소아 육아종성 관절염: 원인, 진단 및 치료

“이름에 무엇이 들어 있습니까?”라는 질문 여러 이름으로 통하거나 관련된 질병에 관해서는 특히 대답하기 어려울 수 있습니다. 이 다른 이름이 중요합니까? 그들은 당신에게 무엇을 말합니까?

소아 육아종성 관절염(PGA)은 여러 이름이 붙는 질병입니다. 이 이름 중 세 가지는 Blau 증후군(BS), 조기 발병 유육종증(EOS) 및 만성 육아종 질환(CGD)입니다.

이전에 BS, EOS 또는 CGD에 대해 들어본 적이 없더라도 걱정하지 마십시오. 당신은 혼자가 아닙니다! 결국, BS는 매우 드물기 때문에 300명 미만 미국에서는 이 상태가 있는 것으로 추정됩니다.

PGA를 이해하기 위해서는 “BS”, “EOS”, “CGD”라는 용어가 무엇을 의미하는지 이해하는 것이 필수적입니다. 그래서, 우리는 이러한 이름, 이 이름이 어떻게 어울리는지, PGA의 진단 및 치료에 대한 의미를 이해하는 데 도움이 되는 과학적 연구를 종합했습니다.

소아 육아종성 관절염(PGA)

PGA는 이름에서 알 수 있듯 젊은 층에서 발생하는 관절염으로 육아종성 염증의 결과.

BS, EOS 및 CGD는 어린이가 육아종성 염증을 경험하게 하는 만성 유전 질환입니다. 따라서 이 육아종성 염증의 결과로 관절염이 있는 경우 이를 PGA라고 할 수 있습니다.

혼란스럽다면 걱정하지 마세요. 혼자가 아닙니다! “PGA”는 특정 근본 원인에 관계없이 육아종성 염증으로 인한 관절염이 있을 때마다 사용하는 적절한 용어임을 아는 것이 도움이 될 수 있습니다.

블루 증후군(BS) 및 조기 발병 유육종증(EOS)

PGA로 가는 경로는 유전적 돌연변이로 시작할 수 있습니다. 돌연변이와 그 결과 효과를 BS 또는 EOS라고 합니다. BS와 EOS는 만성 진행성 질환입니다.

BS와 EOS는 본질적으로 동일 유전적 원인과 증상이 동일하기 때문입니다. 둘 다 NOD2 유전자에 대한 돌연변이를 포함하며 일반적으로 육아종성 피부염(피부 염증), 관절염(관절 통증) 및 포도막염(눈 중간층의 부종)으로 나타납니다.

이 두 조건의 차이점은 EOS가 새로운 유전적 변화로 인해 발생한다는 것입니다. 가족 중에 장애의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다. 반면에 BS는 유전 적 돌연변이의 가족력이있는 유전 질환입니다.

에 포함될 사람을 위해 국제 등록 이러한 상태 중 육아종성 염증, 관절염, 포도막염 또는 안구 발진이 있어야 합니다.

만성 육아종성 질환(CGD)

BS 및 EOS와 마찬가지로 CGD는 육아종이 발생할 수 있는 장애입니다.

CGD는 감염 예방에 도움이 되는 백혈구의 일종인 식세포 백혈구가 세균을 죽이는 것을 허용하지 않는 드문 유전성 면역계 장애입니다. 이것은 CGD가 있는 사람들이 박테리아 및 곰팡이 감염으로부터 보호받지 못한다는 것을 의미합니다.

CGD가 있는 어린이는 일반적으로 건강하게 태어난 그러나 유아기와 유아기에 심각한 감염이 발생합니다. 이러한 감염은 폐, 피부, 간, 림프절 및 내장에 영향을 줄 수 있습니다.

CGD가 있는 개인은 또한 염증 물질의 덩어리인 육아종이 발생할 수 있습니다. 이들은 피부, 위장관 및 비뇨생식기에서 자주 자랍니다. (GCD는 상태의 유전적 부분이 발견되기 전에 이러한 육아종의 이름을 따서 명명되었습니다.)

CGD가 있는 대부분의 어린이는 5세까지 진단됩니다. 이 진단으로 이어지는 증상은 다음과 같습니다.

발열
피부 발진은 생후 1개월부터 나타날 수 있으며 일반적으로 몸통으로 퍼지기 전에 얼굴에 나타납니다.
발과 손목의 뒤쪽에 낭종과 같은 부종이 동반될 수 있는 관절 통증
관절염
폐렴
세균 및 곰팡이 감염

PGA 진단

개인의 병력을 고려하고 신체 검사를 수행한 후 의료 전문가는 자주 진단 피부 생검 및 다양한 검사를 통한 CGD.

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

백혈구가 기능하는 방법을 결정하기 위한 호중구 기능 검사
디하이드로에르고타민 환원 테스트
특정 유전자 돌연변이를 확인하기 위한 유전자 검사

CGD가 있는 사람을 진단하기 전에 만성 감염을 배제하는 것도 중요합니다.

의료 전문가가 의심의 여지 없이 BS 또는 EOS를 진단할 수 있는 유일한 방법은 특정 NOD2 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사를 수행하는 것입니다.

PGA 치료 옵션

PGA 치료 다각적인 접근이 필요하다.

의료 전문가는 종종 염증과 관절염 통증을 관리하는 데 도움이 되는 스테로이드 약물을 처방합니다. 그러나 이러한 약물을 장기간 사용하면 바람직하지 않은 부작용이 발생할 수 있습니다.

질병 활동을 억제하고 이러한 치료법을 줄이기 위해 의료 전문가는 면역억제제 메토트렉세이트를 처방할 수 있습니다.

증거 기반 치료 옵션이 부족했지만 의료 전문가들은 PGA 치료에 항-TNF 단일클론 항체 제제를 사용하기 시작했습니다. 종양 괴사 인자(TNF)-알파는 CGD 염증 상태에서 가능한 역할을 하기 때문에 에타너셉트(항TNF 제제)는 향후 치료 계획에서 게임 체인저가 될 수 있습니다.

테이크아웃

PGA는 아주 어린 아이들이 육아종성 염증의 결과로 관절염 통증을 경험하게 하는 드문 상태입니다. 유전 질환은 PGA를 유발합니다. PGA를 가진 대부분의 개인은 태어날 때 건강해 보이지만 출생 직후 피부 상태와 빈번한 질병을 경험하기 시작합니다.

PGA는 매우 드뭅니다. 자녀에게 PGA가 있을 수 있다고 생각되면 다음 단계는 의료 전문가에게 도움과 추천을 요청하는 것입니다.