척수성 근위축증(SMA)은 운동 뉴런을 점진적으로 파괴하는 유전병 그룹입니다. SMA는 치료를 받지 않거나 조기에 발견하지 못하면 치명적일 수 있지만 현대적인 검사는 SMA를 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있으며 귀하와 귀하의 파트너가 보인자인지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
보인자는 결함 유전자의 사본을 한 개 가지고 있습니다. SMA를 개발하려면 일반적으로 귀하의 자녀에게 두 개의 유전자 사본이 필요합니다(하나는 귀하로부터, 다른 하나는 배우자로부터). 둘 다 보인자인 경우 자녀가 SMA에 걸릴 확률은 25%입니다.
SMA는 미국에서 태어난 아기 10,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
의사가 SMA를 선별하는 방법, 그 원인, 진단 및 가능한 치료에 대한 자세한 내용은 계속 읽으십시오.
상영
SMA 위험에 대한 선별 검사는 임신 전에 발생할 수 있습니다. 임신 중과 출산 후 상태 자체에 대한 검사가 있습니다.
SMA는 열성 상태입니다. 즉, 아기가 SMA를 개발하려면 귀하와 귀하의 파트너 모두로부터 사본을 물려받아야 합니다.
열성 유전자를 옮길 수 있다고 우려되는 경우 보균자 선별 검사를 받을 수 있습니다. SMA에 대한 캐리어 스크리닝에는 채혈이 필요하며 캐리어 감지에 약 90% 효과적입니다.
긍정적인 결과를 받으면 파트너도 검사를 받을 수 있습니다. 드문 경우지만 아기는 보인자 선별 검사에서 검사한 돌연변이로 인한 것이 아닌 SMA를 가지고 태어날 수 있습니다.
일단 임신하면 임신 1기 및 2기에 SMA를 선별하는 검사가 있습니다.
- 10~14주에 융모막 융모 샘플링(CVS)
- 16~20주에 양수천자.
2018년부터 출생 직후 SMA 검사는 미국 48개 주에서 일상적인 검사였습니다. 의료 전문가는 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 SMA를 포함한 다양한 유전적 상태에 대해 신생아를 검사합니다.
조기 발견은 의료 전문가가 SMA를 신속하게 모니터링하고 치료할 수 있는 기회를 제공할 수 있기 때문에 아기의 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사는 SMA가 악화되는 것을 방지하는 데 도움이 되는 약물인 nusinersen(Spinraza)으로 상태를 치료할 수 있습니다.
조기에 발견하면 증상이 시작되기 전에 치료를 시작할 수 있습니다. 증상은 SMA 유형에 따라 다르며 다음을 포함할 수 있습니다.
- 유형 0: 근긴장도 감소, 태아 운동 감소, 이정표에 도달하지 못함, 심장 결함 및 심각한 쇠약이 있습니다.
- 유형 1: 그들은 빨기, 삼키기 또는 호흡에 문제가 있고 매우 약하며 스스로 앉는 이정표에 도달하지 않습니다.
- 유형 2: 그들은 서거나 걷는 것을 방해할 수 있는 근육 약화가 있지만 얼굴에는 영향을 미치지 않을 것입니다.
- 유형 3: 그들은 서 있고 걸을 수 있지만 근육 약화는 나중에 천천히 이동성 문제를 일으킬 것입니다.
- 유형 4: 그들은 모든 이정표에 도달하고 근위 근육의 약화 증상은 십대 후반이나 성인기에 나타납니다.
0형 또는 1형은 가장 심각한 유형이며 2세까지의 조기 사망과 관련이 있습니다. 현대 치료법은 진단 후 신속하게 투여하면 아기의 생명을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
원인
SMA는 아기의 운동 뉴런에 영향을 미치는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
SMA의 가장 일반적인 형태
이 단백질이 없으면 아기의 근육 뉴런이 사라져 근육이 약해지고 근육이 쇠약해집니다. 이것은 더 심각한 형태로 치명적일 수 있는 경증에서 중증의 증상으로 빠르게 이어질 수 있습니다.
대부분의 경우, 그것을 물려주려면 귀하와 귀하의 파트너 모두 결함이 있거나 없는 유전자를 귀하의 자녀에게 물려주어야 합니다. 즉, 자녀가 SMA를 개발하려면 두 개의 결함이 있는 사본이 필요합니다.
불량 사본이 하나만 있으면 증상이 없고 스스로 보균자가 됩니다.
진단
대부분의 미국 주에서 의사들은 SMA를 포함한 다양한 상태를 확인하기 위해 신생아 채혈을 지시합니다. 이 스크리닝 프로세스는 SMA 검출에 약 95% 효과적입니다. 의사는 추가 검사를 지시하거나 추가 검사 및 진단을 위해 아기를 신경과 전문의에게 의뢰할 수 있습니다.
자녀가 더 크면 의사는 SMA를 나타낼 수 있는 징후와 증상을 찾을 수 있습니다. 확인하는 일부 증상에는 다음과 같은 지연이 포함될 수 있습니다.
- 걷는
- 독립적으로 앉아
- 머리를 들고
- 서 있는
- 전복
- 다른 모터 이정표
SMA가 의심되는 경우 유전자 검사를 지시하거나 적절한 진단을 위해 자녀를 신경과 전문의에게 의뢰할 것입니다.
조기 발견 및 치료는 일반적으로 결과를 향상시킬 수 있습니다. 한 기사에 따르면 최근의 치료 혁신은 조기 사망을 예상하는 완화 치료에서 어린이의 성장과 번영을 도울 수 있는 치료로 1형 SMA에 대한 치료 접근 방식을 변경했습니다.
치료
현재 SMA에 대한 치료법은 없지만 최근의 발전으로 자녀의 건강을 유지하고 사망을 지연시키거나 예방할 수 있습니다.
미국 식품의약국(FDA)은 뉴시네르센(스핀라자)을
또 다른 치료법인 onasemnogene abeparovec-xioi(Zolgensma)는
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치료법 외에도 다음과 같은 자녀를 위한 치료법을 고려할 수 있습니다.
- 스트레칭 운동
- 직업
- 물리 치료
- 복권
- 연설
- 좋은 영양 공급
- 버팀대 또는 휠체어와 같은 보조 장치
자녀의 신체적 필요에 따라 자녀를 위한 돌봄 팀을 구성할 수 있습니다. 치료 팀은 다음과 같은 여러 의사와 치료사로 구성될 수 있습니다.
- 언어, 작업, 물리 또는 기타 치료사
- 신경과 전문의
- 소아과 의사
- 영양사
연구자들은 지속적으로 SMA에 대한 새롭고 효과적인 치료법을 찾습니다. 유전자 발견 이후 과학자들은 SMA를 효과적으로 치료하고 관리하는 방법을 찾고 있습니다.
관심이 있으시면 자녀가 임상 연구에 참여하는 것에 대해 의사와 상담할 수 있습니다. 임상 연구는 연구자들이 새로운 치료법을 찾는 데 도움이 되며 언젠가는 SMA에 대한 치료법을 제공할 수 있습니다. 예를 들어 연구자들은 SMA 환자를 위한 유전자 대체 요법을 계속 연구하고 있습니다.
테이크아웃
출생 전후의 여러 검사는 자녀가 SMA에 걸렸는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조기 진단은 자녀의 전반적인 전망을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료에는 종종 지속적인 진행을 멈추는 데 도움이 되는 약물 사용과 다양한 요법이 포함됩니다. 또한 언젠가는 새로운 치료법과 잠재적인 치료법을 발견하는 데 도움이 되는 임상 시험에 자녀를 참여시키고 싶을 수도 있습니다.
