발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 적혈구가 파괴되기 전에 파괴되는 희귀 혈액 장애입니다. 이것은 헤모글로빈뇨 또는 소변의 헤모글로빈을 유발합니다. 헤모글로빈은 적혈구에서 발견되는 단백질입니다.
PNH를 사용하면 혈소판도 평소보다 응고되기 쉽습니다. 이것은 잠재적으로 생명을 위협하는 혈전으로 이어질 수 있습니다. PNH를 가진 사람들은 또한 낮은 혈구 수치를 유발할 수 있는 골수 기능 장애가 있습니다.
원인, 전망 및 치료를 포함하여 PNH에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
PNH의 주요 원인은 무엇입니까?
PNH의 대부분의 경우는 돌연변이에 의해 발생합니다. 피가 골수 줄기 세포의 유전자. 골수 줄기 세포는 혈액 세포로 발달합니다. 돌연변이된 줄기세포가 팽창하고 증식하면 PNH가 발생합니다.
돌연변이된 줄기 세포는 특정 단백질이 부족한 혈액 세포로 발달하여 보체 시스템으로부터 혈액 세포를 보호하는 데 도움이 됩니다. 이것은 박테리아, 바이러스 및 기타 외부 세포를 분해하는 면역 체계의 일부입니다. 보체 시스템은 PNH 혈액 세포를 외래 세포로 착각하여 파괴합니다.
사람은 가지고 태어나지 않는다. 피가 PNH를 유발하는 돌연변이. 대신, 그들은 나중에 그것을 얻습니다. 돌연변이는 알려진 이유 없이 무작위로 발생합니다.
골수에 영향을 미치는 다른 조건으로 인해 돌연변이 줄기 세포가 확장되고 증식할 수도 있습니다.
PNH는 왜 밤에 발생합니까?
적혈구에는 헤모글로빈이라는 철분이 풍부한 단백질이 들어 있습니다. PNH가 있고 보체 시스템이 적혈구를 파괴하면 신체가 소변을 통해 헤모글로빈을 제거합니다.
이것을 헤모글로빈뇨라고 합니다. 소변이 평소보다 붉거나 갈색이거나 더 어둡게 나타날 수 있습니다.
혈색소뇨증은 수면 중에 소변이 더 농축되기 때문에 아침에 가장 두드러지는 경향이 있습니다. 그러나 PNH는 밤에만 작동하지 않습니다.
PNH는 어떻게 진단됩니까?
PNH를 진단하기 위해 의료 전문가는 먼저 귀하의 증상과 병력에 대해 질문할 것입니다.
PNH 증상은 사람마다 다릅니다. PNH가 있는 일부 사람들은 특히 아침에 빨간색, 갈색 또는 어두운 색의 소변을 보입니다. 다른 잠재적인 증상은 다음과 같습니다.
- 피로
- 약점
- 현기증
- 두통
- 허리 통증
- 가슴 통증
- 복통
- 빠른 심장 박동
- 평소보다 창백한 피부
- 호흡 곤란, 특히 운동 중
- 삼키는 데 어려움
- 식도 경련
- 발기 부전
PNH뿐만 아니라 다양한 상태가 이러한 증상을 유발할 수 있습니다. 따라서 증상의 원인을 알아보기 위해 의사는 하나 이상의 검사를 지시할 수 있습니다.
유세포 분석은 PNH를 진단하는 데 사용되는 혈액 검사입니다. 의사에게 신체의 혈액 세포가 얼마나 많은지 알려줄 수 있습니다. 피가 돌연변이.
PNH에 대한 치료법이 있습니까?
골수 이식은 PHN의 유일한 치료법입니다. 그러나 부작용의 위험이 높으므로 의사는 다른 치료법에 잘 반응하지 않는 심한 PNH가 있는 경우에만 이 절차를 권장합니다.
PNH에 대한 다른 치료법을 사용하여 증상을 줄이고 합병증 위험을 낮출 수 있습니다.
PNH에 대한 다른 치료법은 무엇입니까?
PNH가 있는 경우 권장되는 치료는 상태가 얼마나 심각한지에 따라 달라집니다. PNH가 있는 일부 사람들은 수년 동안 안정적이고 가벼운 증상을 보입니다. 상태가 진행되면 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있는 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.
PNH의 증상이 거의 없는 경우 의사는 적혈구 생성을 지원하기 위해 엽산 및 철분과 같은 영양 보충제를 권장할 수 있습니다.
더 심각한 PNH를 치료하기 위해 의사는 에쿨리주맙(솔리리스) 또는 라불리주맙(울토미리스)을 처방할 것입니다.
이러한 약물은 단일 클론 항체 보체 억제제입니다. 그들은 세포를 분해하는 데 도움이 되는 보체 시스템의 효소인 보체 성분 5(C5)에 결합합니다. 약물이 C5에 결합하면 효소가 혈액 세포를 분해하는 것을 멈춥니다.
Soliris와 Ultomiris는 정맥 주사로 투여됩니다. 의사가 이러한 약물 중 하나를 처방하는 경우 정기적으로 예정된 복용량을 받기 위해 주입 클리닉을 방문해야 합니다. 또는 간호사가 집에 방문하여 약물을 투여할 수도 있습니다.
의료 전문가는 PNH의 증상이나 합병증을 관리하기 위해 다른 치료법을 처방할 수도 있습니다.
PNH의 생존율은 얼마입니까?
과거에 PNH 환자는 제한된 치료 옵션으로 인해 기대 수명이 단축되었습니다. 2020년 연구 리뷰에 따르면 이 상태가 발생한 후 평균 10~22년을 살았습니다.
그러나 개선된 치료로 생존율이 향상되었습니다. PNH를 가진 사람들의 평균 수명은 이제 표준 기대 수명 수준에 가깝습니다. 치료를 받으면 PNH로 길고 만족스러운 삶을 영위할 수 있습니다.
PNH가 사라질 수 있습니까?
드문 경우지만 PNH 혈구가 사라지고 상태의 증상이 저절로 해결됩니다.
골수 이식을 통해 PNH가 해결될 수도 있습니다. 그러나 의사는 PNH가 매우 심각하고 다른 치료법이 효과가 없는 경우에만 이 치료법을 처방합니다.
대부분의 PNH 사례는 관리를 위해 지속적인 치료가 필요합니다.
빈혈이 PNH의 위험을 증가시키나요?
재생 불량성 빈혈은 PNH의 알려진 위험 요소입니다.
재생 불량성 빈혈은 골수가 충분한 혈액 세포를 생성하지 못하는 매우 드문 혈액 장애입니다. 대부분의 경우 면역 체계가 골수를 공격할 때 발생하는 자가면역 질환입니다.
철 결핍성 빈혈 및 겸상 적혈구 빈혈과 같은 다른 유형의 빈혈이 있습니다. 이들은 훨씬 더 흔한 유형의 빈혈이며 PNH의 위험을 높이지 않습니다.
PNH는 면역에 어떤 영향을 미칩니까?
PNH는 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 낮은 수준의 백혈구를 유발할 수 있습니다. 결과적으로 PNH는 면역 체계를 약화시키고 감염 위험을 높일 수 있습니다.
PNH는 또한 백혈병 위험 증가와 관련이 있습니다. 이 유형의 암은 골수를 포함한 혈액 형성 조직에 영향을 미칩니다. 백혈병에 걸리면 감염과 싸우는 면역 체계의 능력이 감소합니다.
PNH에 대한 특정 치료법은 또한 면역 체계에 영향을 줄 수 있습니다.
여기에는 에쿨리주맙과 라불리주맙, 수막구균성 질병의 위험을 높입니다. 이것은 수막염을 일으킬 수 있는 세균 감염입니다. 에쿨리주맙이나 라불리주맙을 복용하는 경우 의사는 수막염 백신 접종을 권장하고 예방 항생제를 처방할 수 있습니다.
PNH를 치료하기 위해 골수 이식을 받는 경우, 의사는 면역 체계를 억제하기 위해 화학 요법, 방사선 또는 둘 다를 처방할 것입니다. 이렇게 하면 면역 체계가 기증자 골수를 파괴하는 것을 막을 수 있습니다. 그러나 이는 또한 감염 위험을 높입니다.
PNH 또는 재생 불량성 빈혈로 인한 골수 부전이 있는 경우 의사가 면역억제제를 처방할 수도 있습니다. 이러한 유형의 약물은 감염 위험을 높입니다.
PNH와 함께 생활하는 동안 감염 발병 가능성을 낮추는 방법에 대해 의사와 상담하십시오.
테이크아웃
PNH는 혈전, 감염 및 백혈병의 위험을 높이는 드문 혈액 장애입니다.
PNH가 있는 경우 치료를 받으면 증상을 줄이고 심각한 합병증의 위험을 낮추며 장기적인 전망을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
PNH를 치료하기 위해 의사는 영양 보충제, 약물 또는 이 둘의 조합을 처방할 수 있습니다. 다른 치료에 잘 반응하지 않는 심한 PNH가 있는 경우 골수 이식을 권장할 수 있습니다.
