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고셔병이란?

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신진대사는 어떻게 이루어지나요?

신진대사는 섭취한 음식을 생명을 유지하는 연료로 변환하기 위해 신체가 사용하는 화학 과정입니다.

영양(음식)은 단백질, 탄수화물 및 지방으로 구성됩니다. 이러한 물질은 소화 시스템의 효소에 의해 분해된 다음 연료로 사용할 수 있는 세포로 운반됩니다. 신체는 이러한 물질을 즉시 사용하거나 나중에 사용하기 위해 간, 체지방 및 근육 조직에 저장합니다.

대사장애란?

대사 장애는 신진 대사 과정이 실패하여 신체가 건강을 유지하는 데 필요한 필수 물질이 너무 많거나 너무 적게 생성될 때 발생합니다.

우리 몸은 신진대사의 오류에 매우 민감합니다. 신체는 모든 기능을 수행하기 위해 아미노산과 많은 유형의 단백질을 가지고 있어야 합니다. 예를 들어, 뇌는 전기 자극을 생성하기 위해 칼슘, 칼륨 및 나트륨이 필요하고 건강한 신경계를 유지하기 위해 지질(지방 및 오일)이 필요합니다.

대사 장애는 다양한 형태를 취할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 중요한 화학 반응에 필요한 누락된 효소 또는 비타민
  • 대사 과정을 방해하는 비정상적인 화학 반응
  • 간, 췌장, 내분비선 또는 대사에 관여하는 기타 기관의 질병
  • 영양 결핍

대사 장애의 원인은 무엇입니까?

췌장이나 간과 같은 특정 기관이 제대로 기능하지 않으면 대사 장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 종류의 장애는 유전, 특정 호르몬이나 효소의 결핍, 특정 음식을 너무 많이 섭취하는 것 또는 기타 여러 요인의 결과일 수 있습니다.

단일 유전자의 돌연변이로 인한 수백 가지 유전 대사 장애가 있습니다. 이러한 돌연변이는 여러 세대에 걸쳐 유전될 수 있습니다. 에 따르면 국립보건원(NIH), 특정 인종 또는 민족 그룹은 특정 선천적 장애에 대한 돌연변이 유전자를 전달할 가능성이 더 큽니다. 이들 중 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

  • 아프리카계 미국인의 겸상적혈구빈혈

  • 유럽 ​​혈통의 사람들의 낭포성 섬유증

  • 메노나이트 공동체의 메이플 시럽 소변 질병

  • 동유럽 유대인의 고셔병

  • 미국 백인의 혈색소 침착증

대사 장애의 유형

당뇨병은 가장 흔한 대사성 질환이다. 당뇨병에는 두 가지 유형이 있습니다.

  • 1형은 유전적 요인이 있을 수 있지만 원인은 알려져 있지 않습니다.

  • 2형은 유전적 요인에 의해 획득되거나 잠재적으로 유발될 수 있습니다.

미국 당뇨병 협회(American Diabetes Association)에 따르면 3030만 명의 어린이와 성인, 즉 미국 인구의 약 9.4%가 당뇨병을 앓고 있습니다.

제1형 당뇨병에서 T 세포는 인슐린을 생산하는 췌장의 베타 세포를 공격하여 죽입니다. 시간이 지남에 따라 인슐린 부족은 다음을 유발할 수 있습니다.

  • 신경 및 신장 손상
  • 시력 장애
  • 심장 및 혈관 질환의 위험 증가

수백 가지의 선천성 대사 오류(IEM)가 확인되었으며 대부분은 극히 드뭅니다. 그러나 IEM은 종합적으로 1,000명의 유아 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이러한 장애 중 다수는 신체가 처리할 수 없는 물질의 식이 섭취를 제한함으로써만 치료할 수 있습니다.

보다 일반적인 유형의 영양 및 대사 장애는 다음과 같습니다.

고셔병

이 상태는 간, 비장 및 골수에 축적되는 특정 종류의 지방을 분해하지 못하게 합니다. 이 무능력은 통증, 뼈 손상, 심지어 사망을 초래할 수 있습니다. 효소 대체 요법으로 치료합니다.

포도당 갈락토스 흡수 장애

이것은 위벽을 가로질러 포도당과 갈락토오스를 운반하는 데 결함이 있어 심각한 설사와 탈수를 유발합니다. 식이에서 유당, 자당 및 포도당을 제거하여 증상을 조절합니다.

유전성 혈색소 침착증

이 상태에서 과도한 철은 여러 기관에 축적되어 다음을 유발할 수 있습니다.

  • 간경변
  • 간 암
  • 당뇨병
  • 심장 질환

정기적으로 신체에서 혈액을 제거(정맥 절개)하여 치료합니다.

메이플 시럽 소변 질환(MSUD)

MSUD는 특정 아미노산의 대사를 방해하여 뉴런의 급속한 퇴화를 유발합니다. 치료하지 않으면 출생 후 처음 몇 개월 이내에 사망에 이를 수 있습니다. 치료에는 분지쇄 아미노산의 식이 섭취 제한이 포함됩니다.

페닐케톤뇨증(PKU)

PKU는 효소인 페닐알라닌 수산화효소를 생성하지 못하게 하여 장기 손상, 정신 지체 및 비정상적인 자세를 초래합니다. 특정 형태의 단백질 섭취를 제한하여 치료합니다.

시야

대사 장애는 매우 복잡하고 드뭅니다. 그럼에도 불구하고, 그들은 과학자들이 유당, 자당, 포도당 불내증 및 특정 단백질의 과잉과 같은 보다 일반적인 문제의 근본 원인을 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 지속적인 연구의 주제입니다.

대사 장애가 있는 경우 의사와 상의하여 자신에게 적합한 치료 계획을 찾을 수 있습니다.