아기의 낭포성 섬유증 증상은 무엇입니까?

아기의 낭포성 섬유증 증상은 다음과 같습니다.

• 잦은 기침
• 천명음 또는 호흡 곤란
• 폐 및 부비동 감염
• 짠맛 나는 피부
• 기름기 많고, 악취가 나고, 헐렁하거나 변비가 있는 장
• 성장 지연 및 체중 증가 불량

경미한 낭포성 섬유증이 있는 일부 개인 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다 성인이 될 때까지.

낭포성 섬유증이 있는 아기 경험할 수 있다:

• 기관지염
• 폐렴

• 태변장폐색증(아기의 첫 똥인 태변이 장에 걸리는 경우)

• 출생 후 장기간 황달이 지속됨

낭포성 섬유증은 유전적으로 유전됩니다. 부모 모두 아기가 증상을 갖고 태어나려면 낭포성 섬유증을 유발하는 유전적 돌연변이를 물려주어야 합니다.

낭포성 섬유증은 세포막을 통해 염화물 이온과 물을 통과시키는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. 이로 인해 폐, 췌장 및 기타 기관 주위에 걸쭉하고 끈적한 점액이 생성됩니다. 추가적인 유전적 돌연변이와 환경적 요인으로 인해 일부 개인이 아기일지라도 낭포성 섬유증에 더 심각한 영향을 받는 이유가 설명될 수 있습니다.

낭포성 섬유증이 있는 아기의 경우 폐와 소화관에 점액이 쌓일 수 있습니다. 이 점액이 폐에 쌓이면 호흡 문제와 감염을 일으킬 수 있습니다. 소화관이 췌장을 막아 음식을 분해하기 어렵게 만들 수 있습니다.

낭포성 섬유증의 치료는 종종 개인이 겪고 있는 증상에 따라 달라집니다.

여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염을 치료하거나 예방하는 항생제

• 점액을 묽게 만드는 약물
• 긴장을 풀고 기도를 열어주는 기관지 확장제(호흡 치료)
• 폐의 부종을 줄이기 위한 이부프로펜과 같은 항염증제(단, 6개월 미만의 어린이에게는 해당되지 않음)

• 기도의 점액을 묽게 만드는 고장성 식염수

아기의 담당 의사는 아기를 활동적으로 유지하고 가슴을 진동시켜 점액을 풀어주기 위해 다양한 치료 활동을 제안할 수 있습니다. 체중과 성장 문제는 낭포성 섬유증이 있는 소아에게 흔히 발생하므로 담당 의사는 아기가 섭취하는 영양분의 양을 늘리는 방법을 제안할 수도 있습니다.

낭포성 섬유증이 생명을 위협하게 되면 아주 어린 소아라도 폐 또는 간 이식과 같은 수술을 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 아기가 연기 및 기타 잠재적인 환경 유발 요인에 노출되지 않는 것이 중요합니다.

현재 낭포성 섬유증 환자의 약 50%가 40년 이상 생존합니다. 지속적인 의학 발전은 낭포성 섬유증을 갖고 태어난 아기가 더 오래 살 수 있도록 도울 수 있습니다.

낭포성 섬유증은 점액이 더 많이 축적되면서 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있지만 치료 옵션도 발전하고 있습니다.

우리 아기가 낭포성 섬유증을 갖고 태어난 경우 어디서 지원을 받을 수 있나요?

아기가 낭포성 섬유증 진단을 받은 경우, 의사는 지역 지원 그룹이나 치료사를 추천할 수 있습니다. 낭포성 섬유증 재단(Cystic Fibrosis Foundation)을 통해 개인 또는 그룹 지원을 받을 수도 있습니다.

아기의 낭포성 섬유증 진단은 어떻게 하나요?

미국에서 태어난 모든 아기는 낭포성 섬유증에 대한 혈액 검사 인생의 첫날에. 혈액 검사 결과에 따라 땀 검사 및 기타 진단 검사를 통해 아기에게 낭포성 섬유증이 있는지 확인할 수 있습니다. 산전진단검사 부모가 낭포성 섬유증 유전자 돌연변이의 보인자로 알려진 경우 자녀에게 낭포성 섬유증이 있는지 여부를 확인하는 데에도 사용할 수 있습니다.

특정 인종의 아기가 낭포성 섬유증에 걸릴 가능성이 더 높습니까?

미국에서는 백인 아기 2,500~3,500명 중 1명이 낭포성 섬유증을 갖고 태어납니다. 이는 미국에서 낭포성 섬유증을 가지고 태어난 흑인 또는 아시아인 신생아의 수보다 훨씬 높습니다. 흑인 아기 17,000명 중 1명, 아시아 어린이 31,000명 중 1명만이 낭포성 섬유증을 갖고 태어납니다.

일부 아기는 태어나자마자 낭포성 섬유증 증상을 보이기 시작합니다. 증상으로는 태변 통과 장애 및 잦은 폐 감염 등이 있습니다. 덜 심각한 낭포성 섬유증이 있는 아기는 나중에까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.

표준 신생아 혈액 선별검사를 통해 아기의 낭포성 섬유증을 신속하게 진단하고 치료를 시작할 수 있습니다.

자신이 낭포성 섬유증 유전자 돌연변이 보유자라는 사실을 알고 있다면 의사가 산전 선별검사 옵션에 관해 조언할 수 있습니다.