PIK3CA 관련 과성장 스펙트럼(PROS)에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

PROS 치료에 사용되는 대부분의 약물은 질병의 증상이나 합병증을 관리하기 위한 것입니다. 증상은 PROS 유형과 표현에 따라 다르기 때문에 PROS가 있는 모든 사람이 동일한 약물을 투여받는 것은 아닙니다.

PROS의 증상 및 합병증을 치료하는 데 일반적으로 사용되는 일부 유형의 약물 포함하다:

• 혈전을 예방하기 위한 혈액 희석제와 같은 항응고제 요법
• 항경련제
• 성장 호르몬 치료
• 림프계 합병증이 있는 사람의 경우 항생제

전문가는 종종 PROS 증상 및 합병증 관리에 참여하며 추가 약물을 처방할 수도 있습니다. 여기에는 다음을 위한 약물이 포함될 수 있습니다. 관리하다:

• 신장 문제
• 심장 질환
• 갑상선 기능 저하증
• 저혈당증
• 운동 문제 또는 근육긴장 감소
• 종양
• 행동 또는 정신 장애

표적치료

PROS의 심각한 증상이 있는 사람들에게는 표적 치료가 권장될 수 있습니다. 표적 치료에는 질병의 근본 원인을 치료하기 위해 약물을 사용하는 것이 포함됩니다. PROS에서는 PIK3CA 유전자의 변형으로 인해 과도하게 활성화되는 신호 전달 경로가 차단됩니다.

현재 PROS에 사용하도록 승인된 유일한 표적 치료법은 변경된 PI3K 단백질의 활성을 억제하는 alpelisib(Vijoice)입니다. 알페리십에 대한 임상 연구에서 치료는 다음과 같은 것으로 나타났습니다. 줄이다 대중의 크기와 개선하다 다음을 포함한 PROS의 증상:

• 울혈 성 심부전증
• 신체 확대
• 척추 측만증

알펠리십은 현재 성인과 PROS로 인한 심각한 합병증이 있는 2세 이상의 어린이에게 제공됩니다. 또한 확장된 자비로운 사용 프로그램을 통해 PROS가 있는 다른 사람들의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수도 있습니다.

수술은 PROS의 다양한 합병증을 관리하는 데 사용될 수 있습니다. 수술에는 다음이 포함됩니다:

• 용적축소 수술: 이는 이동성이나 기능이 제한되거나 과도한 성장으로 인해 통증이 있는 경우 다양한 신체 부위의 과도한 성장을 줄이기 위해 수행될 수 있습니다. 장기나 신경의 기능에 영향을 미치는 지방 덩어리를 제거하기 위해 용적축소 수술을 시행할 수도 있습니다.
• 뇌 수술: 이는 발작과 같은 신경학적 합병증을 관리하거나 뇌 구조의 이상을 교정하는 데 필요할 수 있습니다.
• 정형 외과 수술: 이는 고통스럽거나 기능을 어렵게 만드는 골격 이상을 교정하기 위해 수행될 수 있습니다. 여기에는 여분의 손가락(손가락이나 발가락) 제거, 성장판 닫기 또는 뼈의 구조적 문제 교정이 포함됩니다.

레이저 절제 수술은 피부의 혈관 이상을 교정하기 위해 고려될 수도 있습니다. 여기에는 비정상 세포를 제거하기 위해 고에너지 레이저를 사용하는 것이 포함되며 이러한 유형의 증상에 대해 덜 침습적인 치료 옵션을 나타낼 수 있습니다. 혈관 문제가 신체의 더 깊은 곳에서 발생하는 경우에는 대신 보다 전통적인 수술적 접근법이 필요할 수 있습니다.

알페리십은 PROS에서의 사용이 승인되기 전에는 항암제 PIK3CA 유전자에 변형이 있는 종양 환자를 치료합니다. 이는 허가 없이 약물을 투여받은 사람들의 임상 기록을 검토한 결과 심각한 PROS 치료용으로 승인되었습니다.

현재 성인과 중증 질환이 없는 어린이를 포함하여 2세 이상의 어린이를 대상으로 알페리십 치료 효과를 연구하기 위한 공식 임상 시험이 진행 중입니다. 이 연구는 알페리십 치료에 적합한 사람들의 수를 늘리고 약물에 대한 접근성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

또 다른 약물인 miransertib도 PROS 치료를 위해 연구되고 있습니다.

ㅏ 사례보고 이 약으로 치료받은 어린이 2명 중 지방 과다증식, 호흡 문제, 발작 등 PROS 증상이 miransertib 사용으로 개선된 것으로 나타났습니다. 그러나 이 연구에서 치료의 장기적인 효과는 불분명했으며 현재 PROS 환자를 대상으로 이 약물의 안전성과 효능을 평가하기 위한 장기 연구가 진행 중입니다.

Miransertib은 현재 다른 질환에 대해 승인되지 않았으며 임상 시험 프로그램을 통해서만 사용할 수 있습니다.

PROS의 전망은 영향을 받은 조직의 유형과 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 일반적으로 뇌가 커지면(종종 심각한 발작, 인지 또는 발달 문제, 신경 문제로 이어짐) 뇌가 침범되지 않은 사람보다 결과가 더 나쁜 경향이 있습니다.

증상의 진행도 PROS 유형에 따라 다릅니다. 일부 증상은 점진적이고 나이가 들수록 악화될 수 있는 반면, 다른 증상은 어린이가 나이가 들수록 안정화될 수 있습니다.

어떤 경우에는 다양한 조직의 과성장이 악화되면 이동성 문제, 발작 또는 일상 활동 완료의 어려움과 같은 다른 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러한 경우, 이러한 새로운 증상을 관리하는 데 도움이 되는 새로운 치료법이 치료 계획에 추가될 수 있습니다.

PROS는 다양한 조직 유형의 과성장을 특징으로 하는 질환의 모음으로, 광범위한 증상을 유발할 수 있습니다. PROS의 치료는 현재 이러한 증상의 관리를 기반으로 하며, 이는 개별화된 접근 방식이 필요함을 의미합니다.

PROS 치료 계획에는 증상을 관리하기 위한 약물 및 수술을 포함한 다양한 치료 옵션과 이러한 치료를 조정하기 위한 전문가 팀이 포함될 수 있습니다.

이제 일부 PROS 환자는 증상을 유발하는 과성장의 근본적인 요인을 표적으로 삼는 데 도움이 되는 알페리십을 이용한 표적 치료를 이용할 수 있습니다.

다양한 유형의 PROS를 가진 사람들의 치료 옵션을 늘리기 위해 이 약물 및 이와 유사한 다른 약물의 사용을 확대할 수 있는 추가 임상 시험이 현재 진행 중입니다.