비대성 심근병증(HCM)은 심장이 혈액을 펌프질하기 어렵게 만드는 유전성 심장 질환입니다. 유전자 검사는 종종 HCM 환자의 가족 구성원에게 권장됩니다.
이 기사에서 Uzochukwu Ibe, MD, MPH는 돌연 심장사로 이어질 수 있는 유전적 심장 상태인 비대성 심근병증에 대한 유전자 검사에 대한 질문에 답변합니다.
HCM에 대한 유전자 검사는 어떻게 수행됩니까?
HCM에 대한 유전자 검사에는 DNA 분석이 수행되는 실험실로 보내지는 혈액 샘플이 필요합니다. 이 테스트의 목표는 해당 유전자에 의해 만들어진 단백질의 오류를 식별하는 것입니다.
유전자 검사에는 종종 검사 전후에 유전 상담사가 참여합니다.
이상적으로 유전자 검사는 HCM 센터에서 수행되어야 합니다. 질병을 유발하는 변이체를 식별하는 것을 목표로 가장 일반적으로 식별되는 8개의 근절 유전자를 찾는 다양한 양식을 사용하여 수행됩니다.
가족이 사후 검사를 받아야 합니까?
가족 구성원은 HCM에 대한 사후 검사를 받아야 합니다.
때때로 가족이 급사했을 때 HCM으로 이어지는 유전적 이상이 있음을 가족에게 경고합니다.
이 시나리오에서는 HCM의 진단을 확인하고 직계 가족의 유전자 검사 및 임상 선별을 용이하게 하기 위해 사후 검사가 권장됩니다.
가족 계획을 위해 유전자 검사를 해야 합니까?
HCM에 대한 유전자 검사는 가족 계획에 매우 중요합니다.
HCM은 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 전달되는데, 이는 한 부모가 유전자를 가지고 있으면 질병을 일으키는 유전자가 다음 세대로 전달될 수 있음을 의미합니다.
산전 유전 상담은 체외 수정(IVF) 및 표적 유전자 검사와 같은 전염 및 생식 옵션의 위험을 설명하여 가족이 모든 정보를 사용할 수 있도록 합니다.
결과는 무엇을 의미합니까?
HCM에 양성 유전자 돌연변이가 있다고 해서 해당 질환이 있다는 의미는 아니지만 HCM 발병 위험이 더 높아집니다. 그러나 돌연변이의 존재는 의사가 HCM과 관련하여 장기적인 건강 상태를 추적해야 함을 알릴 수 있습니다.
질병 유발 유전자가 직계 가족에게 물려받은 경우 평생 감시가 필요합니다. 변종을 가지고 있지 않은 사람들은 평생 감시할 필요가 없습니다.
비대성 심근병증의 유전 표지자는 무엇입니까?
여러 결함 유전자가 HCM 환자와 관련되어 있습니다. 공통 유전자는 베타 미오신 중쇄 7(MYH7) 및 미오신 결합 단백질 C3(MYBPC3).
이 두 유전자가 HCM의 대부분을 차지하는 반면 다른 확인된 유전자(TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3그리고 ACTC1) 덜 일반적으로 관련됩니다.
HCM은 한 세대를 건너뛸 수 있습니까?
HCM을 가진 가족 구성원의 각 자손은 변이를 물려받을 확률이 50%입니다. 돌연변이가 유전되는 일부 경우에는 질병 진행 자체가 나타나지 않을 수 있습니다.
일부 유전적 조건은 증상이 없거나 질병 자체가 나타나지 않는 경우 한 세대를 건너뛰는 것처럼 보일 수 있습니다.
HCM 검사를 얼마나 자주 받아야 합니까?
HCM이 의심되는 환자의 경우 경흉부 심초음파를 시행해야 합니다. HCM 환자의 모든 직계가족은 심초음파와 함께 유전자 검사를 받아야 합니다.
양성 유전자 검사가 있는 경우 심초음파 검사는 매년 또는 1~2년마다 자주 실시할 수 있습니다.
가족력 없이 HCM을 받을 수 있습니까?
예, 가족력 없이도 HCM을 받을 수 있습니다. HCM 환자의 하위 그룹에는 가족력이나 유전적 원인의 증거가 없습니다. 우리는 이것을 “비가족성” 비대성 심근병증으로 분류합니다.
Uzochukwu Ibe, MD, MPH 보드 인증 내과 의사이자 보드 인증 일반 심장 전문의입니다. 그는 오하이오 주 애크런에서 중재 심장학에서 펠로우십을 마치고 있습니다.
