흔한가요?
카나반병은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 정보를 적절하게 보내고 받는 것을 방해하는 유전 질환입니다.
이 치명적인 신경학적 상태는 모든 인종 배경의 어린이에게 영향을 미칠 수 있지만, 아슈케나지 유대인 인구에서 가장 흔합니다. 아슈케나지 혈통에서 태어난 6,400~13,500명 중 약 1명이 영향을 받습니다. 아슈케나지 유대인은 폴란드 동부, 리투아니아, 러시아 서부에 뿌리를 두고 있습니다.
일반 인구에서 카나반병의 발병률은 확실히 알려져 있지는 않지만 훨씬 낮을 가능성이 있습니다.
카나반병을 가지고 태어난 아이들은 태어날 때 눈에 띄는 증상이 없을 수 있습니다. 상태의 징후는 일반적으로 몇 개월 이내에 나타나기 시작합니다.
증상은 무엇입니까?
질병의 증상은 크게 다를 수 있습니다. 상태에 영향을 받는 어린이는 동일한 증상을 공유하지 않을 수 있습니다.
가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 정상보다 큰 머리 둘레
- 머리와 목 조절이 잘 안됨
- 시각적 반응성 및 추적 감소
- 뻣뻣함이나 느슨함을 유발하는 비정상적인 근육의 긴장도
- 다리를 곧게 펴고 팔을 구부리는 비정상적인 자세
- 음식이 때때로 코로 흘러 들어가는 것과 함께 먹기 어려움
- 수면 장애
- 발작
머리 둘레의 증가는 일반적으로 갑자기 발생합니다. 다른 증상은 더 천천히 진행됩니다. 예를 들어, 시력 문제는 아기의 발달이 느려짐에 따라 더 분명해질 수 있습니다.
카나반병은 진행성 질환으로 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있습니다.
합병증이 가능합니까?
상태의 중증도에 따라 카나반병에 걸린 어린이는 일반적으로 앉거나, 기거나, 걷지 못합니다. 삼키는 데 문제가 있을 수도 있습니다.
카나반병이 있는 어린이도 발달 지연을 경험합니다. 언어 및 기타 기술은 일반적으로 나중에 제공됩니다. 청력은 카나반병의 영향을 받거나 받지 않을 수 있습니다.
이러한 합병증은 아동의 삶의 질에 직접적인 영향을 미칠 수 있습니다.
이 상태의 원인은 무엇이며 누가 위험합니까?
카나반병은 백혈구 이영양증으로 알려진 여러 유전 질환 중 하나입니다. 이러한 상태는 신경 주위의 얇은 코팅인 수초에 영향을 미칩니다. 미엘린은 또한 한 신경에서 다른 신경으로 신호를 전달하는 데 도움이 됩니다.
이 상태의 영향을 받는 어린이는 아스파르토아실라제(ASPA)라는 중요한 효소가 부족합니다. 이 천연 화학 물질은 N-아세틸아스파르트산을 미엘린을 형성하는 건축 자재로 분해하는 데 도움이 됩니다. ASPA가 없으면 수초가 제대로 형성되지 않고 뇌와 나머지 중추 신경계의 신경 활동이 영향을 받습니다.
자녀가 카나반병에 걸리기 위해서는 양쪽 부모 모두 ASPA 결핍을 유발하는 결함 유전자를 가지고 있어야 합니다. 양쪽 부모 모두 이 유전자를 가지고 있을 때, 각 아이는 이 유전적 장애에 걸릴 확률이 25%입니다.
아슈케나지 유태인 55명 중 약 1명은 카나반병 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다.
이 상태는 어떻게 진단됩니까?
산전 혈액 검사를 통해 태아에게 카나반병이 있는지 여부를 알 수 있습니다.
Canavan 유전자 돌연변이를 가지고 있다면 임신하기 전에 유전자 검사에 대해 논의하는 것이 좋습니다.
이미 임신한 경우 아기가 영향을 받았는지 확인하기 위해 혈액 검사를 받을 수 있습니다.
어떤 치료 옵션을 사용할 수 있습니까?
카나반병에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 자녀의 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 것입니다.
자녀의 치료 계획은 개별 증상에 따라 다릅니다. 자녀의 소아과 의사는 자녀의 필요를 가장 잘 충족시키는 방법을 결정하기 위해 귀하 및 자녀와 협력할 것입니다.
예를 들어, 영양 튜브는 심각한 삼키는 문제가 있는 어린이에게도 도움이 될 수 있습니다. 이 튜브를 사용하면 자녀가 필요한 모든 영양소와 수분을 유지하기에 충분한 수분을 섭취할 수 있습니다.
물리 치료와 적응 장비는 자세를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 리튬 또는 기타 약물이 발작을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 상태가 기대 수명에 영향을 줍니까?
자녀의 소아과 의사는 자녀의 상태에 대한 정보를 얻을 수 있는 최고의 자원입니다. 개인의 전망은 상태의 심각도, 증상 및 그로 인한 합병증에 따라 달라질 수 있습니다.
카나반병에 걸린 많은 어린이들은 중추신경계 문제로 인해 장애가 발생합니다.
이러한 합병증은 기대 수명에 영향을 미칠 수 있습니다. 카나반병을 앓고 있는 많은 어린이들이 청소년기에 이르지 못합니다.
발달 지연 및 기타 증상을 유발하는 가벼운 형태의 카나반병이 있습니다. 다른 형태의 질병보다 덜 일반적이지만 이 가벼운 유형의 카나반병을 앓고 있는 어린이는 종종 성인이 되어서도 잘 살 수 있습니다.
지원을 찾을 수 있는 곳
귀하와 자녀가 카나반병에 대처할 수 있도록 돕기 위해 지역 또는 온라인 지원 그룹을 찾으십시오. Canavan Disease Patient Insight Network는 가족이 연구 및 유망한 치료법에 대해 배울 수 있도록 도와주는 온라인 리소스입니다. 이 그룹은 또한 같은 어려움을 겪고 있는 가족 공동체와 연결하는 방법의 역할도 합니다.
카나반병 치료에 대한 고무적인 연구가 있지만 연구는 초기 단계에 있습니다. 연구에는 줄기 세포 및 유전자 요법에 대한 연구가 포함됩니다. 카나반병의 몇몇 국제 레지스트리는 원인과 가능한 치료법 및 치료법을 더 잘 연구하기 위해 형성되고 있습니다.
관심이 있는 경우 자세한 내용은 Canavan Disease Patient Insight Network 또는 Canavan Foundation에 문의하십시오. 또한 자녀의 소아과 의사와 귀하가 선택할 수 있는 옵션과 앞으로 몇 달 및 몇 년 동안 기대할 수 있는 사항에 대해 대화를 나누어야 합니다.
