Duchenne 근이영양증의 징후와 증상 알아보기

DMD의 증상은 어린 시절부터 시작됩니다. 종종 첫 번째 눈에 띄는 징후는 18개월까지 잘 걷거나 도움 없이 앉거나 서 있는 것과 같은 발달 이정표에 도달하는 것이 지연되는 것입니다.

Duchenne 근이영양증(DMD)은 시간이 지남에 따라 근육 소모와 쇠약을 초래하는 유전 질환입니다. DMD의 증상은 2세부터 시작될 수 있지만 의사가 진단하는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

DMD의 첫 번째 눈에 띄는 징후는 자녀가 18개월까지 잘 걷고 도움 없이 머리를 들거나 앉거나 서 있는 것과 같이 예상되는 발달 이정표에 도달하지 못하는 경우가 많습니다.

이러한 징후가 항상 자녀에게 DMD가 있음을 의미하는 것은 아니지만 이를 발견하는 즉시 의사의 평가를 받는 것이 중요합니다. 의사는 진단을 확인하기 위해 근육 생검 및 유전자 검사를 포함한 추가 검사를 수행해야 합니다.

자녀에게 DMD가 있는 경우 초기 단계에서 치료를 시작하면 치료가 더 효과적입니다.

DMD의 초기 징후 및 증상

DMD의 증상은 출생 시 눈에 띄지 않습니다. DMD의 가장 초기 증상은 생후 첫 3년 동안 눈에 띄기 시작할 수 있습니다.

발달 이정표 충족 지연은 근육 문제의 첫 번째 눈에 띄는 징후일 수 있습니다. 이정표는 자녀가 특정 연령까지 수행할 수 있는 기술 또는 작업입니다.

이정표는 어린이마다 다르지만 대부분의 어린이는 비슷한 순서와 패턴을 따릅니다. DMD가 있는 어린이는 다음 이정표가 지연될 수 있습니다.

DMD가 있는 유아는 어색하고 서투른 것처럼 보일 수 있습니다. 물건에 부딪혀 자주 넘어질 수 있습니다.

아이가 앉은 자세에서 일어날 때 먼저 손과 무릎으로 시작한 다음 서 있을 때까지 손을 정강이, 무릎, 허벅지 위로 천천히 걸을 수 있습니다.

이것은 … 불리운다 가워 징후 (또는 Gower의 책략). Gower 징후는 DMD가 있는 어린이에게 흔하며 골반 및 하지 근육의 약화로 인해 발생합니다.

DMD가 있는 어린이는 발가락이나 발바닥으로 걸을 수 있습니다.

DMD가 있는 어린이는 뒤뚱거리며 걸을 수 있습니다. 이것은 … 불리운다 뒤뚱거리는 걸음걸이 또는 Duchenne 보행. 엉덩이와 허벅지 위쪽 근육의 약화로 인해 발생합니다. 비틀거리는 걸음걸이는 또한 계단을 오르는 것을 어렵게 만들 수 있습니다.

DMD가 있는 어린이는 정상 종아리 근육보다 클 수 있습니다. 이것은 근육의 흉터로 인해 발생합니다.

DMD가 있는 어린이는 말하기 및 언어 발달에 문제가 있을 수 있습니다. 그들은 또래보다 훨씬 늦게 말하기 시작할 수 있습니다. 어떤 경우에는 지연된 언어 이정표가 DMD의 가장 초기 징후일 수 있습니다.

2008년의 이전 연구에 따르면 DMD가 있는 어린이는 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 강박 장애(OCD), 자폐 스펙트럼 장애와 같은 학습 또는 지적 장애를 전체 인구보다 더 높은 비율로 경험합니다.

시간이 지남에 따라 휠체어 사용이 필요할 때까지 근육 약화가 진행됩니다.

후기 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

척추 만곡(척추측만증)
일반적으로 신축성이 있는 근육, 힘줄 또는 관절이 조여지거나 짧아지고 신축성이 없을 때 발생하는 수축; 계약은 일반적으로 영구적이며 심각한 장애를 유발할 수 있습니다.
걸을 수 있는 능력 상실, 일반적으로 12~14세 정도

10대 후반까지 DMD는 또한 심장과 호흡에 사용되는 근육에 영향을 미치는 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.

심장 근육에 문제가 있으면 심장이 혈액을 펌프질하기가 더 어려워질 수 있습니다(심근병증). 심장이 커질 수 있습니다. 이는 결국 심부전으로 이어질 수 있습니다.

DMD의 또 다른 합병증은 흉곽 근육의 약화입니다. 이로 인해 호흡이 더 어려워질 수 있습니다. 약점은 또한 폐렴과 같은 심각한 호흡기 감염의 위험을 증가시킵니다. 이 단계에서 호흡을 돕기 위해 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

위장관 근육이 영향을 받으면 음식이 소화관을 통해 너무 느리게 이동할 수 있습니다. 이로 인해 변비나 설사가 발생할 수 있습니다. DMD의 진행 단계에서는 삼키기가 어려워질 수도 있습니다(삼킴곤란).

DMD 증상은 종종 신경근 전문의, 물리 치료사, 언어 치료사, 작업 치료사, 심장 전문의 및 폐 전문의를 포함한 전문가 팀에 의해 관리됩니다.

현재 DMD에 대한 치료법은 없습니다. 치료에는 증상 관리가 포함됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

연구자들은 또한 근육 손실을 멈추거나 되돌릴 수 있고 기대 수명을 크게 늘릴 수 있는 새로운 유전자 요법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

DMD의 가장 초기 징후는 2세 경에 나타나기 시작할 수 있지만 증상은 어린이마다 다릅니다. 이러한 징후는 미묘할 수 있으며 자녀에게 DMD가 있음을 의미하지 않습니다. 자녀의 발달 속도와 방식에 문제가 있다고 생각되면 의사와 상담하십시오.

DMD와 같은 근이영양증은 흔하지 않지만 드문 경우지만 자녀에게 DMD가 있는 경우 조기 진단 및 치료를 통해 근육 손실을 지연시키고 자녀가 잠재력을 최대한 발휘하도록 도울 수 있습니다.