로스문트-톰슨 증후군 이해하기

로스문트-톰슨 증후군이란 무엇입니까?

RTS는 출생 시 또는 출생 직후에 나타나는 상염색체 열성 상태입니다. 즉, 증후군이 발생하려면 돌연변이 유전자 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 합니다. 경우에 따라 RTS 환자는 이러한 유전자에 변화가 없지만 연구자들은 그 이유를 모릅니다.

이 상태는 사람의 외모에 영향을 미치며 지속적인 모니터링이 필요한 피부 문제, 암 또는 둘 다로 이어질 수 있습니다. RTS는 영향을 미치지 사람의 지능이나 학습 능력.

로스문트-톰슨 증후군의 증상은 무엇입니까?

RTS의 첫 번째 증상은 일반적으로 아기가 사이에 있을 때 시작되는 발진입니다. 3개월 및 6개월 오래된.

발진은 얼굴, 특히 뺨에 발적, 부기 또는 수포로 시작됩니다. 그것은 신체의 나머지 부분으로 확산되어 poikiloderma라는 만성 문제가 될 수 있습니다. 그 상태에는 변색, 부러진 혈관 및 피부 얇아짐이 포함됩니다.

다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 희박한 머리카락, 속눈썹 또는 눈썹 또는 전체 탈모증
• 단신
• 뼈 이상
• 치아 이상

• 어린 시절에 시작되는 백내장

• 수유 문제
• 만성 구토 또는 설사

RTS를 가진 사람들은 또한 증가 다음을 포함한 피부 및 뼈의 특정 암 발병 위험:

• 골육종
• 기저 세포 피부암
• 편평 세포 피부암

Rothmund-Thomson 증후군의 원인은 무엇입니까?

돌연변이 ANAPC1 또는 RECQL4 유전자는 RTS를 유발합니다.

두 부모 모두 임신 중에 이러한 변화를 유전자에 전달합니다. 반면에 부모는 증후군의 무증상 보균자일 수 있습니다. 이것은 그들이 상태의 증상이 없다는 것을 의미합니다.

즉, RTS를 가진 모든 사람들이 이러한 유전적 돌연변이를 가지고 있는 것은 아닙니다.

원인의 분류는 다음과 같습니다.

Rothmund-Thomson 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?

RTS를 유발하려면 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자가 필요합니다. 두 부모 모두 돌연변이를 가지고 있다면, 그들은 25% 위험 임신할 때마다 RTS를 가진 아이를 갖는 것.

어린이가 영향을 받는 유전자 하나만 물려받는 경우 무증상 보인자가 됩니다. 이것은 시간의 50%에서 발생합니다.

또 다른 25%의 경우, 어린이는 어떤 유전적 돌연변이도 물려받지 않습니다.

로스문트-톰슨 증후군의 치료법은 무엇입니까?

RTS에 대한 치료법이나 표준 치료법은 없습니다. 일단 RTS를 가지고 태어난 사람은 평생 증후군을 앓게 됩니다.

치료는 개인에 맞게 조정되며 다음과 같은 특정 건강 문제를 해결하는 것을 목표로 합니다.

• 백내장을 치료하기 위한 수술
• 뼈 이상을 치료하기 위한 수술
• 피부 문제를 모니터링하기 위한 정기적인 피부과 진료
• 치아 문제를 해결하기 위한 정기적인 치과 치료
• 암 징후를 모니터링하기 위한 정기적인 의사 방문

Rothmund-Thomson 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

RTS는 일반적으로 사람의 기대 수명을 단축시키지 않습니다. 유일한 예외는 사람이 암에 걸렸을 때입니다.

그렇지 않으면 RTS 환자는 발생할 수 있는 모든 증상에 대한 모니터링 및 치료를 포함하는 비교적 일반적인 삶을 영위할 수 있습니다.

Rothmund-Thomson 증후군은 어떻게 진단됩니까?

소아과 의사는 자녀에게 특징적인 발진 및 기타 복합 증상이 있는 경우 RTS를 의심할 수 있습니다.

그들은 유전자 검사(혈액 검사)로 진단을 확인하여 유전자의 변화를 찾습니다. ANAPC1 또는 RECQL4 유전자.

로스문트-톰슨 증후군을 예방할 수 있습니까?

RTS를 방지할 수 없습니다. 그것은 사람이 타고난 유전적 조건입니다.

상염색체 열성 장애의 경우 각 부모로부터 영향을 받는 유전자를 하나씩 가져와 증후군을 일으킵니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 RTS의 가족력이 있는 경우 귀하가 보인자일 수 있습니다.

위험 및 다음 단계에 대해 논의하기 위해 유전 상담사와 약속을 잡을 수 있습니다.

자주 묻는 질문

이 상태는 얼마나 드문가요?

증후군의 정확한 비율은 알려져 있지 않습니다. 미만 500명 1868년 처음 설명된 이후로 RTS가 있는 것으로 설명되었습니다.

RTS는 생식력에 영향을 미칩니까?

연구원 RTS가 생식력에 영향을 미친다고 합니다. 그러나 연구원들은 RTS를 가진 소수의 사람들이 건강한 임신을 했다고 지적합니다.

RTS 환자의 몇 퍼센트가 암에 걸리나요?

암이 발병하는 RTS 환자의 비율도 알려져 있지 않습니다.

골육종은 가장 흔한 유형. RTS 환자 41명을 대상으로 한 2001년 연구에서 32% 그들 중 골육종이있었습니다.

테이크 아웃

RTS는 매우 드문 유전 질환입니다. 그것은 사람의 피부, 시력 및 특정 암 발병 가능성과 같은 것에 영향을 미칩니다.

유아의 뺨에서 시작되는 지속적인 발진이 보이거나 RTS와 일치하는 다른 증상이 있는 경우 소아과 의사와 약속을 잡으십시오.

이 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 자녀의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.