린치 증후군이란 무엇입니까?
린치 증후군 (LS)은 특정 암, 일반적으로 결장 직장암 또는 자궁 내막 암 발생 위험을 증가시키는 유전 적 유전 상태입니다. 부모 중 한 명이 LS 유전자 변이가있는 경우 LS를 물려받을 확률은 50 %입니다.
LS 유전자 돌연변이를 물려받은 모든 사람이 결장암이나 다른 암을 앓는 것은 아닙니다. LS는 일반 인구보다 암 발병 위험이 높다는 것을 의미합니다. 또한 조기에 암에 걸릴 위험이 더 높습니다.
LS 진단은 특정 유전자 돌연변이를 탐지하는 혈액 검사로 확인됩니다. 최근 유전학과 암 치료법의 발전으로 LS를 식별하고 관련 암을 조기에 더 성공적으로 치료할 수있게되었습니다.
미국에서 최대 1 백만 명이 LS를 앓을 것으로 예상되지만 현재 5 % 만 진단됩니다. 드물지는 않지만 진단이 잘되지 않는 상태입니다.
LS는 유전성 비 종양 결장 직장암 (HNPCC)으로도 알려져 있습니다.
어떤 암이 관련되어 있습니까?
대장 암은
LS가있는 경우 대장 암 발병 위험은
또한 LS가있는 사람은 LS가없는 사람보다 어린 나이에 결장 직장암이 발병합니다. LS 환자의 대장 암 발병의 평균 연령은 40 대 중반이며, 이는 일반 인구에서 볼 수있는 평균 연령보다 수십 년 더 빠릅니다.
LS가있는 여성 인 경우 자궁 내막 암 발병의 평생 위험은
다음은 LS 환자에서 MLH1 및 MSH2 염색체의 유전자 돌연변이와 관련된 다른 암 위험 (일반 인구에 비해)입니다.
- 위 (6 % ~ 13 %)
- 난소 (4 % ~ 20 %)
- 요로 (0.2 ~ 25 %)
- 췌장 (0.4 % ~ 4 %)
- 뇌 (1 ~ 4 %)
- 소장 (4 % ~ 12)
- 간 담관 (간, 담낭, 담즙) (0.2 % ~ 4 %)
LS를 가진 사람들은 발전 할 수 있습니다
대장 암의 초기 단계에서는 특별한 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 암이 진행될 때까지 증상이 나타나지 않는 경우가 있습니다.
결장암의 가능한 증상은 다음과 같습니다. 그러나 이러한 증상에는 다른 원인이있을 수 있습니다.
- 며칠 이상 지속되는 설사, 변비 또는 기타 장 변화
- 대변의 직장 출혈 또는 혈액
- 대 변색 또는 모양의 변화
- 배변이 필요하다는 지속적인 느낌
- 과도한 가스
- 경련 또는 복통
- 피로와 약점
- 의도하지 않은 체중 감량
배변 습관이 바뀌면 의사를 만나는 것이 가장 좋습니다. 대장 암 진단이 빠를수록 치료가 더 쉬워집니다.
미국 암 협회 (American Cancer Society)는“평균 위험”으로 간주 될 경우 45 세부터 결장암 검진을 권장합니다. 결장암 가족력이 있거나 LS가 있다는 것을 알고 있다면 의사와 검진 일정을상의하십시오. 어린 나이에 검사를 시작합니다.
린치 증후군의 용종
결장암 검진은 용종, 전 암성 성장을 암으로 발전하기 전에 제거 할 수 있음을 나타냅니다. LS가있는 사람은 LS가없는 사람보다 폴립을 조기에 발병 할 수 있지만 더 많지는 않습니다.
LS 환자의 폴립은 작고 평평한 경향이 있습니다. 이를 탐지하려면 고화질 대장 내시경 검사 기술이 필요할 수 있습니다.
린치 증후군의 원인
연구원들이 LS의 원인을 결정하기까지 약 100 년이 걸렸습니다.
LS는
수십 년 후, 또 다른 미국 의사 Henry T. Lynch는 가족의 초기 암 패턴을 기록했습니다. 1985 년에 Lynch 박사는이 질환을 유전성 비 종양 대장 암 (HNPCC)이라고 불렀습니다. 더 최근에는 LS로 알려져 있습니다.
1990 년대에 유전 과학 및 실험실 기술이 발전함에 따라 연구자들은 LS와 관련된 특정 염색체에 대한 정확한 돌연변이를 정확히 찾아 낼 수있었습니다.
유전자 돌연변이
LS- 상속 돌연변이는 세포 발달에서 일상적인 DNA 실수를 정상적으로 복구하는 하나 이상의 유전자에서 발생합니다. 이를 불일치 복구 유전자 (MMR)라고합니다.
LS에서, 이들 MMR 돌연변이는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등으로 알려진 특정 염색체에서 발생합니다. 처음 3 개의 변이는
LS를 가진 사람들을위한 DNA 수리의 여러 실수는 다음과 같습니다.
- 소위 위성 불안정
- MMR 단백질 발현의 손실
돌연변이가 어떻게 유전 되는가
부모 중 한 명이 LS 관련 유전 적 결함이있는 경우, 50 %의 확률로 결함을 물려받을 수 있습니다. 이것을 상 염색체 우성 유전 패턴이라고합니다.
한 부모가 LS를 가지고 있다면, 각 세포는 유전자의 손상된 사본과 각각의 부모로부터 하나씩 유효한 사본을 갖게됩니다. 무작위 (산발적) 돌연변이로 인해 기능 복제가 발생하는 경우
린치 증후군 진단
유전자 검사의 발전으로
특정 암의 가족 패턴이 있거나 가족 중 누군가가 LS에 걸린 경우, 검사를받는 것이 확실한 이점이 있습니다. 암 증상이없는 경우에도 마찬가지입니다.
가장 중요 : LS에 걸렸다는 사실을 알게되면 정기적으로 검진을 받아 암을 조기에 발견 할 수 있습니다.
- 결장암 발병률 62 % 감소
- 전체 사망률 65 % 감소
- 평균 수명 7 년 증가
린치 증후군 국제 웹 사이트에 따르면 대부분의 보험 회사는 의학적으로 필요할 때 대부분의 유전자 검사 비용을 부담합니다. 이를 의사 나 유전 상담사와상의하고 보험 회사에 문의하십시오.
어떤 사람들은 결과가 비공개로되기를 원하기 때문에 유전자 검사 비용을 지불하는 것을 선호합니다.
국제 단체는 의사가 누군가에게 LS가 있는지 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할시기를 결정할 지침을 설정했습니다. 그러나 지침
그만큼
암의 징후 나 증상이없는 경우, 초기 "치료"는 정기적 인 암 검진 절차입니다. 의사와 대장 내시경 검사 일정을상의하십시오. 개별 사례는 다릅니다.
또한 자신과 가족을위한 우려 사항과 치료 방법에 대해 논의하기 위해 유전 상담사를 만나고 싶을 수도 있습니다.
린치 증후군 국제 웹 사이트는 암이없는 LS를 가진 사람을 "전생"으로 지칭합니다.
LS 암에 대한 통계는 대장 내시경 검사가 초기 단계에서 암을 식별하여 더 나은 치료 가능성을 가지고 있음을 보여줍니다. 대장 내시경 검사는 또한 감소 된 암성 종양과 관련이 있습니다.
LS 및 결장암이있는 경우, 대장 암 환자와 유사 할 수 있습니다. 그러나 LS 환자의 대장 암은 일반적인 화학 요법 약물에 내성이있을 수 있습니다.
예를 들어, 연구에 따르면 5- 플루오로 우라실 면역 요법 약물은 LS 환자의 결장암에 효과적이지 않을 수 있습니다.
새로운 유형의 치료가 약속됩니다. 2018 리뷰에 따르면 LS와 관련된 진행성 대장 암에 대한 단일 클론 항체 치료 (pembrolizumab 또는 nivolumab)는 70 % 이상의 질병 관리 율을 나타냈다.
경우에 따라 LS 환자의 대장 암 수술이 더 광범위 할 수 있습니다. 결장을 부분적으로 제거한 후 결장암에 대해 16 %의 재발률이 있기 때문입니다.
LS를 가진 일부 사람들은 예방 적 선택 요법을 선택할 수 있습니다. 각 경우가 다르므로 의사와 옵션을상의하십시오.
LS 관리
정해진 일정을 지키면 조기에 암을 발견하고 더 나은 예후를 얻을 수 있습니다.
LS 환자는 1 ~ 2 년마다 대장 내시경 검사를받는 것이 좋습니다.
LS가있는 여성은 매년 부인과 검사를 받아야합니다. 그만큼
예방 조치
연구에 따르면 LS를 가진 사람이 대장 암이나 다른 형태의 암에 걸릴지 여부에 영향을 줄 수있는 일부 환경 요인이 있습니다. 위험은 다음과 같습니다.
- 담배 흡연
- 체질량 지수 (BMI)
- 간식의 높은 섭취량
다음은 암 예방에 대한 몇 가지 일반적인 규칙입니다.
- 담배 안 피워
- 건강한 체중을 유지하십시오.
- 건강한 식단을 섭취하십시오.
- 규칙적인 운동을하십시오.
이러한 예방 조치 외에도 정기적으로 아스피린 복용에 대해 의사와 상담하십시오. 연구에 따르면 2 년 이상 매일 600 밀리그램의 아스피린을 복용하면 LS 관련 대장 암의 위험이 50 % 이상 감소했습니다.
여성의 경우 경구 피임약을 사용하면
린치 증후군 전망
LS에 대한 이해는 지난 20 년 동안 크게 발전했으며 계속 발전하고 있습니다.
오늘날 특정 LS 관련 MMR 유전자 결함에 대한 유전자 분석은 의사가 특정 사례에 대한 선별 및 치료 계획을 설계하는 데 도움이 될 수 있습니다. 면역 기반 LS 치료에 대한 유망한 새로운 연구가 있으므로 의사와 LS 치료 개발에 대해 논의하십시오.
정기 검진은 대장 암을 예방할 수는 없지만 조기에 찾아서 치료할 수 있습니다. LS 환자의 선별 결과에 대한 2015 년 검토에서 결장암의 조기 발견과 치료는 "우수한 생존"과 관련이 있다고 결론지었습니다.
안
- 대장 암의 위험을 절반 이상
- 결장암 사망 예방
- 전체 사망률 65 % 감소
LS가 있거나 LS가 있는지 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 받으려면 Lynch Syndrome International의 웹 사이트 리소스를 확인하십시오. LS에 대한 유전자 검사가 가능한 모든 미국 병원과 클리닉을 나열하는 새로운 린치 증후군 선별 네트워크도 있습니다.
