Prune Belly Syndrome에 대해 알아야 할 사항

프룬벨리 증후군이란?

PBS는 선천성 장애로, 아이가 그것을 가지고 태어난다는 것을 의미합니다. 이 장애는 주로 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게 영향을 미칩니다.

이 증후군에는 트라이어드라고도 하는 세 가지 특징이 있습니다.

• 아기의 위는 복근이 없거나 약하기 때문에 주름진 자두처럼 보입니다.
• 아기가 남자인 경우 아기의 고환은 신체 내부에서 음낭(음낭 아래에 위치한 피부 영역)으로 떨어지지 않습니다.
• 아기의 신장과 방광(요로계)에 이상이 있습니다.

이 세 가지 기능 외에도 PBS로 태어난 아기는 다음과 같은 다른 시스템에도 문제가 있을 수 있습니다.

• 폐
• 마음
• 장
• 근골격계

자두 뱃살 증후군의 증상은 무엇입니까?

PBS의 증상은 아이마다 반드시 동일하지는 않습니다. 그러나 발병 연령(증상이 시작되는 시기)은 일반적으로 출생 전 또는 출생 후 4주 이내로 동일합니다.

징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 자두 같은 배 모양
• 약한 복부 근육(직립 자세에 문제가 나타날 수 있음)
• 요로 문제
  • 방광 확대
  • 소변 정체

  • 요로 감염 (UTI, 소변의 고름)

  • 신장 낭종
  • 신장/신장 부기(수신증)
• 미하강 고환
• 선천성 심장 결함
• 작은 / 저개발 폐

• 골격 이상

  • 척추 측만증
  • 고관절 이형성증
  • 내반족
• 조산

가성 자두 증후군이란 무엇입니까?

PBS를 가진 일부 아기는 가짜자두배증후군(PPBS)이라고 불리는 것을 가지고 있습니다.

그렇다면 PBS와 PPBS의 차이점은 무엇입니까?

• PBS는 요로, 고환 및 복부 근육의 양측 문제(오른쪽과 왼쪽 모두의 문제)를 유발합니다.
• PPBS는 요로, 고환 및 복근의 편측성 문제(오른쪽 또는 왼쪽에만 문제)를 일으킵니다. PPBS가 있는 일부 아동은 다음을 가질 수 있습니다. 일반적으로 배치된 고환 또는 전형적인 복벽.

PBS와 PPBS는 모두 드문 조건으로 간주됩니다. PPBS는 PBS의 변종(유형)으로 간주되며 매우 드문연구 문헌에서 다루는 사례는 거의 없습니다.

자두 뱃살 증후군의 원인은 무엇입니까?

PBS는 아기가 가지고 태어나고 시간이 지남에 따라 또는 환경 요인으로 인해 발달하지 않는 것입니다. 그러나이 사실 외에도 의사는 증후군의 원인을 모릅니다. 연구자들은 몇 가지 가능한 원인을 조사했지만 정확한 원인은 불분명합니다.

유전적 변화

PBS는 다음과 같을 수 있습니다. 관련된 각 부모로부터 하나의 영향을 받는 유전자를 물려받는 유전 질환인 상염색체 열성 질환이 있습니다. 상염색체 열성인 다른 장애로는 파타우 증후군(삼염색체성 13), 에드워즈 증후군(삼염색체성 18), 다운 증후군(삼염색체성 21)이 있습니다.

또 다른 이론 PBS의 유전적 원인은 X-연관 열성 또는 성별 제한 상염색체 열성 유전적 요인과 관련이 있을 수 있음을 시사합니다. 이는 PBS 환자의 95% 이상이 XY 염색체(일반적으로 태어날 때 남성으로 지정됨)를 가진 사람들이기 때문입니다. 둘 다 PBS에 걸린 쌍둥이가 있고 PBS에 걸린 가족 구성원에 대한 여러 보고서가 있습니다.

X-연관 열성 또는 성 제한 상염색체 열성 유전 인자에서 개인은 조건을 상속하기 위해 하나의 변경된 X 염색체만 필요합니다.

다른 이론

가능한 원인에 대한 다른 이론으로는 소변 축적으로 이어지는 태아 방광의 변화가 포함되며, 이는 비뇨계의 다른 부분과 복부의 발달하는 근육의 성장을 방해할 수 있습니다.

또한 태아의 성장과 발달에 영향을 미치는 미확인 신경학적 문제로 인해 발생할 수도 있습니다. 그러나 현재까지 PBS의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다.

자두배 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?

PBS에 대한 알려진 위험 요소는 없습니다. 태어날 때 남성으로 지정된 사람들은 다음과 같습니다. 더 가능성이 출생시 여성으로 지정된 사람들보다 증후군이 있습니다.

그 외에도 근본적인 원인과 위험 요인을 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

자두 뱃살 증후군의 치료법은 무엇입니까?

PBS 치료는 영향을 받는 부위, 심각도, 자녀의 연령 및 건강 상태에 따라 다릅니다.

예를 들어, 가벼운 증상, UTI와 마찬가지로 증상을 관리하기 위해 항생제만 필요할 수 있습니다. 아이들은 또한 다음을 위한 약물이 필요할 수 있습니다. 심한 변비 및 호흡기 감염, 둘 다 Valsalva 기동 결함 및 약한 기침과 같은 증후군의 특징으로 인해 발생합니다.

일부 어린이는 다음과 같은 다른 증상을 교정하기 위해 수술(때로는 여러 번의 수술)이 필요합니다.

• 미하강 고환을 수리하기 위한 고환고정술(보통 아이가 주변에 있을 때) 생후 6개월

• 복벽 재건술은 일반적으로 다른 수술과 함께 시행됩니다.
• 아동 문제의 중증도에 따라 조기 또는 지연될 수 있는 요로 절차
• 주변에 필요한 신장 이식 3분의 1의 사람들 PBS와 함께

자두배 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

PBS 아기에 대한 전망은 다양합니다. 연구자들은 전망을 세 가지 다른 그룹으로 나눕니다.

• 그룹 1: 주위에 20% 의 아기가 심각한 문제를 가지고 있으며 출생 후 사산되거나 사망할 수 있습니다.
• 그룹 2: 주위에 40% 의 아기가 심각한 신장 이상을 가지고 있으며 진행 중인 요로 및 기타 의학적 문제를 다룰 수 있으며 종종 한 번 이상의 수술과 장기 치료가 필요합니다.
• 그룹 3: 또 다른 40% 의 아기가 가벼운 신장/비뇨기 문제만 있는 비교적 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.

자두 뱃살 증후군은 어떻게 진단하나요?

자녀의 소아과 의사는 주름진 복부와 같은 전형적인 징후를 관찰하여 자녀가 태어난 후 PBS를 진단할 수 있습니다. 그 외에도 초음파 및 X-레이와 같은 이미징 테스트는 표면 아래의 문제를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

IVP(정맥 신우 조영술)도 접할 수 있는 검사입니다. IVP는 염료를 사용하여 신장, 관 및 이 시스템(비뇨생식관)에 대한 증후군의 영향을 파악하는 데 도움을 줍니다.

PBS는 산전 초음파를 통해 아이가 태어나기 전에 진단될 수도 있습니다.

자두 증후군을 예방하는 방법이 있습니까?

의사와 연구자들은 여전히 ​​PBS의 정확한 원인을 밝히기 위해 노력하고 있습니다. 그 결과, 알려진 바 없음 그것을 방지하는 방법.

자주 묻는 질문

태어날 때 여성으로 지정된 사람들이 자두 배 증후군을 가질 수 있습니까?

PBS는 주로 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게 영향을 미칩니다. 그러나 몇 가지 경우가 있습니다(이하 5%) 출생 시 여성으로 지정된 사람들에게서 보고되었습니다. 따라서 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다.

주름진 배 모양은 얼마나 오래 지속됩니까?

아기가 자라면서 보통 자두 모양의 위장 모양이 바뀝니다. 이것은 아기가 자라면서 위장 근육에 지방 축적물이 쌓이기 때문입니다. 배는 결국 더 전형적으로 보일 수 있지만 이것이 증후군이 사라진 것을 의미하지는 않습니다.

프룬벨리 증후군을 가진 사람들은 불임입니까?

연구, 주로 1992년 이전부터 PBS를 가진 남성은 불임이라고 제안했습니다. 그러나 정자 검색 및 IVF와 같은 다양한 절차를 통해 PBS를 가진 남성이 아이를 가질 수 있었습니다. 여성에 대한 더 많은 연구가 필요하지만 적어도 하나의 보고서 자연 분만하는 PBS를 가진 여성의 사진.

요약

자두배증후군(PBS)은 희귀한 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게 주로 영향을 미치는 유전 질환. 이 증후군을 가지고 태어난 아기 중 일부는 심각한 합병증이 있는 반면 다른 아기는 경미한 문제만 가지고 있습니다.

연구자들은 여전히 ​​이 증후군의 원인을 밝히기 위해 노력하고 있습니다. 자녀가 PBS 진단을 받으면 소아과 의사는 의사 팀과 협력하여 자녀가 성장하는 데 필요한 치료를 제공합니다.