개요
툴루즈 로트렉 증후군은 전 세계 170 만 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 드문 유전자 질환입니다. 문헌에 설명 된 사례는 200 건에 불과합니다.
툴루즈-로트렉 증후군은 유명한 19 세기 프랑스 예술가 앙리 드 툴루즈-로트렉의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군은 임상 적으로 pycnodysostosis (PYCD)로 알려져 있습니다. PYCD는 부서지기 쉬운 뼈뿐만 아니라 얼굴, 손 및 신체의 다른 부분의 이상을 유발합니다.
무엇이 원인입니까?
염색체 1q21에서 효소 카 텝신 K (CTSK)를 코딩하는 유전자의 돌연변이는 PYCD를 유발한다. 카 텝신 K는 뼈 재 형성에 중요한 역할을합니다. 특히, 뼈에서 칼슘과 인산염과 같은 미네랄을지지하는 발판 역할을하는 단백질 인 콜라겐을 분해합니다. 툴루즈-로트렉 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이는 콜라겐의 축적과 매우 조밀하지만 부서지기 쉬운 뼈로 이어집니다.
PYCD는 상 염색체 열성 장애입니다. 즉, 질병이나 신체적 특성이 발달하려면 비정상 유전자의 사본 두 개를 가지고 태어나야합니다. 유전자는 쌍으로 전달됩니다. 당신은 아버지와 어머니에게서 하나를 얻는다. 두 부모 모두 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 그것들은 운반체가됩니다. 두 운송 업체의 생물학적 하위에 대해 다음 시나리오가 가능합니다.
- 어린이가 돌연변이 유전자 하나와 영향을받지 않은 유전자 하나를 물려 받으면, 또한 운반체가되지만 질병이 발생하지는 않습니다 (50 % 확률).
- 어린이가 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려 받으면 질병에 걸릴 수 있습니다 (25 % 확률).
- 어린이가 부모로부터 영향을받지 않은 유전자를 물려 받으면, 보병이 아니며 질병을 앓을 확률도 없습니다 (25 % 확률).
증상은 무엇입니까?
치밀하지만 부서지기 쉬운 뼈는 PYCD의 주요 증상입니다. 그러나 조건이있는 사람들에게는 다르게 발전 할 수있는 더 많은 물리적 기능이 있습니다. 그들 중에는 :
- 이마
- 비정상적인 손톱과 짧은 손가락
- 입의 좁은 지붕
- 짧은 발가락
- 키가 큰 키, 종종 성인 크기의 트렁크와 짧은 다리
- 비정상적인 호흡 패턴
- 간 확대
- 지능은 일반적으로 영향을받지 않지만, 정신 과정의 어려움
PYCD는 뼈 약화 질환이기 때문에 상태가있는 사람들은 넘어지고 골절 될 위험이 훨씬 높습니다. 골절로 인한 합병증에는 이동성 감소가 포함됩니다. 골절로 인해 규칙적으로 운동을 할 수 없다면 체중, 심혈관 건강 및 전반적인 건강에 영향을 줄 수 있습니다.
어떻게 진단 되나요?
툴루즈 로트렉 증후군 진단은 종종 유아기에서 이루어집니다. 그러나이 질병은 매우 드물기 때문에 의사가 올바른 진단을 내리기가 더 어려울 수 있습니다. 신체 검사, 병력 및 검사실 검사가 모두 과정의 일부입니다. PYCD 또는 기타 유전 조건이 있으면 의사의 조사를 안내 할 수 있으므로 가족력을 얻는 것이 특히 유용합니다.
X- 레이는 특히 PYCD로 드러날 수 있습니다. 이 이미지는 PYCD 증상과 일치하는 뼈의 특성을 보여줍니다.
분자 유전자 검사는 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나 의사는 CTSK 유전자 검사를 알아야합니다. 유전자 검사는 거의 수행되지 않는 유전자 검사이기 때문에 전문 실험실에서 수행됩니다.
치료 옵션
일반적으로 전문가 팀이 PYCD 치료에 참여합니다. PYCD를 가진 어린이는 소아과 의사, 정형 외과 의사 (뼈 전문의), 정형 외과 의사, 호르몬 장애 전문의 내분비학자를 포함하는 의료 팀을 갖게됩니다. (PYCD는 특별히 호르몬 장애는 아니지만 성장 호르몬과 같은 특정 호르몬 치료가 증상에 도움이 될 수 있습니다.)
PYCD를 가진 성인은 주치의와 함께 비슷한 전문의를 갖게되며, 주치의는 치료를 조정할 것입니다.
PYCD 치료는 특정 증상에 맞게 설계되어야합니다. 치아와 입의 건강에 영향을 미치도록 입의 지붕이 좁아지면 치과 의사, 치열 교정 의사 및 구강 외과 의사가 치과 치료를 조정할 것입니다. 성형 외과 의사는 안면 증상에 도움을 줄 수 있습니다.
정형 외과 의사와 정형 외과 의사의 진료는 평생 동안 특히 중요합니다. 툴루즈 로트렉 증후군이 있으면 골절이 여러 번 발생할 가능성이 있습니다. 이는 추락 또는 기타 부상으로 발생하는 표준 파손 일 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 발생하는 스트레스 골절 일 수도 있습니다.
경골 (신뼈)과 같이 같은 부위에 여러 골절이있는 사람은 때때로 뼈가 이전의 파단에서 나온 골절을 포함하기 때문에 스트레스 골절로 진단하기가 더 어려울 수 있습니다. 때때로 PYCD 또는 다른 취성 뼈 상태를 가진 사람은 한쪽 또는 양쪽 다리에 막대를 배치해야합니다.
소아에서 질병이 진단되면 성장 호르몬 요법이 적합 할 수 있습니다. 신장은 PYCD의 일반적인 결과이지만 내분비학자가 신중하게 감독하는 성장 호르몬이 도움이 될 수 있습니다.
다른 고무적인 연구에는 뼈 건강에 해를 끼칠 수있는 효소의 활동을 방해하는 효소 억제제의 사용이 포함됩니다.
유망한 연구에는 특정 유전자 기능의 조작도 포함됩니다. 이를위한 하나의 도구를 CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats)이라고합니다. 그것은 살아있는 세포의 게놈을 편집하는 것을 포함합니다. CRISPR은 새로운 기술이며 많은 유전 적 상태의 치료에 연구되고 있습니다. PYCD를 안전하고 효과적으로 치료할 수 있는지는 아직 확실하지 않습니다.
전망은 어떻습니까?
pycnodysostosis와 함께 생활한다는 것은 많은 생활 양식 조정을 의미합니다. 조건이있는 어린이와 성인은 콘택트 스포츠를해서는 안됩니다. 골절 위험이 낮기 때문에 수영이나 사이클링이 더 나은 대안이 될 수 있습니다.
피크 노 디스토 시스 (pycnodysostosis)가있는 경우, 유전자를 아이에게 전염시킬 가능성에 대해 파트너와상의해야합니다. 파트너는 또한 유전자 검사를 통해 이동 통신사인지 확인할 수도 있습니다. 그들이 운송인이 아닌 경우, 당신은 생물학적 인 아이들에게 상태 자체를 전달할 수 없습니다. 그러나 돌연변이 유전자의 사본이 두 개이므로 생물학적 아이는이 사본 중 하나를 물려받으며 자동으로 운반체가됩니다. 당신의 파트너가 캐리어이고 PYCD를 가지고 있다면, 생물학적 아이가 2 개의 돌연변이 된 유전자를 물려받을 가능성이 있으며, 따라서 상태 자체가 최대 50 %가됩니다.
툴루즈 로트렉 증후군만으로도 기대 수명에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 건강하지 않다면, 몇 가지 예방 조치와 건강 관리 전문가 팀의 지속적인 참여와 함께 평생을 살 수 있어야합니다.
