간질에서 유전학의 역할

많은 유형의 간질이 유전자 돌연변이와 연관되어 있습니다. 이러한 돌연변이는 부모로부터 유전될 수도 있고 새로 발생하여 자발적으로 발생할 수도 있습니다.

간질은 반복적인 발작을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다.

에 영향을 미칩니다. 1.2% 미국에 있는 사람들의 수입니다. 약 반 간질의 원인을 밝힐 수 없는 경우도 있습니다. 유전적 요인이 이러한 사례의 대부분에 기여할 가능성이 높습니다. 수백 개의 유전자 돌연변이 특정 유형의 간질과 관련이 있으며 연구자들은 계속해서 더 많은 것을 발견하고 있습니다.

유전자 돌연변이는 부모 중 누구에게도 존재하지 않고 유전되거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.

간질 발병에서 유전적 역할에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽어보세요.

유전성 간질 대 유전적 돌연변이 간질

일부 유형의 간질은 가족을 통해 전달된 유전 유전자와 관련이 있습니다. 유전된 유전자로 인한 간질은 일반적으로 가족 단위로 발생합니다.

간질은 자발적인 유전자 돌연변이(신생 돌연변이라고도 함)로 인해 발생할 수도 있습니다. 새로운 돌연변이는 부모 중 누구에게도 발생하지 않습니다. 이는 부모님이 유전 정보를 귀하에게 전달한 후에 발생합니다.

간질은 유전인가요?

많은 유형의 간질이 유전적 요인과 연관되어 있습니다. 때로는 단일 유전자가 간질을 유발할 수 있지만, 대규모 연구 전체 인간 게놈을 조사해 보면 가장 흔한 간질이 여러 유전자와 연관되어 있음을 알 수 있습니다.

안에 2023년 연구, 과학자들은 현재까지 가장 큰 간질 유전 연구 결과를 보고했습니다. 연구진은 간질이 있는 29,944명의 DNA를 간질이 없는 52,538명의 DNA와 비교했습니다.

그들은 인간 DNA에서 간질과 관련된 26개의 유전적 영역을 발견했습니다. 이 중 16개 위치가 새로 보고되었습니다. 그들은 또한 유전적 일반화 간질이라고 불리는 특정 유형의 간질이 가장 흔한 유전적 변종과 강한 연관성을 가지고 있음을 발견했습니다.

간질과 가족력

부모가 간질을 앓고 있는 자녀는 다음과 같습니다. 2~10회 가족력이 없는 어린이에 비해 간질이 발생할 가능성도 더 높습니다.

안에 2021년 연구, 연구자들은 간질의 위험이 영향을 받은 부모가 어머니일 때 가장 높다는 증거를 발견했습니다. 1981년부터 2016년 사이에 덴마크에서 태어난 사람들을 분석한 결과, 간질이 있는 어머니를 둔 사람들은 아버지가 간질을 앓고 있는 경우보다 간질 발병 가능성이 1.45배 더 높은 것으로 나타났습니다.

간질 및 새로운 유전자 돌연변이

가장 심각한 유형의 간질 중 다수는 다음에서 발생하는 것으로 보입니다. 드 노보 지배적 유전자. 이러한 심각한 형태의 간질을 앓고 있는 사람 중 자녀를 갖는 사람이 거의 없기 때문에 이러한 유전자는 가족을 통해 전달되는 경우가 거의 없습니다.

어떤 종류의 간질이 유전되나요?

세계보건기구(WHO)의 국제 질병 분류 11차 개정판에는 다음과 같은 유형의 간질이 유전적이거나 유전적일 것으로 추정됩니다.

피리독살 5-인산염 의존성 간질
양성 가족성 영아 간질
드라베 증후군
이동성 초점 발작을 동반한 유아기 간질
중심측두엽 스파이크를 동반한 양성 소아 간질
소아 결석 간질
근간대성 무정지 발작을 동반한 간질
근간대성 결석 또는 근간대성 결석
청소년 근간대성 간질
청소년 결석 간질
양성 성인 가족성 근경련 간질
반사 간질
진행성 근간대성 간질

간질을 유발할 수 있는 유전자는 무엇입니까?

안에 2023년 연구, 연구자들은 잠재적으로 간질과 관련이 있는 900개 이상의 유전자를 확인했습니다. 거의 90% 이들 유전자 중 일부는 간질성 뇌병증(epileptic encephalopathy)이라고 불리는 심각한 형태의 간질과 관련이 있었으며, 5% 일반적인 간질과 관련이 있었습니다.

간질과 관련된 일부 유전자는 다음과 같습니다.

간질의 종류	유전자
피리독사민 5′-인산염 산화효소 결핍	• PNPO
양성 가족성 신생아 발작	• KCNQ2 • KCNQ3
가족성 영아 근간대성 간질	• TBC1D24
초기 영아 간질성 뇌병증	• CACNA1A • 가브라1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A
드라베 증후군	• SCN1A • SCN9A
열성경련을 동반한 전신간질	• 가브드 • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B
근간대성 긴장성 간질	• SLC6A1
청소년결근간질	• CLCN2 • EFHC1
청소년 근간대성 간질	• CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • 가브드
특발성 일반화 간질	• CACNB4 • CLCN2 • 가브드 • SLC12A5 • SLC2A1

간질에 대한 유전자 검사

유전자 검사에는 다음과 같은 목적으로 유전자를 조사하는 작업이 포함됩니다.

간질의 근본 원인을 확인하세요
항경련제 선택을 안내합니다
간질의 미래 행동을 예측합니다. 일부 유형은 유년기가 끝나기 전에 중단됩니다.
아이가 간질에 걸릴 위험이 있는지 확인

간질 재단에 따르면 대부분의 경우 의사는 혈액 샘플을 사용하여 유전자를 검사합니다. 덜 일반적으로 다음을 사용합니다.

타액 샘플
뺨 면봉
피부 생검

간질에 걸릴 가능성이 가장 높은 사람은 누구입니까?

간질에 대한 다양한 위험 요소가 확인되었습니다. 이러한 위험 요소 중 일부는 다음과 같습니다.

심한 머리 부상
자폐 스펙트럼 장애
알츠하이머병, 말기 단계
간질 또는 발열 관련 발작의 가족력
지적 또는 발달 지연을 유발하는 상태가 있는 경우
뇌성 마비
뇌졸중
수막염과 같은 전염성 뇌 질환
뇌종양
뇌의 비정상적인 혈관
나이에 비해 작게 태어나다
생후 첫 달에 발작을 일으켰다
코카인 등 불법 약물 사용

간질과 유전학에 대해 자주 묻는 질문

다음은 간질과 유전학에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

간질은 아버지로부터 물려받았나요, 아니면 어머니로부터 물려받았나요?

간질은 어머니나 아버지를 통해 전달된 유전자로부터 유전될 수 있습니다. 연구 어머니가 간질을 앓고 있으면 위험이 더 높다는 것을 암시합니다. 유전자 돌연변이는 부모 중 어느 쪽에서도 발생하지 않고 산발적으로 발생할 수도 있습니다.

간질은 몇 살부터 시작되나요?

소아 결석 뇌전증과 같은 일부 유형의 간질은 유아기에 발생할 수 있는 반면, 양성 성인 가족성 간대성 간대성 간질과 같은 다른 유형은 성인에서 발생할 수 있습니다.

간질은 조부모로부터 유전됩니까?

진행성 근경련성 간질과 같은 일부 유형의 간질은 열성 유전자와 관련이 있습니다. 이 유전자는 부모에게서 발현되지 않을 수도 있지만 가족 양쪽으로부터 유전자를 받으면 활성화됩니다.

테이크아웃

간질의 유전학은 복잡합니다. 어떤 형태의 간질은 한 유전자의 변화로 인해 발생하는 반면 다른 형태의 간질은 여러 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 수백 개의 유전자가 간질 발병과 연관되어 있습니다.