혈우병 B 유전자 치료의 이해

유전자 요법은 혈우병 환자를 위한 새로운 치료법입니다. 그것은 혈액 응고에 필요한 단백질을 만들기 위해 몸을 자극하는 일회성 정맥 주사(IV) 주입을 포함합니다.

에 대한 40,000명 중 1명 사람들은 B형 혈우병에 걸렸습니다. 혈액 응고 인자 IX라는 단백질 수치가 낮기 때문에 발생합니다. 이 단백질은 간에서 생성되며 혈액을 순환합니다. 혈관 중 하나가 손상되면 활성화됩니다.

혈우병 B는 Stephen Christmas라는 사람에게서 처음 보고되었기 때문에 크리스마스 질병이라고도 합니다. 태어날 때부터 존재하는 것을 의미하는 선천적 질환입니다. 그것은 당신의 돌연변이로 인해 발생합니다 F9 염색체 X에서 발견된 유전자.

유전자 치료는 혈액 응고 인자 IX를 생성하는 방법을 세포에 가르치기 위해 유전 정보를 혈류에 주입하는 것과 관련된 혈우병 B에 대한 유망한 새로운 치료법입니다.

작동 방식, 절차에 수반되는 내용 및 비용을 포함하여 혈우병 B에 대한 유전자 요법에 대해 알아보려면 계속 읽으십시오.

혈우병 A와 B의 차이점

혈우병은 혈액 응고 능력에 문제를 일으키는 질환군입니다. B형 혈우병은 두 번째로 흔한 유형의 혈우병입니다. 응고 인자 IX의 과소 생산으로 인해 발생합니다.

가장 흔한 유형의 혈우병은 혈액 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하는 혈우병 A입니다.

도움이 되었나요?

혈우병 B에 대한 유전자 치료란 무엇입니까?

그만큼 식품의약국(FDA) 2022년 11월 Hemgenix라고 불리는 혈우병 B 치료를 위한 첫 번째 유형의 유전자 치료법을 승인했습니다. Hemgenix는 etranacogene dezaparvovec이라는 약물의 브랜드 이름입니다. 이는 여전히 혈우병 B 치료를 위해 미국 FDA가 승인한 유일한 유전자 치료법입니다.

2023년 6월 FDA는 fidanacogene elaparvovec이라는 또 다른 유전자 치료제에 대한 화이자의 신청을 수락했습니다. 앞으로는 가능할 수도 있습니다.

헴제닉스는 바이러스 벡터 기반 유전자치료제다. 이러한 치료법은 결함 유전자를 대체하기 위해 작동하는 유전자를 세포에 전달하기 위해 바이러스 껍질을 사용합니다.

Hemgenix의 경우 바이러스는 IV를 통해 혈류로 전달되어 혈액 응고 인자 IX를 생성하는 간의 세포로 운반될 수 있습니다.

유전자 요법은 또한 최근에 혈우병 A에 대해 FDA 승인을 받았습니다. 2023년 6월 29일.

B형 혈우병에 대한 유전자 치료를 받아야 하는 사람은 누구입니까?

Hemgenix의 적격 대상에는 다음과 같은 혈우병 B형 환자가 포함됩니다.

중등도 또는 중증 증상이 있고 현재 제9인자 예방 요법을 사용하고 있습니다.
생명을 위협하는 출혈의 병력이 있습니다
뚜렷한 원인 없이 출혈이 반복적으로 발생합니다.

혈우병 B에 대한 유전자 치료를 받는 것은 어떤가요?

헴제닉스 홈페이지에 따르면 헴제닉스는 약 1~2시간 정도 소요되는 IV를 통해 1회 주입으로 투여된다. 특별 행정 센터에서 주입을 받습니다. 2023년 8월 기준으로 해당 웹사이트에는 미국 내 10개 센터가 나열되어 있습니다.

주입을 위해 여행해야 하는 경우, 치료 후 1~2일 더 도시에 머물 계획을 세우는 것이 좋습니다.

처음 3개월 동안은 매주 모니터링하는 것이 좋습니다. 이 기간 동안 의사는 간 효소와 인자 IX 수준을 측정하기 위해 검사를 실시하기를 원할 것입니다.

잠재적인 부작용

주입 성분에 대한 과민증이나 알레르기로 인해 주입 반응이 발생할 가능성이 적습니다. 이러한 반응은 드물지만 생명을 위협할 수 있습니다. 귀하의 팀은 주입하는 동안과 주입 후 최소 3시간 동안 이러한 반응의 징후가 있는지 모니터링합니다.

부작용 임상 시험 중 5% 이상의 사람들에게서 발생한 증상은 다음과 같습니다.

간 효소 증가
두통
크레아티닌 수치 상승

독감 같은 증상
피부 자극과 같은 경미한 주입 관련 반응
불쾌
피로

혈우병 B에 대한 유전자 치료 비용은 얼마이며 일반적으로 보험이 적용됩니까?

유전자 치료는 혈우병에 대한 새로운 치료법이기 때문에 가격이 높습니다. 한 기사에서는 헴제닉스가 ‘세계에서 가장 비싼 약’이라는 별명을 얻었습니다. 헴제닉스의 가격은 대략 350만 달러 미국에서.

높은 가격에도 불구하고 전체 비용은 연간 수십만 달러의 지속적인 치료가 필요한 예방 인자 IX 요법의 현재 표준 치료보다 낮을 수 있습니다.

2021년 연구에서 연구자들은 유전자 치료 비용을 200만 달러로 추산했습니다. 이 가격에서는 유전자 치료가 중증 혈우병 B형 환자의 예방 치료보다 비용 효율적이라는 사실을 발견했습니다.

2023년 6월 보도 자료에서 Hemgenix를 만드는 회사는 미국 인구의 약 60%를 대상으로 하는 보험 제공업체가 이미 Hemgenix에 대한 보장을 제공하기 위한 지침을 확립했다고 언급했습니다. 예를 들어, Blue Cross/Blue Shield는 Hemgenix 보장에 대해 다음 요구 사항을 확인했습니다.

혈우병 B에 대한 유전자 치료는 얼마나 효과적입니까?

2023년 3상 임상시험에서 연구자들은 헴제닉스의 효과를 예방요법과 비교했습니다. 연구원들은 유전자 치료가 더 나은 안전성 프로필과 함께 우수한 결과를 제공한다는 것을 발견했습니다.

1~3단계 임상 시험 유전자 치료를 받은 사람들은 예방 주사를 중단했을 때 출혈 발생이 53%~96% 감소한 것으로 나타났습니다.

혈우병 B에는 어떤 다른 치료법이 있습니까?

경미한 혈우병 B는 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. 치료가 필요한 경우 일반적으로 이 단백질을 정기적으로 주사하는 예방적 인자 IX 요법이 수반됩니다. 주사를 맞을 수도 있습니다 1~2주에 한 번씩 또는 일주일에 2~3회.

부상을 방지하기 위한 조치를 취하면 심각한 출혈이 발생할 가능성을 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

테이크아웃

유전자 치료는 유전 정보가 담긴 바이러스 껍질을 혈류에 주입하는 비교적 새로운 혈우병 B 치료법입니다. 이 일회성 주입은 신체에 부족한 단백질을 생성하는 데 필요한 정보를 신체에 제공합니다.

유전자 치료는 비용이 많이 들지만, 연구에 따르면 현재의 예방 치료보다 더 안전하고 효과적이라고 합니다. 장기적으로는 더 저렴한 옵션이 될 수도 있습니다.