혈우병은 여성보다 남성에게 훨씬 더 흔합니다. CDC에 따르면 미국에서 매년 약 400명의 남자 아기가 혈우병을 가지고 태어납니다.
혈우병은 유전적으로 가족을 통해 유전되는 희귀 출혈 장애입니다. 이 장애가 있다는 것은 특정 혈액 응고 단백질 수치가 낮아서 제대로 응고되고 출혈을 멈추는 혈액의 능력을 손상시킨다는 것을 의미합니다.
혈액 응고 단백질에는 다음이 포함됩니다.
- 인자 VIII: 낮은 수준의 이 단백질은 혈우병 A와 관련이 있습니다.
- 제9인자: 낮은 수준의 이 단백질은 혈우병 B와 관련이 있습니다.
- 인자 XI: 낮은 수준의 이 단백질은 혈우병 C와 관련이 있습니다.
혈우병의 중증도는 혈액 내 이러한 단백질 수치가 얼마나 낮은지에 따라 결정됩니다. 수치가 낮을수록 혈우병이 더 심한 것입니다.
혈우병 환자는 부상, 수술 후 또는 전혀 이유 없이 과도한 출혈을 경험할 수 있으므로 이 장애를 치료하려면 의사와 협력하는 것이 중요합니다.
이 글은 이 유전성 출혈 장애의 유병률에 대해 우리가 알고 있는 것과 모르는 것을 탐구합니다.
언어 문제
이 문서에서 통계 및 기타 데이터 포인트를 공유하는 데 사용되는 언어는 “남성”과 “여성” 또는 “남성”과 “여성” 사이에서 변동하는 꽤 이분법적이라는 것을 알 수 있습니다. 우리는 일반적으로 이와 같은 언어를 피하지만 연구 참가자 및 결과에 대해 보고할 때 특이성이 핵심입니다.
안타깝게도 이 기사에서 언급한 연구 및 설문 조사에서는 트랜스젠더, 논바이너리, 성별 비순응, 젠더퀴어, 에이젠더 또는 젠더리스 참가자에 대한 데이터를 보고하거나 포함하지 않았습니다.
미국에서 혈우병은 얼마나 흔합니까?
혈우병은 유전자가 남성 대 여성에게 전달되는 방식 때문에 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게 훨씬 더 흔합니다. 사실에 따르면
미국에서 혈우병을 앓고 있는 사람이 정확히 몇 명인지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 2012년에서 2018년 사이에 수집된 데이터에 따르면 미국에서 약 33,000명의 남성이 이 장애를 가지고 살고 있는 것으로 추정됩니다.
불행하게도 미국에서 혈우병을 앓고 있는 사람들이 태어날 때부터 여성으로 지정된 사람이 몇 명인지는 알려져 있지 않습니다. 혈우병은 생식 건강에 영향을 미칠 수 있기 때문에 여성에게 독특한 합병증을 유발할 수 있으므로 중요한 연구 분야입니다.
즉,
비교를 위해 같은 기간 동안 약 23,000명의 남성과 소년들이 해당 센터 중 한 곳에서 혈우병 치료를 받았습니다.
혈우병은 전 세계적으로 얼마나 흔합니까?
2019년 메타 분석에 따르면 전 세계적으로 약 1,125,000명의 남성이 혈우병을 앓고 있습니다. 그 연구 이전에는 전 세계적으로 약 400,000명의 사람들만이 이 장애를 가지고 있는 것으로 생각되었습니다.
다시 말하지만, 전 세계적으로 얼마나 많은 여성이 혈우병을 앓고 있는지에 대한 수치는 없으며 더 많은 연구가 필요합니다.
혈우병의 원인은 무엇이며 위험에 처한 사람은 누구입니까?
혈우병의 원인은 혈액 응고에 필요한 단백질을 만드는 역할을 하는 X 염색체의 유전적 돌연변이입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 부모로부터 물려받은 X 염색체에서 발생하기 때문에 남성이 이 장애를 유전받을 위험이 더 큽니다.
남성이 더 위험한 이유는 무엇입니까?
남자는 어머니로부터 X염색체를, 아버지로부터 Y염색체를 물려받습니다. 어머니에게서 받은 X염색체에 혈우병과 관련된 유전적 돌연변이가 있는 경우, 그 장애가 유전됩니다.
반면에 여성은 어머니로부터 하나, 아버지로부터 하나, 두 개의 X 염색체를 받습니다.
그 사람에게 장애가 나타나려면 두 X 염색체 모두 혈우병과 관련된 유전적 돌연변이가 있어야 합니다. 또는 하나의 X 염색체는 영향을 받아야 하고 다른 하나는 없거나 작동하지 않는 상태여야 합니다.
그러나 영향을 받은 X 염색체가 하나만 있으면 그 사람은 보인자가 되어 자녀에게 장애를 물려줄 수 있습니다.
혈우병은 모든 인종 및 민족적 배경을 가진 사람들에게 영향을 미친다는 점에 유의하는 것도 중요합니다. 드문 경우지만 사람들은 나중에 장애가 발생하거나 최근에 출산한 젊은 여성입니다. 이러한 경우 치료는 일반적으로 상태를 해결합니다.
테이크아웃
혈우병은 혈액 응고에 영향을 미치는 드문 유전성 출혈 장애입니다. 이 상태에 있는 사람들은 과도한 출혈의 위험이 더 높습니다.
혈우병을 유발하는 유전적 돌연변이가 부모에게서 자녀에게 전달되는 X 염색체에 위치하기 때문에 남성이 여성보다 이 장애를 유전할 가능성이 더 높습니다.
정확히 얼마나 많은 여성이 혈우병을 앓고 있는지는 알 수 없지만, 생식 건강에 영향을 미칠 수 있으므로 이 상태를 가진 여성을 식별하고 치료하는 데 도움이 되는 더 많은 연구가 필요합니다.
적절한 치료를 받으면 혈우병 환자는 길고 건강한 삶을 살 수 있습니다.
