혈우병 유전 및 유전자 검사 옵션

인자 VIII 결핍이라고도 하는 혈우병 A와 인자 IX 결핍이라고도 하는 혈우병 B는 상염색체 열성 패턴으로 X 염색체에 유전됩니다. 즉, 영향을 받은 X 염색체 중 하나를 물려받아야 이 조건(이 경우 혈우병)을 갖게 됩니다.

일반적으로 개인은 두 개의 X 염색체 또는 하나의 X와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 이 염색체는 난자나 정자를 생산하는지, 음경이나 질을 가지고 있는지, 그리고 다른 많은 특성과 같은 성별 특성을 결정합니다.

Y염색체를 가지고 있다면 더 Y 염색체에 응고 인자에 대한 유전자가 없기 때문에 장애를 유전할 가능성이 높습니다. 즉, X 염색체에 혈우병 유전자가 있으면 혈우병에 걸리게 됩니다.

두 개의 X 염색체가 있는 경우 혈우병 보균자일 수 있습니다. 영향을 받은 유전자 중 하나를 물려받은 경우 보인자일 수 있지만 장애가 없을 수 있습니다. 영향을 받은 두 개의 X 염색체를 유전받아야 발달하므로 혈우병이 됩니다. 더 희귀한 XX 염색체를 가진 개인에서.

사람이 영향을 받는 유전자를 물려받는 방법에는 세 가지 시나리오가 있습니다.

XX 염색체를 가진 부모는 영향을 받는 유전자를 가지고 있습니다.

XX 염색체를 가진 부모가 영향을 받은 유전자의 보인자이고 XY 염색체를 가진 부모는 그렇지 않은 경우, XY 염색체를 가진 자녀는 50% 장애를 물려받을 가능성. 반면에 XX 염색체를 가진 자녀는 영향을 받은 유전자를 보유할 확률이 50%입니다.

XY 염색체를 가진 부모는 혈우병이 있습니다

XY 부모가 혈우병을 앓고 있고 영향을 받은 유전자를 물려받은 경우 각 XY 자녀는 0% 장애를 물려받을 가능성. 그러나 XX 염색체를 가진 자녀는 영향을 받은 유전자를 보유할 확률이 100%입니다.

부모 모두 유전자에 영향을 받음

두 부모 모두 영향을 받은 유전자를 가지고 있다면, 그들의 XY 염색체 자녀는 각각 50% 장애를 물려받을 가능성. XX 염색체를 가진 자녀는 영향을 받는 유전자 중 하나를 물려받아 보인자가 될 확률이 50%입니다. 또한 XX 염색체를 가진 어린이는 영향을 받는 유전자의 두 복사본을 물려받고 혈우병에 걸릴 확률이 50%입니다.

귀하 또는 귀하의 파트너가 혈우병 가족력이 있는 경우 의사는 유전자 검사를 제안할 수 있습니다. 임신하기 전에 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 의사는 혈액 샘플을 채취하여 응고 인자를 분석하기 위해 실험실로 보냅니다.

임신 중에는 제8인자 수치가 증가, 혈액 검사를 통해 영향을 받는 유전자를 보유하고 있는지 확인하기 어렵습니다. 인자 IX의 수치는 상승하지 않습니다. 그러나 다른 혈우병 검사는 자녀가 혈우병에 걸릴지 알아보기 위해 임신 중에 실시할 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 의사가 복부에 삽입된 바늘이나 자궁경부를 통해 삽입된 얇은 튜브를 통해 태반 세포 샘플을 채취하는 융모막 융모 샘플링

• 의사가 복부를 통해 자궁에 삽입한 바늘을 사용하여 양수 샘플을 채취하는 양막천자

증상은 출생 직후 또는 출산 후 나타날 수 있습니다. 첫 번째 아이의 삶의 해. 영아는 분만 후 머리에 출혈이 있거나, 음경이 있는 영아는 포경수술 후 출혈을 경험할 수 있습니다.

시간 경과에 따른 추가 증상:

• 관절로의 출혈로 인한 관절 안팎의 붓기 또는 압박감
• 피부나 다른 연조직으로의 출혈로 인한 타박상(혈종)
• 입과 잇몸 내부 또는 치아 상실 후 출혈
• 예방 접종 또는 기타 검사 및 바늘로 주사 후 출혈

• 대변(빨간색, 타르색 또는 검은색으로 보일 수 있음) 또는 소변(빨간색을 띌 수 있음)으로의 출혈

• 발생하는 코피 (코피) 자주

혈액 검사는 사람이 혈우병 증상을 경험하는 경우 진단의 주요 수단입니다.

테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 전체 혈구 수(CBC)
• 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT) 검사
• 프로트롬빈 시간(PT) 검사
• 피브리노겐 검사
• 응고 인자 검사

혈우병은 혈액에서 빠진 단백질인 혈액 응고 인자를 대체하여 치료합니다. 치료에는 응고 인자 농축액을 정맥을 통해 사람의 혈액에 주입하는 것이 포함됩니다.

이러한 치료는 특정 출혈 에피소드를 돕기 위해 간헐적으로 사용하거나 향후 출혈 에피소드를 예방하기 위해 예방적으로 사용할 수 있습니다.

기타 치료 옵션:

• 데스모프레신 아세테이트(스티메이트)

• 에미시주맙(헴리브라)

• 엡실론 아미노카프로산(Amicar)

혈우병 환자는 출혈 에피소드를 예방하기 위해 평생 동안 치료가 필요할 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 추가 모니터링이 필요할 수도 있습니다. 전문가 혈우병 환자는 심장 질환, 관절 질환 및 신장 문제와 같은 다른 건강 문제가 발생할 가능성이 더 높습니다.

즉, 혈우병 환자의 기대 수명은 일반 인구와 비슷할 수 있습니다. 하나의 최근 연구경증에서 중등도의 혈우병 환자는 1년 미만 조건이 없는 사람들보다 평균적으로.

혈우병은 얼마나 흔합니까?

혈우병 A는 네번 B형 혈우병보다 흔하다. 최근 데이터 까지 제안 33,000 미국에서 태어날 때 남성으로 지정된 사람들은 혈우병이 있습니다. 이 장애는 모든 사람 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 5,000 남성으로 지정된 사람들의 출생.

XY 염색체를 가진 사람이 XY 염색체를 가진 자손에게 혈우병을 물려주지 않는 이유는 무엇입니까?

XY 염색체를 가진 사람은 XY 부모로부터 X 염색체를 물려받지 않습니다. 대신, 그들은 장애를 옮기지 않는 Y 염색체를 물려받습니다.

혈우병은 항상 유전적으로 유전됩니까?

아니요. 삼분의 일 의 혈우병 환자는 다른 가족 구성원과 유전적 연관성이 없습니다.

혈우병은 X 염색체에 유전됩니다. 이 장애가 있거나 가지고 있다고 해서 자녀가 영향을 받은 유전자를 물려받는다는 보장은 없습니다.

이 장애의 가족력이 있는 경우 의사와 약속을 잡으십시오. 잠재적인 위험을 더 잘 이해할 수 있도록 유전 상담사에게 의뢰될 수 있습니다.