가족성 자율신경실조증: 이 희귀한 유전적 상태에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

가족성 자율신경실조증(FD)은 자율신경계에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. Ashkenazi 유대인 또는 동유럽 유대인 유산을 가진 사람들에게 가장 자주 발생합니다.

가족성 자율신경실조증(FD)은 드문 유전적 돌연변이의 결과입니다. FD 환자는 호흡, 침 분비 및 체온 조절에 어려움을 겪을 수 있습니다.

가족 자율신경실조증 재단(Family Dysautonomia Foundation, Inc.)에 따르면 전 세계적으로 FD를 앓고 있는 사람은 약 350명에 불과합니다.

FD 가장 흔하게 Ashkenazi 유대인 또는 동유럽 유대인 유산을 가진 사람들에게 발생합니다. 그러나 생모와 아버지가 필요한 유전적 변이를 기여한 사람이라면 누구에게나 발생할 수 있습니다.

FD가 무엇이며 어떻게 전달되는지 이해하면 임신하기 전에 이 상태에 대해 유전학적 검사를 받을 것인지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

가족성 자율신경실조증이란?

FD는 자폐증의 한 형태입니다. 자율신경실조증은 체온 및 혈압과 같은 신체의 비자발적 기능을 조절하는 신경을 포함하여 자율신경계(ANS)가 오작동하는 경우입니다.

FD는 Riley-Day 증후군으로도 알려져 있습니다. 여기에서 다른 ANS 관련 장애에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

FD는 태어날 때부터 존재하는 유전적 상태입니다. 이는 호흡, 삼킴, 눈물 생성과 같은 기본적인 비자발적 생명 기능을 수행하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다.

가족 자율신경실조증은 신경 변성으로 인해 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.

FD는 태어난 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치지만 주로 Ashkenazi 유대인 또는 동유럽 유대인 혈통을 가진 사람들에게서 발견됩니다.

이 기사에서 우리는 누군가가 태어날 때 염색체에 의해 결정되는 성별을 지칭하기 위해 “태어날 때 남성과 여성”을 사용합니다.

도움이 되었나요?

가족성 자율신경실조증은 많은 증상을 일으킬 수 있지만, 나이에 따라 구별되는 경우가 많습니다.

FD로 태어난 영아는 다음을 가질 수 있습니다.

FD로 나이가 들면 다른 징후와 증상은 다음과 같습니다.

FD는 유전적 변이의 결과입니다. ELP1 유전자이전에는 IKBKAP 유전자로 알려져 있었습니다. 이 특정 유전자는 자율 신경의 건강을 유지하는 단백질을 암호화합니다. 이 특정 유전자 돌연변이로 인해 이러한 신경이 퇴화됩니다.

FD는 유전되는 열성 유전 상태입니다. 따라서 겉보기에 건강해 보이는 두 사람이 둘 다 유전자 변이의 보인자인 경우 FD가 있는 아기를 출산할 확률은 25%입니다. (그들은 FD의 외부 징후를 보이지 않을 수 있지만 유전자 보인자인 아이를 낳을 확률은 50%입니다.)

FD는 대략적으로 영향을 미칩니다. 3,600명당 1명 아쉬케나지 유대인 출생, 27명 중 1명에서 32명 중 1명 사이 어딘가에서 아슈케나지 유대인은 FD 유전자 변이의 보인자입니다.

FD 진단을 받는 데는 종종 유전자 검사가 포함됩니다.

의료 전문가는 증상과 가족력을 고려하여 FD가 있는지 알아낼 것입니다. 의사는 다음을 확인할 수 있습니다.

의사는 쉬르머 검사라는 특수 검사를 수행할 수도 있습니다. 이를 위해 여과지를 아래 눈꺼풀 모서리에 놓습니다. 5분 후에 10밀리미터(mm) 미만이 젖으면 눈물 생성이 감소하고 있다는 신호일 수 있습니다.

의사는 메타콜린 점안액을 눈에 바를 때 동공이 작아지는지 확인하기 위해 검사를 수행할 수도 있습니다. 메타콜린은 일반적으로 동공에 거의 영향을 미치지 않지만 약 20분 후에 거의 모든 FD를 가진 사람들은 변화를 보일 것입니다.

가족성 자율신경실조증의 치료는 환자가 가진 증상에 초점을 맞추며 종종 여러 의사 및 전문가와 협력해야 합니다.

FD를 가진 사람들은 일상적인 필요와 그 상태로 생활하는 합병증에 따라 다른 치료가 필요할 수 있습니다. FD는 사람들에게 다르게 영향을 미칠 수 있으므로 한 사람에게는 특정 치료가 필요한 반면 다른 사람에게는 필요하지 않을 수 있습니다.

가능한 치료법은 다음과 같습니다.

FD를 가진 사람들은 또한 다음을 피하는 것을 고려할 수 있습니다.

FD 환자와 그 가족이 정보에 입각한 가족 계획 결정을 내릴 수 있도록 유전 상담을 받는 것이 중요합니다. 임신한 FD 환자는 “위험” 혈압 변동과 같은 가능한 합병증으로 인해.

현재 FD에 대한 치료법은 없습니다. FD 환자는 나이가 들수록 신체 및 일반 건강이 악화되는 경향이 있습니다.

약 21% FD를 가진 사람들은 또한 지적 장애 또는 발달 지연이 있습니다.

또한 FD 환자는 기대 수명이 감소합니다.

FD는 ANS에 부정적인 영향을 미치는 드문 유전 상태입니다. Ashkenazi 유대인 또는 동유럽 유대인 유산을 가진 사람들에게 가장 자주 나타납니다.

FD 환자는 다른 증상 중에서도 통증에 대한 무감각, 눈물 부족, 불안정한 혈압을 경험할 수 있습니다.

자녀가 FD의 징후를 보이면 의사와 상의하여 적절한 검사를 받으십시오. 현재 FD에 대한 치료법은 없지만 삶의 질을 향상시키는 데 사용할 수 있는 많은 치료법과 지원이 있습니다.