상염색체 열성 낭포성 섬유증은 무엇이며 누구에게 영향을 미칩니까?

CF는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 질병입니다. “상염색체”라는 단어는 영향을 받은 유전자가 번호가 매겨진 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. “열성”이란 질병이 발생하려면 생물학적 부모로부터 영향을 받은 유전자를 물려받아야 함을 의미합니다.

따라서 상염색체 열성 낭포성 섬유증은 더 간단히 낭포성 섬유증이라고 부를 수 있습니다. CF에서는 점액, 땀, 타액 등 장기를 보호하고 윤활하는 분비물이 걸쭉해집니다. 신체의 여러 부위에 막힘, 염증, 심지어 감염을 일으킬 수 있습니다.

다시 말하지만, CF가 발생하려면 각 부모로부터 영향을 받은 유전자 하나씩을 물려받아야 합니다. 영향을 받은 유전자 하나만 물려받은 사람은 CF의 보인자로 간주되며 자신이 임신하는 모든 자녀에게 이 유전자를 전달할 수 있습니다.

CF는 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CFTR 유전자의 변화는 세포 간 염화물 및 나트륨(염) 교환을 조절하는 단백질에 영향을 미칩니다.

이 유전자가 영향을 받으면 일반적으로 체내의 묽고 미끄러운 분비물이 걸쭉해집니다. 농축된 분비물은 신체 전체의 기관으로 연결되는 관, 관 및 기타 통로를 막을 수 있습니다.

CF는 주로 폐와 기도, 위장관 및 췌장에 영향을 미칩니다. 또한 땀샘과 생식기와 요로를 포함한 비뇨생식기 계통에도 영향을 미칠 수 있습니다.

CF의 징후와 증상은 아기가 태어난 직후 나타날 수 있습니다. 걸쭉한 점액이 아기의 폐에 쌓일 수 있습니다. 또한 땀과 소화액을 걸쭉하게 만들어 신체의 다른 부위에 문제를 일으킬 수도 있습니다.

호흡기 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 지속적인 기침
• 진한 점액이나 혈액을 동반한 기침
• 호흡 곤란
• 천명음
• 재발성 폐 또는 부비동 감염
• 비용종

기타 가능한 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 짠 땀 (짠맛이 나는 피부)
• 성장 실패
• 변비

• 악취가 나고 기름기가 많은 변

• 출산 문제

의사는 신체 검사 중 징후와 증상을 관찰하고 가족력을 ​​조사하여 CF를 진단할 수 있습니다. 미국에서 CF에 대한 신생아 선별검사는 일반적으로 첫 번째 이내에 간단한 발뒤꿈치를 찌르는 방식으로 수행됩니다. 3 일 출생 후.

진단을 확인하기 위해 의사는 땀 염화물 검사를 제안할 수 있습니다. 이 시술 동안 의사는 약한 전류와 결합된 화학물질을 사용하여 피부가 땀을 흘리게 합니다. 그런 다음 땀을 측정하고 분석하여 염분 함량을 확인합니다. 염분이 더 많은 땀은 사람에게 CF가 있음을 나타낼 수 있습니다.

유전자(DNA) 검사는 CF 진단을 확인하는 또 다른 방법입니다. 의사는 혈액 검사를 통해 CFTR 돌연변이를 찾을 수 있습니다.

CF 치료는 증상과 삶의 질을 향상시킬 수 있지만 질병을 치료하지는 않습니다. CF 환자는 CF 증상과 그에 따른 합병증을 해결하기 위해 다양한 전문 분야의 여러 의료 전문가(예: 폐질환 전문의, 영양사, 호흡 치료사)를 만날 수 있습니다.

치료에는 다음이 포함됩니다.

• 기도를 깨끗하게 하고 폐의 점액을 느슨하게 하는 물리 치료

• 폐의 점액을 풀어주는 흉부 장치(예: 기계식 진동 조끼)
• 슈도모나스 감염과 같은 만성 폐 감염을 치료하는 항생제
• 영양실조를 예방하기 위해 강화된 식품이나 비타민 보충제를 추가하는 등의 식이 변화
• 췌장 부전을 치료하기 위한 효소 대체 요법

CF 치료에 특별히 사용되는 두 가지 약물은 Pulmozyme(점액을 묽게 만들고 깨끗하게 만드는 데 사용)과 Kalydeco(세포 내 염화물 이동을 돕기 위해 사용)입니다. CF에 사용되는 다른 약물로는 Orkambi, Symdeko 및 Trikafta가 있습니다.

심한 CF는 폐에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. 이러한 경우 폐 이식이 도움이 될 수 있지만 사례별로 시행됩니다.

CF 발병의 주요 위험 요소는 생물학적 가족 모두에게 질병의 병력이 있다는 것입니다.

CF는 백인들에게 더 흔하지만 누구에게나 영향을 미칠 수 있습니다.

최근까지만 해도 CF를 앓는 어린이는 일반적으로 어린 시절을 넘기지 못했습니다. 그러나 조기 검진과 개선된 치료법의 결과로 오늘 CF 진단을 받은 어린이는 다음과 같은 삶을 살 수도 있습니다. 30대나 40대 또는 더 이상.

상염색체 열성 장애란 무엇입니까?

상염색체 열성 장애는 임신 중에 양쪽 부모로부터 영향을 받은 유전자를 물려받은 경우에만 발병하는 질환입니다.

폐 이식으로 CF가 치료됩니까?

아니요. CF는 세포가 염화물을 운반하는 방식에 영향을 미쳐 분비물을 농축시켜 폐를 손상시킬 수 있습니다. 폐 이식은 폐 증상을 해결할 수 있지만 몸 전체에서 세포가 작동하는 방식을 해결할 수는 없습니다.

CF 유전자 돌연변이를 갖고 있는 사람의 비율은 얼마나 됩니까?

미국폐협회(American Lung Association)에 따르면 미국 내 약 30,000명이 CF를 앓고 있습니다. 그 외에도 미국에서는 약 30명 중 1명(3.3%)이 CF 유전자를 보유하고 있습니다.

CF는 임신 중에 유전되는 상염색체 열성 질환입니다. 의사들은 CF 치료에 큰 진전을 이루었고, 조기 발견과 보다 발전된 치료법을 통해 삶의 질을 향상시키고 기대 수명을 연장하는 데 도움을 주었습니다.

CF 가족력이 있고 생물학적 자녀를 갖고 싶다면 의사와 상담하십시오. 귀하의 자녀가 CF에 걸릴 가능성을 알아보기 위해 유전자 검사와 유전 상담을 고려할 수도 있습니다.