척수성근위축증(SMA) 1형은 SMA의 가장 흔하고 심각한 형태입니다. 증상은 일반적으로 생후 첫 6개월에 시작됩니다. 치료를 받지 않으면 기대 수명은 2년 미만이지만, 새로운 치료법으로 수명을 연장할 수 있습니다.
척수근위축증(SMA)은 점진적인 근육 약화를 유발하는 유전성 신경근 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 사람들은 중증도가 다양한 다양한 유형의 SMA를 개발할 수 있습니다.
SMA 1형(베르드니히-호프만병이라고도 함)은 SMA의 가장 흔하고 심각한 형태입니다. 증상은 일반적으로 유아기 초기에 시작되어 빠르게 진행됩니다.
SMA에는 치료법이 없습니다. 그러나 최근 몇 년 동안 조기 진단과 새로운 표적 치료법이 SMA를 앓고 있는 많은 어린이와 그 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 가능성을 보여주었습니다.
척수성 근위축증은 얼마나 흔한가요?
SMA는 가장 흔한 열성 유전 질환 중 하나로, 출생아 10,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 에 대한
에 대한
척수성 근위축 제1형의 증상은 무엇입니까?
SMA 1형을 갖고 태어난 어린이는 출생 시 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 근육 약화는 출생 시부터 나타나기 시작합니다.
초기 증상은 다음과 같습니다:
- 머리 움직임의 어려움
- 낮은 근긴장도
- 구르거나 앉을 수 없음
- 수유 및 삼키는 데 어려움이 있음
- 종 모양의 가슴
- 느린 성장
- 이전 모터 이정표의 손실
많은 경우 의사는 증상이 시작되기 전에 산전 유전 검사를 사용하여 SMA를 진단할 수 있습니다. 다른 경우에는 출생 직후 실시되는 주 신생아 선별검사 혈액 검사를 통해 상태를 확인할 수 있습니다.
척수성 근위축 제1형의 원인은 무엇입니까?
SMA 1형은 유전성 유전 질환입니다.
에 대한
SMN1 돌연변이를 보유한 두 사람이 아이를 낳으면 아이가 SMA에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. SMA 1형 아동은 일반적으로 각 친부모로부터 하나씩 SMN1 유전자의 돌연변이 사본 2개를 물려받았습니다. 이 패턴을 상염색체 열성 유전이라고 합니다.
SMN1 유전자는 운동 뉴런의 생존과 기능에 중요한 SMN 단백질을 암호화합니다. SMN1 유전자에 이 돌연변이가 있으면 신체가 단백질을 제대로 만들 수 없습니다. 이로 인해 척수 운동 뉴런이 손상되어 근력, 조절 및 기능이 점진적으로 상실됩니다.
또 다른 유전자인 SMN2는 더 적은 양의 SMN 단백질을 생성합니다. 돌연변이된 SMN1 유전자를 완전히 보상할 수는 없지만 SMN2 유전자의 존재와 복사본 수는 어린이의 증상에 영향을 미칠 수 있습니다. SMA 1형 소아는 일반적으로 SMN2 사본이 가장 적습니다.
척수성 근위축 제1형의 치료법은 무엇인가요?
SMA에는 치료법이 없습니다. 그러나 다음과 같은 유망한 치료법은 SMA 1형 소아의 운동 기능과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
- Nusinersen(Spinraza)은 뇌와 척수(중추신경계 또는 CNS)에서 기능성 SMN 단백질의 생성을 자극합니다. 의료 전문가는 이 약물을 척수 주변 체액에 정기적으로 주사합니다.
- Risdiplam(Evrysdi)은 CNS 및 말초 조직에서 기능성 SMN 단백질을 증가시키는 경구용 약물입니다.
- 2세 미만의 소아에게도 onasemnogene abeparvovec(Zolgensma)이라고 하는 유전자 대체 요법을 1회 정맥(IV) 주입하면 도움이 될 수 있습니다.
이러한 치료법은 SMA 소아가 구르기, 앉기, 머리 움직임 제어 능력 향상과 같은 운동 능력에 도달하거나 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 치료법이 귀하의 자녀에게 적합한지 여부와 시기를 알아보려면 담당 의사와 상담하십시오.
귀하 자녀의 의료팀은 다음과 같은 추가적인 지지 치료에 대한 결정을 안내하는 데 도움을 줄 수도 있습니다.
-
기계적 환기 및 호흡기 치료
- 수유 지원
- 물리치료 및 작업치료
- 보조 이동 및 통신 장치
척수성 근위축 제1형 소아의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
SMA 유형 1의 기대 수명은 제한되어 있습니다. 호흡 지원이 없으면 SMA 유형 1을 앓고 있는 대부분의 소아는 역사적으로 기대 수명이 2년 미만이었습니다.
그러나 연구자들은 계속해서 연구하고 있다.
지원 리소스
SMA 유형 1과 같은 진단을 받는 것은 가족에게 부담스럽고 스트레스가 많으며 고립될 수 있습니다. 그러나 SMA는 가장 흔한 상염색체 열성 질환 중 하나이므로 가족이 도움을 받을 수 있습니다.
해당 지역의 지역 사회 지원 및 전문 SMA 리소스에 대해 자녀의 담당 의사와 상담하십시오. 가장 가까운 종합 전문 SMA 센터 또는 진료소에 대해 논의하고 조사하십시오.
SMA 커뮤니티에서 더 많은 것을 배우고 다른 사람들과 소통할 때 다음 조직과 웹 리소스가 도움이 될 수도 있습니다.
- 큐어 SMA
- 근이영양증협회
- 척수근육위축재단
- 척수 근육 위축 영국
척수성 근위축 제1형에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?
SMA 가족력이 있는 사람은 위험이 가장 높습니다. SMA 가족력이 있는 경우, 특히 임신을 계획 중인 경우 의사와 상담하세요. 유전적 돌연변이를 보유한 사람은 증상이 없으므로 보인자일 수도 있지만 이를 알지 못할 수도 있습니다.
SMA 유형 1은
SMA는 상염색체 장애이기 때문에 모든 성별에 동일하게 영향을 미칩니다.
척수성근위축증 1형은 다른 유형과 어떻게 다릅니까?
SMA에는 네 가지 기본 유형이 있으며, 숫자가 낮을수록 심각도가 더 높습니다.
SMA 유형 1은 가장 흔하고 가장 심각한 유형입니다. 점진적인 약화는 초기 유아기에 시작됩니다. SMA 1형에 걸린 많은 아기들은 스스로 앉을 수 없으며 결국 기계적 환기가 필요하게 됩니다. 기대 수명은 제한되어 있습니다.
SMA 2형 환자는 일반적으로 증상이 나타날 때까지 증상이 나타나지 않습니다.
SMA 3형의 증상은 18개월 이후에 시작되지만 일반적으로 3세까지 발견됩니다. SMA 3형을 앓고 있는 대부분의 어린이는 스스로 걸을 수 있지만 결국에는 보행기나 휠체어와 같은 보조 장치가 필요할 수 있습니다. 폐 침범은 흔하지 않으며 기대 수명은 일반적입니다.
SMA 유형 4는 가장 가벼운 형태의 SMA입니다. 증상은 성인이 될 때까지 나타나지 않으며 일반적으로 경미한 다리 약화로 시작됩니다. SMA 유형 4는 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.
테이크아웃
SMA 1형은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 운동 뉴런 질환인 SMA의 가장 흔하고 가장 심각한 형태입니다.
SMA 1형을 가지고 태어난 어린이는 생후 6개월이 되면 점진적인 약화가 발생합니다. 아기는 머리 움직임을 제어하고 구르는 능력과 같이 이전에 달성했던 중요한 단계를 잃을 수도 있습니다. 결국, 이 상태는 수유 및 호흡과 같은 기능에 영향을 미칩니다.
전문 SMA 전문가로 구성된 다학제적 팀이 귀하의 가족이 이 질환을 헤쳐나갈 수 있도록 도울 수 있습니다. 치료법은 없지만 최근 몇 년 동안 유망한 새로운 치료법이 등장했습니다. 조기 진단 및 질병 수정 치료는 SMA 1형으로 태어난 아기의 삶의 질, 운동 기능 및 기대 수명을 향상시킬 수 있습니다.
