낭포성 섬유증은 임신 중에 검사할 수 있는 유전 질환입니다. 이 테스트는 자녀에게 물려줄 수 있는 변형된 유전자가 있는지 확인합니다. 정보가 있으면 다음 단계를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포성 섬유증(CF)은 유전적 돌연변이나 변화로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 질병에 걸리려면 두 생물학적 부모로부터 변경된 유전자의 복사본을 물려받아야 합니다. 부모 중 한 사람으로부터 유전적 돌연변이 사본이 하나만 있는 경우 CF나 증상은 없지만 보인자입니다.
임신 중에 CF 검사를 받도록 선택할 수 있습니다. 선별검사는 CF가 있는 아기를 가질 가능성을 파악하는 데 도움이 됩니다. 귀하가 CF를 유발하는 유전자 돌연변이의 보인자인 경우 추가 검사가 제공됩니다.
CF는 평생 심각한 질병입니다. 치료법은 없지만 치료 옵션이 있습니다.
낭포성 섬유증에 대해 자세히 알아보세요.
임신 중 낭포성 섬유증 검사란 무엇입니까?
산모에게는 임신 첫 삼 분기 동안 낭포성 섬유증에 대한 유전자 검사나 선별검사가 제공됩니다. 이 테스트를 캐리어 테스트라고 합니다. 이 테스트는 CF에 대한 돌연변이 유전자가 있는지 여부를 확인합니다.
친아버지에게 CF 가족력이 있는 경우 먼저 검사를 받을 수 있습니다. 두 부모가 동시에 테스트하는 것도 옵션입니다.
일생에 한 번만 검사를 받아야 합니다. CF 상태는 항상 동일하게 유지됩니다.
임신 중에 낭포성 섬유증 검사는 어떻게 이루어지나요?
성인의 낭포성 섬유증 선별검사는 혈액 검사를 통해 수행되는 경우가 많지만 협측 면봉 또는 도말 검사라고 하는 뺨 안쪽에서 긁어낸 세포를 대상으로 수행될 수도 있습니다.
검사가 산전 검사의 일부인 경우 양수천자 또는 융모막 융모 검체(CVS)에서 채취한 양수를 사용하여 실시할 수 있습니다.
임신 중 낭포성 섬유증 검사를 어떻게 준비하나요?
낭성섬유증 선별검사에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 평소대로 먹고 마시면 됩니다. 시험은 하루 중 언제든지 실시할 수 있습니다.
임신 중 낭성섬유증 검사 결과는 무엇을 의미하나요?
임신 중 낭포성 섬유증 검사 결과는 보인자 검사, 태아 검사, 산모의 CF 검사 여부에 따라 다른 의미를 갖습니다.
캐리어 테스트
CF의 캐리어 상태를 확인하는 표준 테스트는 다음을 찾습니다.
귀하가 보인자인 경우 친부 선별검사를 받을 수 있습니다. 부모가 모두 보인자인 경우 위험은 다음과 같습니다.
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아기가 CF에 걸릴 확률 25%
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아기가 보균자는 되지만 CF는 없을 확률 50%
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아기가 보균자가 아니며 CF가 없을 확률은 25%입니다.
태아 결과
귀하와 아버지가 둘 다 CF의 보균자라는 사실을 알게 되면 담당 의료팀은 아기에게 CF가 있는지 확인하기 위해 양수천자 또는 융모막 융모 샘플링(CVS)을 제공할 것입니다.
CF 유전자 돌연변이가 하나라도 있는 경우 태아는 CF 보균자입니다. 두 개의 유전자 돌연변이가 있는 경우 태아에게 CF가 있습니다. 검사를 통해 아기에게 증상이 얼마나 심각한지 예측할 수는 없습니다.
산모 테스트
드물게 임산부에게 낭포성 섬유증 증상이 나타날 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 테스트와 평가를 받게 됩니다. 18세 이후에 CF로 진단되면 성인 발병 낭포성 섬유증으로 간주됩니다.
임신 중에 낭포성 섬유증 검사가 양성인 경우 치료가 있나요?
현재로서는 유전자 돌연변이를 치료하거나 변경할 수 없습니다. 과학자들은 유전자 편집을 통해 돌연변이를 수정할 수 있는지 연구하고 있습니다.
태아에게 CF가 있는 경우 임신을 계속하고 CF가 있는 아기를 낳을 준비를 할 수 있습니다. 이 시간을 이용해 전문가를 만나 질병과 치료 옵션에 대해 알아볼 수 있습니다.
일부 부모는 임신을 중단하기로 결정합니다. 각 주마다 임신 중절에 관한 법률이 다릅니다. 귀하의 의료팀이 귀하의 질문에 답변하는 데 도움을 드릴 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 위험 요인은 무엇입니까?
CF는 여러 유전적 돌연변이로 인해 발생하므로 CF의 주요 위험 요인은 CF를 앓고 있는 가족 구성원이 있다는 것입니다.
국립 보건원(National Institutes of Health)에 따르면 CF는 백인들에게 가장 흔합니다. CF는 미국 흑인 17,000명 중 약 1명, 아시아계 31,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
낭포성 섬유증에 대해 양성 반응을 보인 경우 또는 보균자로서 전망은 어떻습니까?
지난 수십 년 동안 낭포성 섬유증의 선별, 진단 및 치료에 많은 발전이 이루어졌습니다.
아기는 긍정적이다
태아에게 낭포성 섬유증이 있는 경우, 출생 후 특별한 관리가 필요합니다. 의료 전문가 팀이 귀하와 협력하여 아기를 위한 최선의 계획을 개발할 것입니다. CF 환자는 이제 훨씬 더 오래 살고 건강도 좋아졌습니다. CF를 앓고 있는 많은 사람들은 대학에 다니고, 직업을 갖고 있으며, 심지어 자녀를 갖기도 합니다.
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보균자로서 양성 반응을 보일 때 아무런 증상이 나타나지 않습니다. 이 유전자는 아기에게 전달될 수 있습니다. 친부모 중 한 명이 CF가 없고 보인자가 아닌 한, 귀하의 아기는 CF에 걸릴 수 없지만 보인자가 될 확률은 25%입니다.
자주 묻는 질문
CF 보균자 검사로 다른 유전 질환도 발견할 수 있나요?
아니요, 선별검사는 CF와 관련된 유전적 돌연변이만을 선별합니다. 다른 혈액 검사를 통해 추가적인 유전 질환을 선별할 수 있습니다.
우리 아기가 태어나면 CF 검사를 받게 되나요?
예, 귀하의 아기는 CF 검사를 받게 됩니다. 미국에서 태어난 모든 아기는 CF를 포함한 다양한 장애를 선별하는 신생아 선별 혈액 검사를 받습니다.
CF 선별검사는 가장 흔한 돌연변이만을 선별합니다. CF에는 몇 개의 돌연변이가 존재합니까?
이 질병에는 2,000개 이상의 알려진 돌연변이가 존재합니다. 161개의 돌연변이를 검출하는 확장된 테스트가 가능합니다.
테이크아웃
낭포성 섬유증 보균자 선별검사는 CF에 대한 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 여부를 결정합니다. 친부모가 모두 이 유전자를 갖고 있으면 아기가 CF에 걸릴 확률은 25%입니다.
산전 진단 검사를 통해 태아가 CF의 보인자인지 또는 해당 질병을 앓고 있는지 확인할 수 있습니다. 귀하의 보인자 상태와 아기의 상태에 대한 정보를 갖고 있으면 임신에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
