알츠하이머병은 행동, 의사소통 및 기억력에 영향을 미치는 치매의 한 유형입니다. 노화는 모든 성인에서 알츠하이머 발병의 기회를 증가시키지만 다운 증후군이 있는 사람들의 위험은 더 높습니다.
다운 증후군 또는 다운 증후군은 사람이 21번째 염색체의 추가 사본을 가지고 있는 염색체 장애입니다. 이로 인해 다양한 정신적, 신체적 장애가 발생합니다.
지난 수십 년 동안 다운 증후군을 가진 사람들은 더 오래 살았습니다. 에 따르면
65세 이상의 다운증후군 환자 중 75% 이상이 알츠하이머병을 앓고 있습니다. 같은 연령대 일반 인구의 6배에 달하는 수치다.
이것은 유전과 자연적인 노화 때문입니다. 다운 증후군 환자의 알츠하이머 및 치매 초기 증상뿐만 아니라 각 요인이 위험을 증가시키는 방법을 살펴보겠습니다.
다운 증후군 환자의 알츠하이머 발병 위험이 높은 이유는 무엇입니까?
다운 증후군 환자의 경우 알츠하이머 발병 위험 증가는 유전 및 자연 노화와 관련이 있습니다.
유전학
염색체는 신체가 단백질을 만드는 방식을 제어하는 유전자를 가지고 있습니다. 이것은 모든 생물학적 기능을 결정합니다.
인간은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 귀하의 생물학적 부모 각각으로부터 한 부의 사본이 제공됩니다.
23쌍 중 하나는 21번 염색체입니다. 21번 염색체는 인간의 가장 작은 염색체입니다. 21번 염색체에 있는 하나의 특정 유전자는 아밀로이드 전구체 단백질(APP) 생성을 담당합니다.
다운 증후군이 있는 사람은 21번 염색체가 추가로 존재합니다. 이는 베타-아밀로이드 단백질로 분해되는 APP의 생산을 증가시킵니다.
베타 아밀로이드 단백질은 뉴런 사이에 뭉쳐서 플라크를 생성할 수 있습니다. 이 베타-아밀로이드 플라크는 알츠하이머의 특징적인 특징입니다.
따라서 다운 증후군 환자의 베타-아밀로이드 플라크 축적이 증가하면 알츠하이머 발병 위험이 증가할 수 있습니다.
노화
알츠하이머는 노화의 전형적인 부분이 아닙니다. 그러나 노화는 상태를 발전시키는 가장 큰 위험 요소입니다. 이는 노화와 함께 발생하는 베타 아밀로이드 단백질의 전환과 기대 수명이 계속 증가한다는 사실 때문입니다.
중추 신경계에서 APP는 자연적으로 베타-아밀로이드 단백질로 분해됩니다. 그런 다음 뇌는 특정 세포와 효소를 사용하여 이를 제거합니다.
그러나 이 과정은 나이가 들면서 느려집니다. 안에
결과적으로 베타-아밀로이드는 제거되기 전에 축적될 가능성이 높아 잠재적으로 알츠하이머로 이어질 수 있습니다. 이러한 연령 관련 변화는 다운 증후군 환자의 위험을 더욱 증가시킬 수 있습니다.
다운 증후군 환자의 알츠하이머 증상
일반 인구에서 증상은 일반적으로 기억 상실과 건망증을 포함합니다. 그러나 다운 증후군이 있는 사람들의 증상은 주로 성격과 전반적인 기능과 관련이 있습니다.
예는 다음과 같습니다.
- 사교 또는 대화에 대한 관심 감소
- 일상 활동에 대한 열정 감소
- 주의력 감소
- 불안
- 두려움
- 비애
- 짜증
- 침략
- 협조할 의지가 없음
- 안절부절
- 수면 장애
- 평소보다 더 시끄럽거나 흥분
- 걷기 또는 조정의 변화
-
성인기에 시작되는 발작
다운 증후군 환자에서 알츠하이머는 일반적으로 언제 진단됩니까?
다운 증후군이 있는 대부분의 사람들은 40세가 될 때까지 베타-아밀로이드 플라크가 발생합니다. 그러나 그들은 보통 50대에 알츠하이머 진단을 받는다고 한다.
다운증후군 환자의 약 30%가 50대에 알츠하이머병을 앓고 있습니다. 이 통계는 60세가 되었을 때 50%에 가깝습니다.
기억 문제 보고 및 간병인이 도울 수 있는 방법
알츠하이머병의 초기 단계에서 다운 증후군 환자는 기억 상실 증상을 보고하지 않을 수 있습니다. 결과적으로, 그 사람을 잘 아는 간병인은 변화를 관찰하고 의사나 의료 전문가에게 연락해야 합니다.
시작하려면 35세까지 개인의 기본 기능을 설정하는 것이 중요합니다. 여기에는 기술, 취미 및 습관과 같은 측면이 포함됩니다. 이것은 간병인이 나중에 발생하는 모든 변경 사항을 비교하고 대조하는 데 도움이 됩니다.
의사는 간병인이 개인의 기준선을 이해하도록 도울 수 있습니다. 의사와 간병인이 함께 협력하여 환자의 기능을 모니터링할 수 있습니다.
의사에게 연락해야 할 때
다운 증후군이 있는 경우 다음 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오.
- 일상적인 기능의 변화
- 일상 활동에 대한 열정 감소
- 사회적 상호 작용에 대한 관심 감소
- 성격 변화
- 행동 변화
마찬가지로, 당신이 간병인이라면 다운 증후군 환자에게서 이러한 변화를 발견하면 의료 도움을 받으십시오.
다운증후군 환자의 알츠하이머 치료제가 있습니까?
알츠하이머는 치료법이 없습니다. 대부분의 알츠하이머 치료는 증상을 완화하고 영향을 받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다. 현재 미국 식품의약국(FDA)은 다운증후군 환자의 알츠하이머를 구체적으로 치료하는 약물을 승인하지 않았습니다.
간병인을 위한 리소스
다운 증후군 및 알츠하이머 병을 앓고 있는 사람을 돌보고 있다면 다음 리소스가 도움이 될 수 있습니다.
- 국립 다운 증후군 학회 알츠하이머병 및 다운 증후군: 간병인을 위한 실용적인 가이드북
- 전국 다운 증후군 학회 간병 뉴스레터
다운증후군 환자의 알츠하이머병 국립노화연구소 - 알츠하이머 학회: 다운 증후군 및 알츠하이머병 브로셔
- 미국 알츠하이머 재단
- 다운 증후군 리소스 재단 The LowDOWN: 다운 증후군 팟캐스트
테이크아웃
다운 증후군이 있는 사람들은 치매의 한 형태인 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 알츠하이머는 뇌에 베타-아밀로이드 단백질 플라크가 축적되는 것이 특징입니다.
다운 증후군이 있는 사람의 경우 상태를 유발하는 염색체 이상이 베타-아밀로이드 생성을 증가시킵니다. 자연적인 노화는 또한 뇌가 베타-아밀로이드를 제거하는 능력을 저하시켜 축적 위험을 더욱 증가시킵니다.
다운 증후군이 있는 사람들의 알츠하이머 초기 증상은 일반적으로 기억 상실을 수반하지 않습니다. 대신, 일반적으로 행동과 성격의 변화를 수반합니다. 간병인이거나 다운 증후군이 있는 경우 이러한 변화가 감지되면 의사와 상담하십시오.



