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길버트 증후군

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길버트 증후군이란 무엇입니까?

길버트 증후군은 간이 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전성 간 상태입니다.

간은 오래된 적혈구를 빌리루빈을 포함하여 대변과 소변으로 방출되는 화합물로 분해합니다. 길버트 증후군이 있으면 빌리루빈이 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증이라는 상태를 유발합니다. 혈액 검사 결과에서이 용어가 나타날 수 있습니다. 그것은 단순히 몸에 빌리루빈 수치가 높다는 것을 의미합니다. 많은 경우 빌리루빈 수치가 높으면 간 기능에 문제가 있다는 신호입니다. 그러나 길버트 증후군에서 간은 일반적으로 정상입니다.

미국 사람들의 약 3 ~ 7 %가 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 일부 연구에 따르면 최고 일 수 있습니다 13 %. 유해한 상태가 아니며 약간의 문제가 발생할 수 있지만 치료할 필요는 없습니다.

증상은 무엇입니까?

길버트 증후군이 항상 눈에 띄는 증상을 유발하는 것은 아닙니다. 실제로 길버트 증후군 환자의 30 %는 증상이 없을 수 있습니다. 길버트 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 자신이 가지고있는 것을 전혀 알지 못합니다. 종종 성인이 될 때까지 진단되지 않습니다.

증상이 나타나면 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 피부의 황변과 눈의 하얀 부분 (황달)
  • 메스꺼움과 설사
  • 복부에 약간의 불편 함
  • 피로

길버트 증후군이있는 경우 빌리루빈 수치를 더 높일 수있는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

  • 정서적 또는 신체적 스트레스
  • 활발하게 운동
  • 오랫동안 먹지 않는다
  • 물을 충분히 마시지 않음
  • 충분히 자지 않아
  • 아프거나 감염된 경우
  • 수술에서 회복
  • 월경
  • 차가운 노출

길버트 증후군을 가진 일부 사람들은 술을 마시는 것이 증상을 악화 시킨다는 것을 알게됩니다. 어떤 사람들에게는 한 두 잔의 음료조차도 곧 아프게 만들 수 있습니다. 며칠 동안 숙취처럼 느껴질 수도 있습니다. 길버트 증후군 환자의 알코올은 빌리루빈 수치를 일시적으로 높일 수 있습니다.

무엇이 원인입니까?

길버트 증후군은 부모에게서 전염되는 유전 적 상태입니다.

UGT1A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 신체가 빌리루빈을 분해하는 효소 인 빌리루빈 -UGT를 적게 생성합니다. 이 효소를 적당량 섭취하지 않으면 신체가 빌리루빈을 올바르게 처리 할 수 ​​없습니다.

어떻게 진단 되나요?

간 문제의 다른 징후 나 증상없이 황달이 발견되면 의사가 길버트 증후군을 검사 할 수 있습니다. 황달이 없더라도 의사는 일상적인 간 기능 혈액 검사 중에 빌리루빈 수치가 높아질 수 있습니다.

의사는 또한 간 생검, CT 스캔, 초음파 또는 기타 혈액 검사와 같은 검사를 수행하여 비정상적인 빌리루빈 수치를 유발하거나 추가 할 수있는 다른 의학적 상태를 배제 할 수 있습니다. 길버트 증후군은 다른 간 및 혈액 상태와 함께 발생할 수 있습니다.

간 검사에서 빌리루빈 수치가 증가하고 간 질환의 다른 증거가없는 경우 길버트 증후군으로 진단 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 유전자 검사를 사용하여 상태를 담당하는 유전자 돌연변이를 확인할 수도 있습니다. 니아신과 리팜핀 약물은 길버트 증후군에서 빌리루빈을 증가시키고 진단을 유발할 수 있습니다.

그것은 어떻게 취급됩니까?

길버트 증후군의 대부분의 경우 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 피로감이나 메스꺼움을 포함한 심각한 증상이 나타나기 시작하면 의사는 신체의 총 빌리루빈 양을 줄이기 위해 매일 표현형 (루미 날)을 처방 할 수 있습니다.

증상을 예방하는 데 도움이되는 다음과 같은 생활 습관 변화도 있습니다 :

  • 충분한 수면을 취하십시오. 밤에 7 시간에서 8 시간 동안 자도록 노력하십시오. 가능한 한 일관된 루틴을 따르십시오.
  • 장시간 운동을 피하십시오. 격렬한 운동을 짧게 유지하십시오 (10 분 미만). 매일 최소 30 분 동안 가벼운 운동을하십시오.
  • 수분을 잘 유지하십시오. 이것은 운동, 더운 날씨 및 질병 중에 특히 중요합니다.
  • 스트레스에 대처하기 위해 이완 기법을 시도하십시오. 음악을 듣고, 명상하고, 요가를하거나 휴식을 취하는 데 도움이되는 다른 활동을 시도하십시오.
  • 균형 잡힌 식사를하십시오. 규칙적으로 먹고, 식사를 건너 뛰지 말고, 단식 또는 소량의 칼로리 만 섭취 할 것을 권장하는 다이어트 계획을 따르지 마십시오.
  • 알코올 섭취를 제한하십시오. 간 상태가 있으면 알코올을 피하는 것이 가장 좋습니다. 그러나 술을 마시면 한 달에 몇 잔만 마시도록하십시오.
  • 약물이 길버트 증후군과 어떻게 상호 작용하는지 알아보십시오. 길버트 증후군이있는 경우 암 치료에 사용되는 약물을 포함한 일부 약물은 다르게 작용할 수 있습니다.

길버트 증후군과 함께 생활

길버트 증후군은 치료할 필요가없는 무해한 상태입니다. 길버트 증후군으로 인한 기대 수명에는 변화가 없습니다. 그러나 증상이 나타나기 시작하면 라이프 스타일을 바꿔야 할 수도 있습니다.