심한 재생 불량성 빈혈이란 무엇입니까?

심각한 재생불량성 빈혈이 있는 사람은 다음과 같은 수치가 낮습니다.

• 적혈구
• 백혈구
• 혈소판

재생 불량성 빈혈의 대부분의 증상은 이 세 가지 유형의 혈액 세포의 낮은 수준과 관련이 있습니다.

잠재적인 증상은 다음과 같습니다:

• 피로
• 지속적인 감염
• 평소보다 쉽게 ​​멍과 출혈이 발생합니다.
• 호흡 곤란
• 약점
• 코피
• 잇몸 출혈
• 창백함
• 두통
• 발열
• 현기증
• 빠른 심박수 또는 불규칙한 심장 박동
• 피부의 빨간색 또는 보라색 반점(자반병)

약 3분의 2 재생 불량성 빈혈의 원인은 알려져 있지 않습니다. 근본 원인을 알 수 없는 경우 이를 특발성 재생 불량성 빈혈이라고 합니다.

연구자들은 재생 불량성 빈혈이 발생하는 이유를 완전히 이해하지 못하지만, 것으로 생각 일종의 백혈구(T세포)가 혈액 세포를 생성하는 골수 내 줄기 세포를 공격하는 자가면역 반응에 의해 유발됩니다.

이러한 자가면역 반응은 유전학과 환경의 조합에 의해 유발될 수 있습니다.

에 대한 재생 불량성 빈혈의 70% 후천적으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 즉, 다음과 같은 환경적 요인에 의해 유발됩니다.

• 일부 화학 요법 약물과 같은 약물
• 독성 화학 물질
• 바이러스성 간염과 같은 바이러스성 감염

나머지 30%의 사례는 유전적인 것으로 생각됩니다. 즉, 가족을 통해 전달된 유전자와 연결되어 있음을 의미합니다.

가장 흔한 유전적 원인은 판코니 빈혈입니다. 판코니 빈혈은 일반적으로 FANC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 열성 질환이지만 약 2%의 경우 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. “열성”은 질병이 발생하려면 부모 모두로부터 관련된 돌연변이가 필요함을 의미합니다.

심각한 재생불량성 빈혈은 다음과 같은 경우에 발생할 수 있습니다. 모든 연령이는 모든 성별에서 거의 동일하게 발생합니다. 일부 연구 남성에서 약간 더 많이 발생한다고 보고되었습니다.

에 영향을 미칠 것으로 생각됩니다. 430,000명 중 1명 유럽과 미국에는 인구가 많고 동아시아에는 약 3배 더 많습니다.

기타 잠재적인 위험 요소는 다음과 같습니다.

• 가족력
• 이전 화학 요법
• 노출 대상 일부 살충제 및 살충제

심한 재생 불량성 빈혈은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 출혈
• 빈번하거나 심각한 감염
• 골수이형성증후군 또는 백혈병 발생
• 불규칙한 심장 박동
• 심부전

의사들은 재생 불량성 빈혈을 진단하고 백혈병이나 골수이형성 증후군과 같은 다른 혈액 질환을 배제하기 위해 다양한 검사를 사용합니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 다음과 같은 혈액 검사:
  • 완전한 혈구 수
  • 혈액 도말
  • 엽산 또는 비타민 B12 검사
  • 적혈구생성인자 검사

• 의사가 소량의 골수 샘플을 채취하는 골수 생검

• 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사

의사는 재생 불량성 빈혈의 심각도를 판단하기 위해 이러한 검사 결과를 사용할 수도 있습니다. 요인 재생 불량성 빈혈의 중증도를 결정하는 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 기능하는 골수줄기세포의 수
• 호중구(백혈구의 일종) 수치
• 혈소판 수
• 망상적혈구(미성숙 적혈구) 수

최근 몇 년 동안 연구자들은 줄기세포 이식을 다음과 같은 방법으로 개발했습니다. 잠재적인 치료법 재생 불량성 빈혈의 경우. 줄기세포 이식은 기증자의 골수에서 채취한 줄기세포를 주입하여 자신의 줄기세포를 대체하는 것입니다.

연구진이 개발한 보다 명확한 치료 지침 중증 재생 불량성 빈혈보다 중증 재생 불량성 빈혈의 경우.

심각한 재생불량성 빈혈이 있는 사람의 표준 1차 치료법은 일반적으로 줄기세포 이식입니다. 줄기세포는 유전적으로 적합한 기증자로부터 나옵니다. 기증자는 가까운 친척인 경우가 많지만 낯선 사람일 수도 있습니다.

골수 이식에 적합한 기증자가 없거나 귀하가 기증자가 아닌 경우, 면역억제제는 일반적으로 자가면역 반응을 멈추기 위한 1차 치료법으로 사용됩니다.

귀하가 받을 수 있는 면역억제제는 다음과 같습니다.

• 말 항흉선세포 글로불린
• 사이클로스포린 A

아직도 완전히 이해되지 않음 왜 이러한 약물이 재생 불량성 빈혈이 있는 일부 사람들의 증상을 감소시키는가?

이 약물에 반응하지 않는 사람들 받을 수도 있다 엘트롬보팍. 이 약은 말의 항흉선세포 글로불린이나 사이클로스포린 A와 병용할 수도 있습니다.

재생 불량성 빈혈의 증상은 특히 초기 단계에서 모호할 수 있습니다. 그러나 다음과 같은 잠재적 징후가 나타나면 의사를 만나는 것이 중요합니다.

• 설명할 수 없는 체중 감소
• 피로
• 출혈이나 타박상
• 피부에 보라색 점들

심각한 재생불량성 빈혈은 치료하지 않으면 급속한 사망으로 이어질 수 있습니다. 75% 이상 재생 불량성 빈혈이 있는 사람의 70%는 적절한 기증자로부터 골수 이식을 받은 후 최소 5년 동안 생존합니다.

재생 불량성 빈혈 치료로 기대 수명 연장

안에 2020년 연구연구진은 줄기세포 이식이나 면역억제 요법으로 치료받은 역형성 빈혈 환자 302명의 장기 생존율을 조사했습니다.

줄기세포 이식을 받은 사람의 44%, 면역억제제 치료를 받은 사람의 40%가 30년 후에도 살아 있는 것으로 나타났다. 최근 몇 년 동안 결과가 더 좋았습니다.

연구자들은 또한 25년 후에도 여전히 살아 있는 사람들의 96%가 마지막 추적 조사에서 완전 관해 상태에 있음을 발견했습니다.

치료를 통해 심각한 재생불량성 빈혈을 앓고 있는 많은 사람들이 이제 수년간 증상이 완화된 상태로 살 수 있습니다.

재생 불량성 빈혈의 증상은 초기 단계에서는 모호할 수 있지만 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 비정형 출혈이나 타박상과 같은 증상이 나타나면 의사에게 연락하는 것이 중요합니다.