발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 피가 유전자. 이 돌연변이는 결함이 있는 조혈 줄기 세포를 유발하여 결함이 있는 적혈구로 발전합니다. 보완 시스템으로 알려진 면역 체계의 일부는 결함이 있는 적혈구를 조기에 분해합니다.
보체 시스템이 적혈구를 분해하면 몸에서 소변으로 헤모글로빈이 방출됩니다. 헤모글로빈은 적혈구의 구성 요소입니다. 특히 잠에서 깬 후 소변을 볼 때 소변이 붉거나 짙은 색으로 나타날 수 있습니다.
PNH는 후천성 재생 불량성 빈혈(AA) 및 골수이형성 증후군(MDS)을 포함하여 잠재적으로 생명을 위협하는 혈전 및 골수 부전 장애의 위험을 높입니다. 이러한 장애는 낮은 혈구 수를 유발합니다.
PNH의 증상과 합병증을 관리하기 위해 여러 치료법을 사용할 수 있습니다. 치료 옵션에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.
PNH의 치료 옵션은 무엇입니까?
의사는 PNH의 증상과 합병증을 관리하기 위해 아래 치료법 중 하나 이상을 처방할 수 있습니다.
보체 억제제
FDA(Food and Drug Administration)는 PNH를 치료하기 위해 여러 약물을 승인했습니다.
- 에쿨리주맙(Soliris), 2007년 승인
- 2018년 승인된 라불리주맙(Ultomiris)
- 페그세타코플란(엠파벨리), 2021년 승인
이러한 약물은 보체 시스템이 적혈구를 분해하는 것을 차단하는 보체 억제제입니다. PNH를 치료하지는 않지만 증상을 줄이고 합병증의 위험을 낮추며 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
연구원들은 또한 새로운 유형의 보체 억제제를 개발하고 있으며 그 중 일부는 임상 시험에서 테스트되고 있습니다. ClinicalTrials.gov에서 PNH에 대한 임상 시험에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.
보체 억제제를 복용하면 심각한 수막구균 감염을 포함한 감염 위험이 높아질 수 있습니다. 보체 억제제 복용을 시작하기 전에 담당 의사가 수막구균 백신을 맞도록 조언할 것입니다.
혈전 예방 및 치료를 위한 약물
혈전 형성을 방지하기 위해 의사는 항응고 요법을 처방할 수 있습니다. 이러한 유형의 약물은 혈액 희석제로도 알려져 있습니다.
혈전의 징후나 증상이 나타나면 의사가 이를 분해하는 데 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다. 이것은 혈전 용해 요법으로 알려져 있습니다.
여러 유형의 혈액 희석제와 혈전 용해 요법을 사용할 수 있습니다.
의사가 이러한 약물을 처방하는 경우 과도한 출혈을 포함하여 잠재적인 부작용에 대해 면밀히 모니터링합니다.
면역억제제
심각한 골수 부전이 발생하면 의사는 면역 체계의 활동을 줄이기 위해 면역 억제 약물을 처방할 수 있습니다.
예를 들어 항흉선세포 글로불린, 사이클로스포린 또는 둘 다를 처방할 수 있습니다. 이러한 약물은 PNH를 치료하지는 않지만 골수 기능을 향상시킬 수 있습니다.
다른 잠재적인 부작용 중에서도 감염 위험이 높아질 수 있습니다. 의사는 그러한 위험을 관리하는 방법을 배우도록 도울 수 있습니다.
합성 성장 인자
혈구 수치가 낮은 경우 의사는 다음과 같은 합성 성장 인자를 처방할 수 있습니다.
- 에리트로포이에틴(EPO, Epogen, Procrit 및 Aranesp)
- 과립구 콜로니 자극 인자(G-CSF, Neupogen, Granix 및 Zarxio)
이들은 혈액 세포 생산을 자극하는 인간이 만든 버전의 호르몬입니다.
에리스로포이에틴은 혈액 세포 생산을 자극하여 빈혈 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
Granulocyte-colony stimulating factor는 백혈구 생성을 자극하여 과도한 출혈을 예방할 수 있습니다.
안드로겐 요법
안드로겐 요법은 낮은 적혈구 수에 대한 또 다른 잠재적 치료법입니다. 안드로겐은 적혈구 생산을 자극하는 성 호르몬입니다.
수혈
PNH가 있는 많은 사람들은 혈구 수를 늘리기 위해 적어도 한 번 수혈이 필요합니다.
이 절차에서는 신체가 파괴한 혈액 세포를 대체하거나 생산한 혈액 세포를 보충하기 위해 기증자 혈액 세포를 받습니다.
빈혈을 치료하기 위해 적혈구 수혈을 받거나 심각한 출혈을 예방하거나 치료하기 위해 혈소판 수혈을 받을 수 있습니다. 감염을 예방하고 치료하기 위해 항생제를 투여받을 수도 있습니다.
적혈구 수혈을 여러 번 받으면 체내에 철분이 너무 많을 때 발생하는 철분 과부하 위험이 높아집니다. 철분 과부하가 발생하면 의사는 이를 치료하기 위해 철 킬레이트 요법을 처방할 수 있습니다. 이 유형의 약물은 몸에서 과도한 철분을 제거합니다.
골수 이식
심각한 AA 또는 MDS가 있는 PNH가 있는 경우 의사는 동종 골수 이식을 권장할 수 있습니다.
이 절차에서 의사는 화학 요법, 방사선 요법 또는 둘 다 사용하여 골수를 파괴합니다. 그런 다음 건강한 기증자의 골수로 교체합니다.
골수 이식은 잠재적으로 PNH를 치료할 수 있지만 잠재적으로 생명을 위협하는 부작용의 위험이 높습니다. 귀하의 의사는 이것이 귀하에게 적합한 치료 옵션인지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
PNH에 대한 대체 또는 보완 치료법이 있습니까?
PNH를 관리하기 위해 대체 또는 보완 치료법을 단독으로 사용하는 것은 안전하지 않습니다.
그러나 의사는 약물, 수혈 또는 기타 기존 치료법과 함께 특정 보완 치료법을 권장할 수 있습니다.
예를 들어, 그들은 적혈구 생산을 지원하기 위해 철분 보충제, 엽산 보충제 또는 둘 다 추천할 수 있습니다. 엽산은 엽산 또는 비타민 B9로도 알려져 있습니다.
의사는 이러한 영양소가 풍부한 음식을 더 많이 섭취하도록 권장할 수도 있습니다.
PNH를 치료할 수 있습니까?
PNH에 대해 알려진 유일한 치료법은 관련 기증자(환자의 일란성 쌍둥이가 아님) 또는 환자와 유전적으로 유사한 비혈연 기증자의 골수에서 얻은 새롭고 건강한 줄기 세포를 사용하는 동종이계 골수 이식입니다. .
부작용 위험이 높기 때문에 의사는 PNH로 인한 심각한 합병증, 특히 심각한 골수 부전이 발생한 경우에만 이 치료법을 권장할 것입니다.
PNH에 대한 다른 치료법은 상태를 치료하지는 않지만 증상을 줄이고 합병증의 위험을 낮출 수 있습니다.
PNH가 치료 없이 차도에 들어갈 수 있습니까?
대부분의 경우 PNH를 관리하려면 치료가 필요합니다. 치료를 받으면 증상을 줄이고 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증의 위험을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
드문 경우에 PNH는 치료 없이 자발적인 장기 완화에 들어갑니다. 이런 일이 발생하면 증상이 해결되고 결함이 있는 적혈구는 혈액 검사에서 더 이상 감지되지 않습니다.
완화에 들어가는 PNH가 있는 경우 의사와 정기적인 검진을 받는 것이 중요합니다. 그들은 귀하의 상태 변화를 모니터링할 것입니다.
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PNH 증상을 어떻게 관리할 수 있습니까?
PNH는 치료를 받고 있더라도 삶의 질에 영향을 미칠 수 있는 피로 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.
증상에 변화가 있거나 증상 관리가 어렵다면 의사에게 알리십시오. 증상 관리를 개선하기 위해 치료 계획 변경을 권장할 수 있습니다.
일상 습관을 조정하면 피로를 관리하고 전반적인 건강을 증진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
예를 들어 다음을 시도해 보십시오.
- 충분한 양질의 수면을 취하십시오.
- 규칙적이고 중간 강도의 운동을 하십시오.
- 술을 제한하거나 피하고 담배를 피우지 마십시오.
- 철분과 엽산이 풍부한 음식을 포함하여 균형 잡히고 영양이 풍부한 식단을 섭취하십시오.
- 에너지가 더 많은 경향이 있는 시간에 중요한 활동을 계획하십시오.
- 스트레스 요인을 제한하고 자신에 대한 현실적인 기대치를 설정하고 필요할 때 휴식을 취하십시오.
PNH와 함께 생활하는 것이 기분이나 정신 건강에 부정적인 영향을 미치는 경우 의사에게 만성 질환 환자를 지원한 경험이 있는 정신 건강 전문가에게 추천을 요청하는 것을 고려하십시오.
온라인 또는 가상 지원 프로그램을 통해 PNH와 함께 살고 있는 다른 사람들과 연결하는 것이 도움이 될 수도 있습니다. 예를 들어 Aplastic Anemia & MDS International Foundation은 AA, MDS 및 PNH를 앓고 있는 사람들을 위한 동료 지원 네트워크 및 지원 그룹을 운영합니다.
테이크아웃
발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 비정상적인 적혈구를 생성하는 골수 줄기 세포 결함으로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 파열되어 과잉 헤모글로빈이 순환계로 방출됩니다.
PNH의 증상과 잠재적인 합병증을 관리하기 위해 의사는 약물, 수혈 및 기타 치료의 조합을 처방할 수 있습니다. 그들은 또한 증상을 관리하고 전반적인 건강을 증진하는 데 도움이 되는 영양 보충제, 식단 변경 또는 기타 생활 방식 변경을 권장할 수 있습니다.
심각한 골수 부전이 발생하면 골수 이식을 권장할 수 있습니다. 이것은 PNH에 대해 알려진 유일한 치료법이지만 심각한 부작용의 위험이 높습니다.
다른 치료법은 PNH를 완치하지는 못하지만 증상을 제한하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
다양한 치료 방법의 이점과 위험에 대해 자세히 알아보려면 의사와 상담하십시오.
