전자 변화는 발달 중 어느 시점에서든, 어떤 세포에서든 일어날 수 있기 때문에 다양한 PROS 유형과 관련된 다양한 스펙트럼의 증상이 나타나기도 합니다.
PROS는 발생 중 새로운(새로운) 유전적 변화로 인해 발생하므로 PROS를 가진 사람들의 형제자매는 다음과 같습니다.
PROS 환자의 경우 이러한 변화가 미래의 자녀에게 전달될 위험은 발달 중 유전자 변화가 발생한 시기와 그것이 자신의 성세포(즉, 난자 또는 정자)에 영향을 미쳤는지 여부에 따라 달라집니다.
유전 상담사는 PROS가 있는 성인이 자신의 자녀가 PROS에 걸릴 가능성을 이해하고 필요한 경우 가족 계획에 도움을 줄 수 있습니다.
PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼은 얼마나 드물나요?
역사적으로 사람들이 겪는 증상의 다양성으로 인해 얼마나 많은 사람들이 PROS에 영향을 받는지 추정하는 것은 어렵습니다.
2023년 연구에 따르면 PROS는
PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼을 어떻게 치료합니까?
현재 PROS에 대한 치료법은 없습니다. 치료에는 일반적으로 증상 관리가 포함되지만 증상은 사람마다 다르기 때문에 치료 방법도 다양합니다.
사람이 가지고 있는 증상의 유형에 따라 다양한 접근 방식을 조합하여 사용할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 약물
- 수술
- 레이저 절제
- 보조 장치 사용
- 물리치료, 작업치료, 언어치료
대부분의 경우, PROS 환자는 PROS의 영향을 받는 다양한 신체 시스템을 전문으로 하는 여러 분야의 의사들로 구성된 팀에 의해 관리됩니다. PROS에 대한 경험이 있는 소아과 의사는 이러한 치료를 조정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
치료가 삶의 질을 향상시킬 수 있습니까?
PROS 치료의 목표는 종종 증상을 관리하고 일상 생활에 미치는 영향을 줄이는 것입니다. 예를 들어, 수술이나 보조 장치를 사용하여 움직임을 더 쉽게 만들 수도 있고, 통증을 완화하기 위해 약물을 처방할 수도 있습니다.
안에
- 신체 확대
- 척추 측만증
- 심장 질환
삶의 질을 포함하여 PROS의 다양한 결과에 대한 이 약물의 효과를 조사하는 임상 시험이 현재 진행 중입니다.
PROS 환자의 심리적, 사회적 측면을 돕기 위해 추가적인 지지 요법이 권장될 수 있습니다. 정신 건강 전문가는 누군가가 PROS의 정서적 측면에 대처하도록 도울 수 있습니다.
다른 전문가들은 도움을 줄 수 있는 정부 및 비영리 서비스를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.
테이크아웃
PROS가 신체와 일상 생활에 미치는 영향은 매우 다양하며 사람마다 다릅니다.
의료 전문가 팀은 PROS를 앓고 있는 어린이와 그 가족이 치료 방법과 발생할 수 있는 합병증의 종류를 포함하여 개인화된 방식으로 상태를 이해하도록 도울 수 있습니다.
