샤르코-마리-투스병(CMT 질병)

샤르코-마리-투스 병의 증상은 무엇입니까?

CMT의 증상은 종종 청소년기에 발생하지만 성인 중반까지 늦게 나타날 수 있습니다.

초기 징후는 다음과 같습니다.

• 서투름, 비틀거림 또는 넘어짐

• 걷기 또는 달리기 어려움
• 폭포

증상이 진행됨에 따라 다음이 포함될 수 있습니다.

• 다리 또는 팔 근육의 약화

• 반사 감소 또는 누락(반사 반사)
• 걸을 때 높은 걸음걸이, 또는 발 떨어짐
• 필기 또는 옷 고정에 문제를 일으킬 수 있는 손의 약점
• 근육 위축
• 뻣뻣한 관절(관절 구축)
• 근육통
• 경련
• 균형 문제

• 통증, 열 또는 냉기를 느끼는 능력 감소와 같은 감각 상실

• 피로
• 신경 통증
• 청력 상실

CMT의 물리적 징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 망치 발가락이나 높은 아치와 같은 발 문제
• 다리의 근육 손실로 인해 종아리에 뚜렷한 곡선 모양이 생깁니다.
• 척추 측만증

증상은 일반적으로 신체의 양쪽에서 발생합니다.

CMT가 진행됨에 따라 다양한 자발적 움직임에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이것은 소근육 운동 기술, 이동성, 경우에 따라 말하기, 삼키기 또는 호흡에 영향을 줄 수 있습니다.

많은 CMT 증상은 사람마다 다를 수 있지만 CMT를 가진 모든 사람은 결국 개발하다 팔다리의 근육 약화 및 소모, 반사 감소 및 골격 변화. 팔다리의 경미하거나 중등도의 감각 상실도 흔한.

치료, 요법 및 지지 장치는 대부분의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

CMT의 원인은 무엇입니까?

CMT는 선천성 질환입니다. 이것은 CMT의 증상이 10대 이상이 될 때까지 종종 나타나지 않더라도 출생 시 존재한다는 것을 의미합니다.

이 상태는 하나 이상의 유전자 문제로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 돌연변이 유전자로 알려진 문제 유전자를 부모 중 한 명 또는 두 명에게서 물려받습니다. 그리고 나중에 자녀가 생기면 이 CMT 유발 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

드문 경우지만 사람들은 부모로부터 유전되지 않고 자발적으로 CMT를 유발하는 유전자를 가지고 태어납니다. 이 사람들은 CMT를 개발하고 CMT 유발 유전자를 자녀에게 전달할 수도 있습니다.

CMT 유발 유전자는 말초 신경의 다른 부분에 문제를 일으킬 수 있습니다. 가장 일반적으로 CMT는 수초라고 불리는 신경을 덮는 보호막에 영향을 미칩니다. 다른 경우에는 상태가 신경 세포를 구성하는 부분 중 하나인 축삭에 영향을 미칩니다. 일부 유형의 CMT는 축삭과 수초 모두에 영향을 미칩니다. 이러한 모든 변화는 말초 신경이 중추 신경계와 신체의 나머지 부분 사이에 신호를 전달하는 것을 더 어렵게 만듭니다.

CMT에는 여러 유형이 있고 각각 다른 유전적 원인이 있으므로 귀하 또는 귀하의 가족 중 누군가가 CMT 진단을 받은 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 가족 중 CMT의 위험이 있는 사람을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

CMT의 종류

CMT는 많은 다른 유전자에 의해 유발될 수 있고 증상은 유형에 따라 크게 다를 수 있으므로 CMT를 분류하는 것은 복잡합니다. 일부 연구는 가리키는 CMT에 새로운 분류 시스템이 필요할 수 있지만 여전히 논쟁 중입니다.

다음은 CMT의 다섯 가지 주요 유형에 대한 기본 사실입니다.

• CMT1 신경의 수초 보호막 문제로 인해 발생합니다.
  • CMT1의 경우 증상은 일반적으로 20세 이전에 시작됩니다. 기대 수명은 일반적으로 영향을 받지 않습니다.
  • CMT1A로 알려진 CMT1 하위 유형은 가장 흔한 CMT의 종류. 이는 PMP22라는 단백질의 문제로 인해 발생합니다. 일반적으로 진행 속도가 느리고 일반적으로 다리 아래에 먼저 영향을 미칩니다.
  • 다른 유전자에 의해 유발되는 6개의 다른 CMT1 아형이 있습니다.
• CMT2 말초 신경 세포의 축삭 문제로 인해 발생합니다. CMT2를 가진 사람들은 CMT1을 가진 사람들보다 감각 손실이 적을 수 있습니다.
  • 발병 연령은 CMT2에 따라 다르지만 종종 25세에 진단됩니다.
  • 각각 다른 유전자에 의해 야기되는 12개 이상의 아형이 있습니다. 일부 하위 유형은 호흡 또는 말하기에 문제를 일으킬 수 있습니다.
• CMT3, Dejerine-Sottas 질병이라고도 하는 이 질병은 영아에게 심각한 근육 및 감각 증상을 일으킵니다. 이 유형의 CMT는 드물며 여러 유전적 원인이 있을 수 있습니다.
  • 선천성 저수초성 신경병증으로 알려진 심각한 형태의 CMT는 일반적으로 어린 유아에서 진단됩니다.
• CMT4 열성 유전이므로 부모 모두로부터 유전자를 물려받아야 발달할 수 있습니다.
  • 다른 유전자에 의해 야기되는 여러 다른 아형이 있습니다. 이 유형은 미국에서 일반적으로 진단되지 않습니다.
• CMTX1 X 염색체의 유전자 문제로 인해 발생합니다. 이것은 신경 세포의 수초를 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. XY 염색체를 가진 사람(남성)은 일반적으로 XX 염색체를 가진 사람(여성)보다 증상이 더 심합니다.

원인과 증상 패턴이 다른 희귀 유형의 CMT가 추가로 있습니다.

CMT 진단

CMT를 진단하기 위해 의사는 먼저 귀하의 증상, 병력 및 가족에게 발생하는 모든 의학적 상태에 대해 질문할 것입니다. 그들은 CMT의 징후를 찾기 위해 신체 검사를 실시할 것입니다. 그들은 또한 반사 신경, 조정 및 근력을 검사하기 위해 신경 학적 검사를 실시합니다.

의사는 잠재적인 신경 손상을 진단하는 데 도움이 되는 다른 검사를 요청할 것입니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신경 전도 연구. NCV 테스트라고도 하는 이 절차는 말초 신경의 전기 신호 속도를 측정합니다. 이를 위해 신경과 전문의는 전극이라고 하는 두 개의 작은 디스크를 신경의 양쪽 끝에 하나씩 피부에 놓습니다. 그런 다음 그들은 전극 사이에서 전기가 얼마나 빨리 움직이는지 측정할 것입니다.
• 근전도 검사(EMG). 이 테스트는 종종 NCV와 동시에 수행됩니다. 작은 바늘을 사용하여 근육 중 하나에 전극을 삽입합니다. 그런 다음 근육을 따라 전기 활동을 측정합니다. 의사는 두 위치에서 전기적 활동을 측정할 수 있도록 근육을 수축한 다음 이완하도록 요청할 것입니다.
• 신경 생검. 이 절차에는 종종 종아리에서 신경의 작은 샘플을 제거하는 것이 포함됩니다. 그런 다음 신경 샘플을 검사를 위해 실험실로 가져갑니다. 의사나 실험실 기술자는 현미경으로 신경을 관찰하여 CMT의 징후를 볼 수 있습니다.
• 유전자 검사. 여기에는 혈액 검사가 포함됩니다. 혈액 샘플은 CMT를 유발할 수 있는 유전자의 변화(돌연변이)를 찾기 위해 실험실에서 검사됩니다.

CMT 치료

현재 CMT에 대한 치료법은 없습니다. 일반적으로 천천히 진행되지만 진행을 멈추는 것으로 입증된 치료법은 없습니다. 치료는 삶의 질을 향상시키기 위해 증상을 보다 쉽게 ​​관리할 수 있도록 하는 데 중점을 둡니다.

물리 치료

물리 치료는 CMT 환자의 전형적인 치료법입니다. 물리 치료사 또는 물리과 의사로 알려진 전문 의사가 귀하를 위한 물리 치료 계획을 세울 수 있습니다.

물리 치료는 통증과 피로를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 다음을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 가동범위와 유연성
• 근력
• 균형
• 미세 운동 기술

물리 치료사 또는 의사는 스트레칭, 근력 운동 및 유산소 운동을 권장할 수 있습니다. CMT가 있는 경우 새로운 운동을 추가하거나 신체 활동 수준에 큰 변화를 주기 전에 의사와 확인하는 것이 중요합니다.

보조 장치

CMT 환자에게 다음과 같은 다양한 보조 장치가 유용할 수 있습니다.

• 부목이나 버팀대는 일상적인 작업을 보다 편안하고 안정적으로 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 보행기 또는 휠체어는 이동성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 청력 손실이 있는 경우 의사가 보청기를 추천할 수 있습니다.
• CMT로 인해 발에 신체적 변화가 있는 경우 교정용 신발이 도움이 될 수 있습니다.

작업 치료사는 보조 장치 사용법을 배우고 일상 생활을 지원하기 위한 다른 전략을 공유하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

약물

필요한 경우 의사는 통증 및 경련과 같은 증상에 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다.

수술

어떤 경우에는 CMT 환자가 정형외과 수술로 치료될 수 있습니다. 의사는 발이나 관절의 문제를 교정하기 위해 수술을 사용할 수 있습니다.

장기 전망

CMT는 일반적으로 생명을 위협하는 상태가 아닙니다. 시간이 지남에 따라 진행되지만 종종 천천히 진행됩니다. 의사는 귀하가 가지고 있는 CMT 유형을 진단하고 예상되는 내용을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

CMT 증상의 중증도는 사람마다 다릅니다. 많은 증상은 물리 치료, 약물 치료 및 보조 장치로 잘 관리할 수 있습니다.

부상과 기능 상실의 위험을 낮추려면 근육과 관절을 잘 관리하는 것이 중요합니다. 여기에는 물리 치료 계획을 따르고 의료 팀이 권장하는 부목, 보행기 또는 기타 장치 사용이 포함될 수 있습니다.

자주 묻는 질문

샤르코마리투스는 자가면역질환인가요?

아니요, CMT는 자가면역 질환이 아닙니다. CMT를 가진 사람들은 말초 신경의 퇴화를 일으키는 문제 유전자(돌연변이)를 가지고 있습니다.

Charcot-Marie-Tooth는 MS의 한 형태입니까?

아니요, CMT는 MS의 한 형태가 아닙니다. 다발성 경화증은 중추 신경계에 영향을 미치는 자가면역 질환이며 유전되지 않습니다. CMT는 말초 신경계에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

Charcot-Marie-Tooth는 근이영양증과 동일합니까?

아니오. 두 가지 상태가 근력 약화와 같은 증상을 공유하지만 CMT는 말초 신경에 영향을 미치는 반면 근이영양증은 근육에 직접 영향을 미칩니다.